Anteriormente se pensaba que el síndrome de Rapp-Hodgkin era un trastorno autosómico dominante único debido a una mutación del gen P63. Sin embargo, recientemente se demostró que presenta la misma enfermedad que el síndrome de Hay-Wells . [2]
Síndrome de Rapp-Hodgkin | |
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Otros nombres | Displasia ectodérmica, anhidrótica, con labio leporino / paladar hendido [1] |
Se caracterizó por primera vez en 1968. [3]
Ver también
Referencias
- ^ "Síndrome de Rapp-Hodgkin" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . NIH . Consultado el 19 de marzo de 2019 .
- ^ Clements SE, Techanukul T, Holden ST, et al. (Septiembre de 2010). "Los síndromes de displasia ectodérmica de Rapp-Hodgkin y Hay-Wells representan un espectro variable del mismo trastorno genético". Br. J. Dermatol . 163 (3): 624–9. doi : 10.1111 / j.1365-2133.2010.09859.x . PMID 20491771 . S2CID 44866051 .
- ^ Rapp RS, Hodgkin WE (diciembre de 1968). "Displasia ectodérmica anhidrótica: herencia autosómica dominante con anomalías de paladar y labio" . J. Med. Genet . 5 (4): 269–72. doi : 10.1136 / jmg.5.4.269 . PMC 1468665 . PMID 5713637 .
Otras lecturas
enlaces externos
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