El síndrome de displasia renal-defectos en las extremidades ( síndrome RL ), también conocido como síndrome de Ulbright-Hodes , [1] es un trastorno congénito autosómico recesivo muy raro [2] . [3] [4] Se ha descrito en tres bebés, todos los cuales murieron poco después del nacimiento. [5]
El síndrome de RL se caracteriza por displasia renal , retraso del crecimiento , focomelia o mesomelia , fusión radiohumeral (unión del radio y el húmero ), anomalías de las costillas , anomalías de los genitales externos y facies de alfarero, entre muchas otras. [5] [6]
El síndrome de RL se hereda de forma autosómica recesiva. [3] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]