Malformación arteriovenosa
La malformación arteriovenosa es una conexión anormal entre arterias y venas , sin pasar por el sistema capilar . Esta anomalía vascular es ampliamente conocida por su aparición en el sistema nervioso central (normalmente MAV cerebral ), pero puede aparecer en cualquier localización. Aunque muchas MAV son asintomáticas, pueden causar dolor intenso o sangrado o provocar otros problemas médicos graves.
Las MAV suelen ser congénitas y pertenecen a las RASopatías . Los patrones de transmisión genética de las MAV son incompletos, pero existen mutaciones genéticas conocidas (por ejemplo, en la línea epitelial, gen PTEN supresor de tumores) que pueden conducir a una mayor incidencia en todo el cuerpo.
Los síntomas de la MAV varían según la ubicación de la malformación. Aproximadamente el 88% [1] de las personas con MAV son asintomáticas; a menudo, la malformación se descubre como parte de una autopsia o durante el tratamiento de un trastorno no relacionado (llamado en medicina un "hallazgo incidental"); en casos raros, su expansión o un micro-sangrado de una MAV en el cerebro puede causar epilepsia, déficit neurológico o dolor. [ cita requerida ]
Los síntomas más generales de una MAV cerebral incluyen dolores de cabeza y ataques epilépticos , con síntomas más específicos que normalmente dependen de la ubicación de la malformación y del individuo. Estos posibles síntomas incluyen: [2]
Las malformaciones arteriovenosas pulmonares son comunicaciones anormales entre las venas y las arterias de la circulación pulmonar , que conducen a una derivación sanguínea de derecha a izquierda. [5] [6] No presentan síntomas hasta en un 29% de todos los casos, [7] sin embargo, pueden dar lugar a complicaciones graves como hemorragia e infección. [5] Se asocian más comúnmente con telangiectasia hemorrágica hereditaria . [6]
Puede ocurrir debido a enfermedades autosómicas dominantes, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria . [ cita requerida ]
