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Retinitis pigmentosa
Fondo de ojo de paciente con retinitis pigmentosa, etapa media.jpg
Parte posterior del ojo de una persona con retinosis pigmentaria, etapa intermedia. Observe los depósitos de pigmento en la periferia media junto con la atrofia retiniana . Mientras se conserva la mácula, hay cierta pérdida de pigmentación a su alrededor.
EspecialidadOftalmología
SíntomasDificultad para ver de noche , disminución de la visión periférica [1]
Inicio habitualInfancia [1]
CausasGenético [1]
Método de diagnósticoExamen ocular [1]
TratamientoAyudas para la baja visión , iluminación portátil, orientación y capacitación en movilidad [1]
MedicamentoPalmitato de vitamina A [1]
Frecuencia1 de cada 4.000 personas [1]

La retinosis pigmentaria ( RP ) es un trastorno genético de los ojos que causa pérdida de la visión . [1] Los síntomas incluyen dificultad para ver de noche y disminución de la visión periférica (visión lateral). [1] A medida que empeora la visión periférica, las personas pueden experimentar una " visión de túnel ". [1] La ceguera completa es poco común. [2] El inicio de los síntomas es generalmente gradual y, a menudo, en la niñez. [1] [2]

La retinosis pigmentaria generalmente se hereda de los padres de una persona . [1] Están involucradas mutaciones en uno de más de 50 genes . [1] El mecanismo subyacente implica la pérdida progresiva de células fotorreceptoras de bastón en la parte posterior del ojo . [1] Esto generalmente es seguido por la pérdida de células fotorreceptoras de cono . [1] El diagnóstico se realiza mediante un examen de la retina para encontrar depósitos de pigmentos oscuros. [1] Otras pruebas de apoyo pueden incluir un electrorretinograma , pruebas de campo visual o pruebas genéticas .[1]

Actualmente no existe cura para la retinitis pigmentosa. [2] Los esfuerzos para manejar el problema pueden incluir el uso de ayudas para la baja visión , iluminación portátil o entrenamiento de orientación y movilidad . [1] Los suplementos de palmitato de vitamina A pueden ser útiles para retrasar el empeoramiento. [1] Una prótesis visual puede ser una opción en ciertas personas con una enfermedad grave. [1] Se estima que afecta a 1 de cada 4.000 personas. [1]

Signos y síntomas [ editar ]

Ejemplo de visión de túnel (abajo)

Los síntomas degenerativos retinianos iniciales de la retinosis pigmentaria se caracterizan por una disminución de la visión nocturna ( nictalopía ) y la pérdida del campo visual periférico medio. [3] Las células fotorreceptoras de bastón, que son responsables de la visión con poca luz y están orientadas en la periferia de la retina, son los procesos retinianos afectados primero durante las formas no sindrómicas de esta enfermedad. [4] El declive visual progresa relativamente rápido al campo periférico lejano, y eventualmente se extiende al campo visual central a medida que aumenta la visión de túnel. Agudeza visual y visión de los colores.puede verse comprometida debido a anomalías acompañantes en las células fotorreceptoras del cono, que son responsables de la visión del color, la agudeza visual y la vista en el campo visual central. [4] La progresión de los síntomas de la enfermedad ocurre de manera simétrica, y tanto el ojo derecho como el izquierdo experimentan síntomas a un ritmo similar. [5]

Una variedad de síntomas indirectos caracterizan a la retinosis pigmentaria junto con los efectos directos de la degeneración inicial del fotorreceptor de bastón y la disminución posterior del fotorreceptor del cono. Fenómenos como la fotofobia , que describe el evento en el que la luz se percibe como un deslumbramiento intenso, y la fotopsia , la presencia de luces parpadeantes, arremolinadas o relucientes dentro del campo visual, que a menudo se manifiestan durante las últimas etapas de la RP. Los hallazgos relacionados con la RP a menudo se han caracterizado en el fondo de ojo como la "tríada oftalámica". Esto incluye el desarrollo de (1) una apariencia moteada del epitelio pigmentario de la retina (EPR) causada por la formación de espículas óseas, (2) una apariencia cerosa del nervio óptico y (3) la atenuación de los vasos sanguíneos en la retina.[3]

