La focomelia es una afección que involucra malformaciones de brazos y piernas humanos. Aunque muchos factores pueden causar focomelia, las raíces prominentes provienen del uso del fármaco talidomida y de la herencia genética .
Focomelia | |
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Casos de focomelia grave inducida por talidomida. | |
Especialidad | Genética Médica |
La aparición en un individuo da como resultado diversas anomalías en la cara, las extremidades, las orejas, la nariz, los vasos y muchos otros subdesarrollos. Aunque las operaciones pueden mejorar algunas anomalías, muchas no son tratables quirúrgicamente debido a la falta de nervios y otras estructuras relacionadas.
El término proviene de griego antiguo φώκη phōkē , " sello (animal) " + O- Interfix + μέλος melos , "miembro" + Inglés sufijo -ia ). La focomelia es un trastorno congénito extremadamente raro que implica una malformación de las extremidades ( dismelia ). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire acuñó el término en 1836. [1]
Signos y síntomas
Los síntomas del síndrome de focomelia son miembros subdesarrollados y huesos pélvicos ausentes; sin embargo, pueden ocurrir diversas anomalías en las extremidades y los huesos. [2] Por lo general, las extremidades superiores no están completamente formadas y es posible que falten secciones de "manos y brazos". A menudo se presentarán huesos cortos del brazo, dedos fusionados y pulgares faltantes. A veces, las manos o los dedos estarán presentes pero flácidos debido a que no tienen huesos o están flojos. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecerán de huesos del muslo, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeños o aparecer como muñones debido a su estrecha "unión al cuerpo". [3]
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), las personas portadoras del síndrome de focomelia generalmente mostrarán síntomas de retraso del crecimiento antes y después del nacimiento. El síndrome también puede causar graves deficiencias mentales en los bebés. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tendrán una cabeza pequeña con "cabello escaso" que puede parecer "rubio plateado". El hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, posiblemente se desarrollará alrededor del área facial al nacer y los ojos pueden estar muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbitario . El pigmento de los ojos será de un blanco azulado. [3] La focomelia también puede causar: nariz subdesarrollada con fosas nasales delgadas, orejas desfiguradas, mandíbulas irregularmente pequeñas (una afección conocida como micrognatia ) y labio leporino con paladar hendido. [4] Según NORD, los síntomas graves de focomelia incluyen: [ cita requerida ]
- Una fisura del cráneo y un cerebro saliente conocido como (encefalocele)
- Una acumulación de líquido cefalorraquídeo debajo del cráneo también conocida como hidrocefalia ; causando vómitos y migrañas
- Un útero de forma anormal ( bicorne )
- Incapacidad para coagular la sangre de manera eficiente debido a una baja cantidad de plaquetas que circulan por la sangre.
- Malformaciones en el riñón y el corazón.
- Cuello acortado
- Anormalidades en la uretra.
Síntomas del síndrome de talidomida
Cuando un individuo nace con focomelia debido a fármacos o productos farmacéuticos, se conoce como síndrome de talidomida . Los síntomas del síndrome de talidomida se definen por miembros ausentes o acortados; causando aletas en manos y pies. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu, además pueden recibir: [ cita requerida ]
- Trastorno de parálisis de la cara
- Anomalías en los oídos y los ojos; resultando en una pérdida limitada / completa de la audición o la vista
- Trastornos del tracto gastrointestinal y genitourinario
- Genitales encarnados
- Pulmones no desarrollados / faltantes
- Tracto digestivo, corazón, riñón distorsionados
- trastornos en las extremidades
Los bebés que estuvieron expuestos a la talidomida durante las fases de desarrollo tenían un 40% de posibilidades de supervivencia. [5] La hipótesis de McMredie-McBride explica que las extremidades de los bebés se deforman como resultado de la talidomida que daña el tejido neural, simplemente porque el tejido neural tiene un impacto tan grande en la formación y desarrollo de las extremidades. [6]
Causas
Talidomida
La talidomida se lanzó al mercado en 1958 en Alemania Occidental bajo la etiqueta de Contergan. Prescrita principalmente como sedante o hipnótico, la talidomida también afirma curar "la ansiedad, el insomnio, la gastritis y la tensión". [5] Posteriormente se utilizó contra las náuseas y para aliviar las náuseas matutinas en mujeres embarazadas. La talidomida se convirtió en un fármaco de venta libre en Alemania alrededor de 1960 y se podía comprar sin receta . Poco después de la venta de la droga, en Alemania, nacieron entre 5.000 y 7.000 niños con focomelia. Solo el 40% de estos niños sobrevivieron. [ cita requerida ]
La investigación también demuestra que, aunque existió focomelia durante las décadas de 1940 y 1950, los casos de focomelia grave se multiplicaron en la década de 1960, cuando se liberó la talidomida en Alemania; la causa directa se remonta a la talidomida. [7] Se proporcionó la estadística de que "el 50 por ciento de las madres con niños deformes habían tomado talidomida durante el primer trimestre del embarazo". En Europa, Australia y Estados Unidos, se notificaron 10.000 casos de lactantes con focomelia; sólo el 50% de los 10.000 sobrevivieron. La talidomida se vinculó efectivamente con la muerte o discapacidades graves entre los bebés. Aquellos sujetos a talidomida mientras estaban en el útero experimentaron deficiencias en las extremidades de una manera que las extremidades largas no se desarrollaron o se presentaron como muñones. Otros efectos incluyeron: ojos, corazones, vías digestivas y urinarias deformadas, ceguera y sordera. [8]
Herencia genética
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD): cuando la focomelia se transmite [en su forma genética familiar], se considera un rasgo autosómico recesivo y la mutación está relacionada con el cromosoma 8. [3]
Un estudio del síndrome de Roberts , un trastorno genético que muestra síntomas similares a la focomelia, ha arrojado luz sobre las posibles causas. [9] Una persona que padece el síndrome de Roberts tendrá copias de cromosomas que no se conectan en los centrómeros, lo que los hace incapaces de alinearse en consecuencia. Como resultado, las células recién creadas contienen un número excesivo o reducido de cromosomas. Tanto en el síndrome de Roberts como en la focomelia, las células dejan de desarrollarse o mueren, lo que impide el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar u otras estructuras. [ cita requerida ]
Tratamiento
La prótesis es una alternativa sintética para las extremidades, los dientes y otras partes del cuerpo que faltan. Los avances en las prótesis de miembros se han incrementado enormemente durante el siglo XX. El uso de nuevos materiales como plásticos modernos, procedimientos complejos y mejores pigmentos han creado miembros artificiales más livianos y de apariencia más realista. Con el avance de las prótesis mioeléctricas, los pacientes pueden mover sus extremidades sin el uso de cables u otros dispositivos. Las extremidades mioeléctricas pueden detectar señales eléctricas del sistema nervioso y los músculos. Primero se usaron en adultos, pero ahora se están adaptando a niños. [10]
Los pacientes que sufren una pérdida de extremidades debido a focomelia generalmente se tratan con prótesis. Se recomienda a los bebés de seis meses que se les coloque una manopla protésica; permitiéndoles acostumbrarse a la prótesis. Se agregará un gancho cuando el niño cumpla dos años. Eventualmente, el paciente puede recibir una prótesis mioeléctrica. Los pacientes son tratados de esta manera debido a la falta de comprensión a una edad temprana y la ausencia de tejidos y huesos necesarios para sujetar la prótesis. [ cita requerida ]
Casos notables
- Mat Fraser nació con focomelia debido a que su madre tomó talidomida mientras estaba embarazada. Es conocido como el baterista de bandas de rock como Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub y Living in Texas. También es actor y artista escénico. [11]
- Alison Lapper nació con focomelia. Tiene deficiencia en el brazo y huesos y piernas acortados. Lapper se graduó de la Universidad de Brighton en 1994, se estableció como artista visual y en 2000 dio a luz a un hijo, Parys. [12] Lapper produce tarjetas y calendarios para la Asociación de Pintores con la boca y el pie. Ella no usa prótesis. [12]
- Ronan Tynan nació con focomelia. Se convirtió en atleta de pista y campo, compitiendo en los Juegos Paralímpicos de Verano de 1984 y 1988 . Tynan siguió su carrera como médico y, más tarde, como cantante.
- Ame Barnbrook nació sin brazos y solo la mitad inferior de su pierna izquierda y tres dedos de los pies. [13] Ella tiene una forma más rara de focomelia, lo que significa que todas sus extremidades están afectadas. Se graduó de la Universidad de Wollongong con una Licenciatura en Artes Creativas. Barnbrook toca la trompeta con el pie (tiene tres dedos) y es una regatista competitiva. [13] Navega un SKUD18 [14] a nivel de campeonato mundial. No se clasificó para los Juegos Paralímpicos de 2012 en Londres, pero se entrenó para los Juegos Paralímpicos de 2016 en Río de Janeiro.
