Eritroqueratodermia variabilis (también conocida como " eritroqueratodermia figurata variabilis ", " queratosis extremitatum progrediens ", " queratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens ", [2] : 509 " Síndrome de Mendes da Costa ", [3] " Eritroqueratodermia tipo Mendes da Costa " " eritroqueratodermia simétrica progresiva ") es un trastorno autosómico dominante poco común que generalmente se presenta al nacer o durante el primer año de vida. [4]Hasta la fecha, se cree que está causado por mutaciones en genes que codifican proteínas de canales de conexina en la epidermis, lo que conduce a una mala regulación de la homeostasis en los queratinocitos. [5]
Eritroqueratodermia variabilis | |
---|---|
Otros nombres | Eritroqueratodermia simétrica progresiva, tipo Gottron |
La eritroqueratodermia variabilis se hereda de forma autosómica dominante. | |
Especialidad | Dermatología , genética médica |
Inicio habitual | Infancia |
Un tipo se caracteriza por hiperqueratosis marrón generalizada, persistente, con marcas cutáneas acentuadas, mientras que un segundo tipo está localizado, con afectación limitada en extensión y caracterizada por placas hiperqueratósicas marcadamente delimitadas. [2] [6] : 565
Puede asociarse con GJB3 [7] y GJB4 . [8]
Se caracterizó en 1925. [9]
Ver también
Referencias
- ^ "Entrada OMIM - # 133200 - ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1; EKVP1" . omim.org . Consultado el 3 de septiembre de 2017 .
- ^ a b Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). Página 497. McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Richard, Gabriela. (2000). Exp Dermatol . Página 77-96. ISSN 0906-6705.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Richard G, Smith LE, Bailey RA y col. (Diciembre de 1998). "Las mutaciones en el gen de la conexina humana GJB3 causan eritroqueratodermia variabilis". Nat. Genet . 20 (4): 366–9. doi : 10.1038 / 3840 . PMID 9843209 . S2CID 841727 .
- ^ Macari F, Landau M, Cousin P, et al. (Noviembre de 2000). "Mutación en el gen de Connexin 30.3 en una familia con Erythrokeratodermia Variabilis" . Soy. J. Hum. Genet . 67 (5): 1296–301. doi : 10.1016 / S0002-9297 (07) 62957-7 . PMC 1288569 . PMID 11017804 .
- ^ Mendes da Costa, S. Erythro- et keratodermia variabilis en una madre y una hija. Acta Derm. Venerol. 6: 255-261, 1925.
Clasificación | D |
---|---|
Recursos externos |