La RP no sindrómica generalmente presenta una variedad de los siguientes síntomas: [ cita requerida ]

  • Ceguera nocturna
  • Visión de túnel (debido a la pérdida de visión periférica)
  • Visión de celosía

(debido a la pérdida de visión periférica)

  • pérdida de percepción de profundidad [6]
  • Fotopsia ( luces parpadeantes / giratorias / brillantes)
  • Fotofobia (aversión a las luces brillantes)
  • Desarrollo de espículas óseas en el fondo de ojo.
  • Ajuste lento de entornos oscuros a claros y viceversa
  • Visión borrosa
  • Separación de colores deficiente
  • Pérdida de la visión central
  • Ceguera eventual

Causas [ editar ]

La RP puede ser: (1) no sindrómica, es decir, ocurre sola, sin ningún otro hallazgo clínico, (2) sindrómica, con otros trastornos neurosensoriales, anomalías del desarrollo o hallazgos clínicos complejos, o (3) secundaria a otros trastornos sistémicos enfermedades. [7]

  • La RP combinada con sordera (congénita o progresiva) se denomina síndrome de Usher . [8]
  • El síndrome de Alport se asocia con RP y una membrana basal glomerular anormal que conduce al síndrome nefrótico. Se hereda como dominante ligado al cromosoma X.
  • La RP combinada con oftalmoplejía , disfagia , ataxia y defectos de conducción cardíaca se observa en el trastorno del ADN mitocondrial síndrome de Kearns-Sayre (también conocido como miopatía de fibra roja irregular )
  • En la abetalipoproteinemia se observa RP combinada con retraso, neuropatía periférica , eritrocitos acantóticos ( con picos ), ataxia, esteatorrea y ausencia de VLDL . [9]
  • La RP se observa clínicamente en asociación con varios otros trastornos genéticos raros (incluida la distrofia muscular y la enfermedad granulomatosa crónica) como parte del síndrome de McLeod . Este es un fenotipo recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una ausencia completa de proteínas de la superficie de las células XK y, por lo tanto, una expresión notablemente reducida de todos los antígenos de los glóbulos rojos de Kell. A efectos de transfusión, estos pacientes se consideran completamente incompatibles con todos los donantes normales y K0 / K0.
  • La RP asociada con hipogonadismo y el retraso del desarrollo con un patrón de herencia autosómico recesivo se observa en el síndrome de Bardet-Biedl [10].

Otras afecciones incluyen neurosífilis , toxoplasmosis y enfermedad de Refsum .

Genética [ editar ]

La retinosis pigmentaria (RP) es una de las formas más comunes de degeneración retiniana hereditaria . [5]

Existen múltiples genes que, cuando mutan, pueden causar el fenotipo de retinosis pigmentaria . [11] Los patrones de herencia de RP se han identificado como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X y adquiridos por vía materna ( mitocondrial ), y dependen de las mutaciones específicas del gen RP presentes en la generación parental. [12] En 1989 , se identificó una mutación del gen de la rodopsina , un pigmento que juega un papel esencial en la cascada de transducción visual que permite la visión en condiciones de poca luz. El gen de la rodopsina codificauna proteína principal de los segmentos externos de los fotorreceptores. Las mutaciones en este gen se presentan con mayor frecuencia como mutaciones sin sentido o plegamiento incorrecto de la proteína rodopsina, y con mayor frecuencia siguen patrones de herencia autosómica dominante. Desde el descubrimiento del gen de la rodopsina, se han identificado más de 100 mutaciones de RHO, que representan el 15% de todos los tipos de degeneración retiniana y aproximadamente el 25% de las formas autosómicas dominantes de RP. [5] [13]

