La R-spondina 2, también conocida como spondina-2 específica de la placa del techo, es una proteína secretada que en los seres humanos está codificada por el gen RSPO2 . [5]
R-spondin 2 se sinergiza con el WNT canónico para activar la beta-catenina . [6] [7] Se ha propuesto que RSPO2 regula el patrón craneofacial y la morfogénesis dentro del arco faríngeo 1 a través de la señalización del ectodermo- mesénquima a través de la vía endotelina-Dlx5 / 6. [8]
En los seres humanos, las mutaciones recesivas en RSPO2 anulan el desarrollo de las extremidades y los pulmones . Bruno Reversade y sus colegas informaron en 2018 que la pérdida de RSPO2 da como resultado un síndrome de tetra-amelia con agenesia pulmonar . [10]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .