RPS4X


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La proteína ribosómica 40S S4, la isoforma X es una proteína que en humanos está codificada por el gen RPS4X . [3] [4] [5]

Los ribosomas , orgánulos que catalizan la síntesis de proteínas , constan de una subunidad pequeña 40S y una subunidad grande 60S . Juntas, estas subunidades están compuestas por 4 especies de ARN y aproximadamente 80 proteínas estructuralmente distintas. Este gen codifica la proteína ribosómica S4, un componente de la subunidad 40S. La proteína ribosómica S4 es la única proteína ribosómica que se sabe que está codificada por más de un gen, a saber, este gen y la proteína ribosómica S4, ligada a Y (RPS4Y). Las 2 isoformas codificadas por estos genes no son idénticas, pero son funcionalmente equivalentes. La proteína ribosómica S4 pertenece a la familia S4E de proteínas ribosómicas. Este gen no está sujeto aX-inactivación . Se ha sugerido que la haploinsuficiencia de los genes de la proteína ribosómica S4 juega un papel en el síndrome de Turner ; sin embargo, esta hipótesis es controvertida. Como es típico de los genes que codifican proteínas ribosómicas, existen múltiples pseudogenes procesados de este gen dispersos a través del genoma. [5]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198034 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ Watanabe M, Furuno N, Goebl M, Go M, Miyauchi K, Sekiguchi T, Basilico C, Nishimito T (abril de 1992). "Clonación molecular del gen humano, CCG2, que complementa el mutante tsBN63 del ciclo celular sensible a la temperatura derivado de BHK: identidad de CCG2 con el gen SCAR / RPS4X cromosómico X humano". J Cell Sci . 100 (1): 35–43. doi : 10.1242 / jcs.100.1.35 . PMID 1795030 . 
  4. ^ Zinn AR, Alagappan RK, Brown LG, Wool I, Page DC (abril de 1994). "Estructura y función de los genes de la proteína ribosómica S4 en los cromosomas sexuales humanos y de ratón" . Mol Cell Biol . 14 (4): 2485–92. doi : 10.1128 / mcb.14.4.2485 . PMC 358616 . PMID 8139551 .  
  5. ^ a b "Entrez Gene: proteína ribosómica S4 RPS4X, ligada al cromosoma X" .

Otras lecturas

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  • Fisher EM, Beer-Romero P, Brown LG, et al. (1991). "Genes de proteínas ribosomales homólogos en los cromosomas X e Y humanos: escape de la inactivación de X y posibles implicaciones para el síndrome de Turner". Celular . 63 (6): 1205-1218. doi : 10.1016 / 0092-8674 (90) 90416-C . PMID  2124517 . S2CID  16060228 .
  • Wiles MV, Alexander CM, Goodfellow PN (1988). "Aislamiento de una secuencia abundantemente expresada del cromosoma X humano mediante cribado diferencial". Somat. Cell Mol. Genet . 14 (1): 31–39. doi : 10.1007 / BF01535047 . PMID  2829364 . S2CID  2698676 .
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