Hasta la fecha se han informado hasta 150 mutaciones en el gen de la opsina asociado con el RP desde que se informó por primera vez en 1990 de la mutación Pro23His en el dominio intradiscal de la proteína. Estas mutaciones se encuentran en todo el gen de la opsina y se distribuyen a lo largo de los tres dominios de la proteína (los dominios intradiscal, transmembrana y citoplasmático ). Una de las principales causas bioquímicas de la RP en el caso de las mutaciones de la rodopsina es el plegamiento incorrecto de las proteínas y la alteración de las chaperonas moleculares . [14] Se encontró que la mutación del codón 23 en el gen de la rodopsina, en el que la prolina se cambia a histidina, representa la mayor fracción de mutaciones de rodopsina en los Estados Unidos . Varios otros estudios han informado sobre diversas mutaciones de codones asociadas con la retinitis pigmentosa, que incluyen Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, así como la deleción de Ile-255. [13] [15] [16] [17] [18] En 2000, se informó de una mutación poco común en el codón 23 que causaba retinitis pigmentosa autosómica dominante, en la que la prolina cambió a alanina . Sin embargo, este estudio mostró que la distrofia retiniana asociada con esta mutación fue característicamente leve en presentación y curso. Además, hubo mayor preservación en las amplitudes de electrorretinografía. que la mutación Pro23His más prevalente. [19]

Se han identificado patrones de herencia autosómica recesiva de RP en al menos 45 genes. [12] Esto significa que dos individuos no afectados que son portadores de la misma mutación del gen inductor de RP en forma dialélica pueden producir descendencia con el fenotipo RP. Se sabe que una mutación en el gen USH2A causa entre el 10 y el 15% de una forma sindrómica de RP conocida como síndrome de Usher cuando se hereda de forma autosómica recesiva. [20]

Se sabe que las mutaciones en cuatro factores de corte y empalme de pre-ARNm causan retinosis pigmentaria autosómica dominante . Estos son PRPF3 ( PRPF3 humano es HPRPF3; también PRP3), PRPF8 , PRPF31 y PAP1 . Estos factores se expresan de manera ubicua y se propone que los defectos en un factor ubicuo (una proteína expresada en todas partes) solo deberían causar enfermedad en la retina porque las células fotorreceptoras de la retina tienen un requerimiento mucho mayor para el procesamiento de proteínas ( rodopsina ) que cualquier otro tipo celular. [21]

Los patrones de herencia somáticos o ligados al cromosoma X de la RP se identifican actualmente con las mutaciones de seis genes, y la más común ocurre en loci específicos de los genes RPGR y RP2. [20]

Los tipos incluyen:

OMIMGeneTipo
400004RPYRetinosis pigmentaria ligada a Y
180100RP1Retinitis pigmentosa-1
312600RP2Retinosis pigmentaria-2
300029RPGRRetinosis pigmentaria-3
608133PRPH2Retinitis pigmentosa-7
180104RP9Retinitis pigmentosa-9
180105IMPDH1Retinitis pigmentosa-10
600138PRPF31Retinitis pigmentosa-11
600105CRB1Retinitis pigmentosa-12, autosómica recesiva
600059PRPF8Retinitis pigmentosa-13
600132TULP1Retinosis pigmentaria-14
600852CA4Retinitis pigmentosa-17
601414HPRPF3Retinosis pigmentaria-18
601718ABCA4Retinosis pigmentaria-19
602772EYSRetinitis pigmentosa-25
608380CERKLRetinitis pigmentosa-26
607921FSCN2Retinitis pigmentosa-30
609923TOPORSRetinitis pigmentosa-31
610359SNRNP200Retinosis pigmentaria 33
610282SEMA4ARetinosis pigmentaria-35
610599PRCDRetinosis pigmentaria-36
611131NR2E3Retinosis pigmentaria-37
268000MERTKRetinosis pigmentaria-38
268000USH2ARetinitis pigmentosa-39
612095PROM1Retinosis pigmentaria-41
612943KLHL7Retinitis pigmentosa-42
268000CNGB1Retinitis pigmentosa-45
613194MEJOR1Retinosis pigmentaria-50
613464TTC8Retinosis pigmentaria 51
613428C2orf71Retinosis pigmentaria 54
613575ARL6Retinosis pigmentaria 55
613617ZNF513Retinosis pigmentaria 58
613861DHDDSRetinosis pigmentaria 59
613194MEJOR1Retinosis pigmentaria, concéntrica
608133PRPH2Retinosis pigmentaria, digénica
613341LRATRetinosis pigmentaria juvenil
268000SPATA7Retinosis pigmentaria, juvenil, autosómica recesiva
268000CRXRetinitis pigmentosa, dominante de inicio tardío
300455RPGRRetinosis pigmentaria, infecciones ligadas al cromosoma X y sinorespiratorias, con o sin sordera

