QDPR ( quinoide dihidropteridina reductasa ) es un gen humano que produce la enzima quinoide dihidropteridina reductasa . Esta enzima es parte de la vía que recicla una sustancia llamada tetrahidrobiopterina , también conocida como BH4. La tetrahidrobiopterina trabaja con una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa para procesar una sustancia llamada fenilalanina . La fenilalanina es un aminoácido (un componente básico de las proteínas) que se obtiene a través de la dieta; se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales. Cuando la tetrahidrobiopterina interactúa con la fenilalanina hidroxilasa, la tetrahidrobiopterina se altera y debe reciclarse a una forma utilizable. La regeneración de esta sustancia es fundamental para el procesamiento adecuado de varios otros aminoácidos en el cuerpo. La tetrahidrobiopterina también ayuda a producir ciertas sustancias químicas en el cerebro llamadas neurotransmisores , que transmiten señales entre las células nerviosas.
El gen QDPR está ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma 4 en la posición 15.31, desde el par de bases 17.164.291 hasta el par de bases 17.189.981.
Las mutaciones en el gen QDPR son una causa común de deficiencia de tetrahidrobiopterina . Se han identificado más de 30 mutaciones que causan trastornos en este gen, que incluyen empalmes aberrantes, sustituciones de aminoácidos, inserciones o terminaciones prematuras. Estas mutaciones inactivan por completo, o casi por completo, la quinoide dihidropteridina reductasa, lo que impide el reciclaje normal de tetrahidrobiopterina. En ausencia de tetrahidrobiopterina utilizable, el cuerpo no puede procesar correctamente la fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina de la dieta se acumula en el torrente sanguíneo y otros tejidos y puede provocar daño cerebral. Los neurotransmisores en el cerebro también se ven afectados, lo que resulta en un retraso en el desarrollo, convulsiones, trastornos del movimiento y otros síntomas.
Además, una reducción en la actividad de la quinoide dihidropteridina reductasa puede hacer que el calcio se acumule de manera anormal en ciertas partes del cerebro, lo que da como resultado daños en las células nerviosas.
1hdr : LA ESTRUCTURA CRISTALOGRÁFICA DE UN COMPLEJO BINARIO NADH DE DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA HUMANA EXPRESADO EN ESCHERICHIA COLI POR UN CDNA CONSTRUIDO A PARTIR DE SU HOMÓLOGO DE RATA