- Thomas Quasthoff , cantante de ópera
- Nick Vujicic , evangelista, orador motivacional, autor y director de Life Without Limbs
- Eli Bowen , que se ganaba la vida actuando en espectáculos secundarios ; [15]
- Hee Ah Lee , un pianista que tiene dos dedos en cada mano.
- Rahma Haruna nació en Nigeria con focomelia severa. No tenía extremidades, a excepción de una mano derecha parcialmente formada que estaba unida a su axila . La historia de Rahma salió a la luz cuando un periodista local la vio en la calle con su hermano, después de lo cual la historia se compartió ampliamente en las redes sociales. Murió a los 19 años, el 25 de diciembre de 2016 [16].
- Enos Stutsman , colono pionero de Dakota del Norte. Homónimo del condado de Stutsman .
Referencias
- ^ Zimmer, Carl (15 de marzo de 2010). "Empiezan a surgir respuestas sobre cómo la talidomida causa defectos" . New York Times . Consultado el 26 de febrero de 2012 .
La palabra "focomelia" significa miembro de foca. Describe una condición extremadamente rara en la que los bebés nacen con extremidades que parecen aletas.
- ^ Olney, Richard S .; Hoyme, H. Eugene; Roche, Frances; Ferguson, Kevin; Hintz, Susan; Madan, Ashima (2001). "Hipoplasia / aplasia de extremidades / pelvis con defecto de cráneo (focomelia de Schinzel): características distintivas y detección prenatal". Revista Estadounidense de Genética Médica . 103 (4): 295-301. doi : 10.1002 / ajmg.1560 . PMID 11746009 .
- ^ a b c "Síndrome de Phocomelia" . Organización Nacional de Enfermedades Raras. 11 de octubre de 2007.
- ^ Hunt, Katherine Susan (2002). "Focomelia de Roberts SC". Enciclopedia Gale de trastornos genéticos, Parte I . Detroit: The Gale Group Inc.
- ^ a b Miller, Marylin T. (1991). "Embriopatía por talidomida: un modelo para el estudio del estrabismo horizontal incomitante congénito" . Transacciones de la Sociedad Americana de Oftalmología . 89 : 623–74. PMC 1298636 . PMID 1808819 .
- ^ Perri, Anthony J; Hsu, Sylvia (2003). "Una revisión de la historia de la talidomida y aplicaciones dermatológicas actuales" . Revista en línea de dermatología . 9 (3): 5. PMID 12952752 .
- ^ "Teratógenos farmacéuticos". Sociedad de Teratología - Investigación de defectos de nacimiento. 8 de diciembre de 2007. Archivado el 7 de mayo de 2010 en la Wayback Machine.
- ^ Cuthbert, Alan (2001-2003). El compañero de Oxford para el cuerpo . Prensa de la Universidad de Oxford . Consultado el 26 de febrero de 2012 .
- ^ Vega, Hugo; et al. (11 de abril de 2005). "Caza de quince años descubre el gen detrás del síndrome de" pseudotalidomida "" . Medicina de Johns Hopkins . Consultado el 10 de diciembre de 2007 .
- ^ Hunter, James (1976). "Una prótesis de potencia externa para Amelia congénita unilateral" . ICIB . 15 (7): 1–4 . Consultado el 20 de mayo de 2013 .
- ^ Kupfer, Lindsey (15 de octubre de 2014). "¿Qué" Freaks "de 'AHS: Freak Show' son reales y cuáles están modificados para la televisión?" . Bustle.com . Consultado el 26 de junio de 2017 .
- ^ a b Walker, Stephen (24 de noviembre de 2007). "Alison Lapper: la mujer con el cuerpo notable" . Esclerosis múltiple: una cuenta personal . Consultado el 10 de diciembre de 2007 .
- ^ a b Barnbrook, Ame (2011). "Ame Barnbrook: ganador de la beca Aim for the Stars 2011" . aimforthestars.com.au . Apunta a la Fundación Stars . Consultado el 26 de junio de 2017 .
- ^ SKUD18 en skud.org
- ^ Foto de Eli Bowen y familia en 19thcenturyphotos.com
- ^ Adolescente sin extremidades que vivía en un recipiente de plástico murió el día de Navidad en Telegraph.co.uk
enlaces externos
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