Fisiopatología [ editar ]

Micrografía electrónica de barrido que muestra los fotorreceptores de cono y varilla retiniana . Las varillas alargadas son de color amarillo y naranja, mientras que los conos más cortos son de color rojo.

Una variedad de defectos de las vías moleculares de la retina se han emparejado con múltiples mutaciones conocidas del gen RP. Las mutaciones en el gen de la rodopsina, que es responsable de la mayoría de los casos de RP heredados de forma autosómica dominante, interrumpen la proteína varilla-opsina esencial para traducir la luz en señales eléctricas descifrables dentro de la cascada de fototransducción.del sistema nervioso central. Los defectos en la actividad de este receptor acoplado a proteína G se clasifican en clases distintas que dependen de la anomalía de plegamiento específica y los defectos de la vía molecular resultantes. La actividad de la proteína mutante de Clase I se ve comprometida debido a que mutaciones puntuales específicas en la secuencia de aminoácidos que codifican la proteína afectan el transporte de la proteína pigmentaria hacia el segmento externo del ojo, donde se localiza la cascada de fototransducción. Además, el plegamiento incorrecto de las mutaciones del gen de la rodopsina de clase II interrumpe la conjunción de la proteína con el 11-cis-retinal para inducir la formación adecuada de cromóforos. Los mutantes adicionales en este gen que codifica el pigmento afectan la estabilidad de la proteína, interrumpen la integridad del ARNm postraduccionalmente y afectan las tasas de activación de la transducina yproteínas ópticas de opsina . [22]

Además, los modelos animales sugieren que el epitelio pigmentario de la retina no puede fagocitar los discos del segmento externo de la barra que se han desprendido, lo que lleva a una acumulación de desechos del segmento externo de la barra. En ratones homocigotos recesivos para la mutación de degeneración de la retina, los fotorreceptores de bastón dejan de desarrollarse y se degeneran antes de que se complete la maduración celular. También se ha documentado un defecto en cGMP-fosfodiesterasa; esto conduce a niveles tóxicos de cGMP.

Diagnóstico [ editar ]

Un diagnóstico preciso de retinosis pigmentaria se basa en la documentación de la función de la célula fotorreceptora de pérdida progresiva , confirmada por una combinación de pruebas de campo visual y agudeza visual , imágenes de fondo de ojo y coherencia óptica, y electrorretinografía (ERG). [23]

Las pruebas de campo visual y agudeza miden y comparan el tamaño del campo de visión del paciente y la claridad de su percepción visual con las medidas visuales estándar asociadas con una visión saludable de 20/20. Las características de diagnóstico clínico indicativas de retinitis pigmentosa incluyen un área visual sustancialmente pequeña y que disminuye progresivamente en la prueba del campo visual, y niveles comprometidos de claridad medidos durante la prueba de agudeza visual. [24]Además, la tomografía óptica, como las imágenes del fondo de ojo y la retina (coherencia óptica), proporcionan más herramientas de diagnóstico para determinar un diagnóstico de RP. La fotografía de la parte posterior del ojo dilatado permite confirmar la acumulación de espículas óseas en el fondo de ojo, que se presenta durante las últimas etapas de la degeneración retiniana RP. Combinado con imágenes transversales de tomografía de coherencia óptica, que proporciona pistas sobre el grosor de los fotorreceptores, la morfología de la capa retiniana y la fisiología del epitelio pigmentario de la retina, las imágenes del fondo de ojo pueden ayudar a determinar el estado de progresión de la RP. [25]

Si bien los resultados de las pruebas de campo visual y agudeza combinados con imágenes de la retina respaldan el diagnóstico de retinitis pigmentosa, se necesitan pruebas adicionales para confirmar otras características patológicas de esta enfermedad. La electrorretinografía (ERG) confirma el diagnóstico de RP mediante la evaluación de aspectos funcionales asociados a la degeneración de los fotorreceptores, pudiendo detectar anomalías fisiológicas antes de la manifestación inicial de los síntomas. Se aplica una lente de electrodo al ojo a medida que se mide la respuesta del fotorreceptor a diversos grados de pulsos de luz rápidos. Los pacientes que exhiben el fenotipo de retinitis pigmentosa mostrarían una respuesta eléctrica disminuida o retardada en los fotorreceptores de los bastones, así como una respuesta de las células fotorreceptoras de cono posiblemente comprometida. [ cita requerida ]

Los antecedentes familiares del paciente también se consideran al determinar un diagnóstico debido al modo genético de herencia de la retinosis pigmentaria. Se sabe que al menos 35 genes o loci diferentes causan "RP no sindrómica" (RP que no es el resultado de otra enfermedad o parte de un síndrome más amplio ). Las indicaciones del tipo de mutación RP se pueden determinar mediante pruebas de ADN , que están disponibles con base clínica para:

  • RLBP1 (autosómico recesivo, botnia tipo RP)
  • RP1 (autosómico dominante, RP1)
  • RHO (autosómico dominante, RP4)
  • RDS (autosómico dominante, RP7)
  • PRPF8 (autosómico dominante, RP13)
  • PRPF3 (autosómico dominante, RP18)
  • CRB1 (autosómico recesivo, RP12)
  • ABCA4 (autosómico recesivo, RP19)
  • RPE65 (autosómico recesivo, RP20) [26]

Para todos los demás genes (por ejemplo, DHDDS ), las pruebas genéticas moleculares están disponibles únicamente a modo de investigación.

La RP puede heredarse de forma autosómica dominante , autosómica recesiva , ligada a X o ligada a Y [27] . La RP ligada al cromosoma X puede ser recesiva , afectando principalmente solo a los hombres, o dominante , afectando tanto a hombres como a mujeres, aunque los hombres suelen verse afectados de manera más leve. También se han descrito algunas formas digénicas (controladas por dos genes) y mitocondriales .

El asesoramiento genético depende de un diagnóstico preciso, la determinación del modo de herencia en cada familia y los resultados de las pruebas genéticas moleculares.

Tratamiento [ editar ]

Actualmente no existe cura para la retinitis pigmentosa, pero actualmente se está evaluando la eficacia y seguridad de varios tratamientos prospectivos. La eficacia de varios suplementos, como la vitamina A, el DHA y la luteína , para retrasar la progresión de la enfermedad sigue siendo una opción de tratamiento prospectiva y sin resolver. [28] [29] Los ensayos clínicos que investigan dispositivos protésicos ópticos, mecanismos de terapia génica y trasplantes de láminas de retina son áreas activas de estudio en la restauración parcial de la visión en pacientes con retinosis pigmentaria. [30]

Los estudios han demostrado el retraso de la degeneración de los fotorreceptores de los bastones por la ingesta diaria de 15000 UI (equivalente a 4,5 mg) de palmitato de vitamina A ; por lo tanto, se detiene la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. [31] Investigaciones recientes han demostrado que la suplementación adecuada de vitamina A puede posponer la ceguera hasta 10 años (al reducir la pérdida del 10% anual a un 8,3% anual) en algunos pacientes en determinadas etapas de la enfermedad. [32]

MD Stem Cells, una empresa de investigación clínica que utiliza células madre autólogas derivadas de la médula ósea (BMSC) en el tratamiento de enfermedades de la retina y del nervio óptico, publicó los resultados de la cohorte de retinitis pigmentosa dentro de su ensayo clínico en curso del Estudio de Oftalmología de Células Madre II (SCOTS2) registrado por los NIH (NCT 03011541). [33] Los resultados fueron alentadores: el 45,5% de los ojos mostraron un promedio de 7,9 líneas de mejora (40,9% de mejora LogMAR con respecto al valor inicial) y el 45,5% de los ojos mostraron una agudeza estable durante el seguimiento. Los resultados fueron estadísticamente significativos (p = 0,016). [34] La retinosis pigmentaria continúa siendo tratada y evaluada en el estudio.

La prótesis de retina Argus se convirtió en el primer tratamiento aprobado para la enfermedad en febrero de 2011 y actualmente está disponible en Alemania, Francia, Italia y el Reino Unido. [35] Los resultados provisionales en ensayos a largo plazo de 30 pacientes se publicaron en 2012. [36] El implante de retina Argus II también recibió la aprobación del mercado en los EE. UU. [37] El dispositivo puede ayudar a los adultos con RP que han perdido la capacidad de percibir formas y movimientos a ser más móviles y realizar actividades cotidianas. En junio de 2013, doce hospitales en los EE. UU. Anunciaron que pronto aceptarían consultas para pacientes con RP en preparación para el lanzamiento de Argus II más adelante ese año. [38] [ fuente médica no confiable? ]El Alpha-IMS es un implante subretiniano que implica la implantación quirúrgica de un pequeño chip de grabación de imágenes debajo de la fóvea óptica . Las medidas de mejora visual de los estudios Alpha-IMS requieren la demostración de la seguridad del dispositivo antes de continuar con los ensayos clínicos y otorgar la aprobación del mercado. [39]

El objetivo de los estudios de terapia génica es complementar de manera viral las células de la retina que expresan genes mutantes asociados con el fenotipo de retinosis pigmentaria con formas sanas del gen; por lo tanto, permite la reparación y el funcionamiento adecuado de las células fotorreceptoras de la retina en respuesta a las instrucciones asociadas con el gen sano insertado. Los ensayos clínicos que investigan la inserción del gen sano RPE65 en las retinas que expresan el fenotipo de retinosis pigmentaria LCA2 midieron mejoras modestas en la visión; sin embargo, la degradación de los fotorreceptores retinianos continuó al ritmo relacionado con la enfermedad. [40] Probablemente, la terapia génica puede preservar las células retinianas sanas restantes mientras no repara la acumulación anterior de daño en las células fotorreceptoras ya enfermas.[30] La respuesta a la terapia génica beneficiaría teóricamente a los pacientes jóvenes que presentan la progresión más corta de la disminución de los fotorreceptores; por lo tanto, se correlaciona con una mayor posibilidad de rescate celular a través del gen insertado sano. [41]

Pronóstico [ editar ]

La naturaleza progresiva y la falta de una cura definitiva para la retinitis pigmentosa contribuyen a las perspectivas inevitablemente desalentadoras para los pacientes con esta enfermedad. Si bien la ceguera completa es rara, la agudeza visual y el campo visual de la persona continuarán disminuyendo a medida que avanza la degradación del fotorreceptor de barra inicial y luego del fotorreceptor de cono. [42]

Los estudios indican que los niños portadores del genotipo de la enfermedad se benefician del asesoramiento presintomático para prepararse para las implicaciones físicas y sociales asociadas con la pérdida progresiva de la visión. Si bien el pronóstico psicológico puede aliviarse levemente con asesoramiento activo [43], las implicaciones físicas y la progresión de la enfermedad dependen en gran medida de la edad de manifestación inicial de los síntomas y de la tasa de degradación de los fotorreceptores, más que del acceso a tratamientos prospectivos. Las ayudas visuales correctivas y la terapia visual personalizada proporcionada por especialistas en baja visión pueden ayudar a los pacientes a corregir ligeras alteraciones en la agudeza visual y optimizar el campo visual restante. Los grupos de apoyo, el seguro de la vista y la terapia de estilo de vida son herramientas útiles adicionales para quienes manejan el deterioro visual progresivo.[23]

Epidemiología [ editar ]

La retinosis pigmentaria es la principal causa de ceguera hereditaria, [44] y aproximadamente 1 / 4.000 personas experimentan la forma no sindrómica de su enfermedad durante su vida. [45] Se estima que 1,5 millones de personas en todo el mundo están afectadas actualmente. La RP de aparición temprana ocurre durante los primeros años de vida y se asocia típicamente con formas de enfermedad sindrómica, mientras que la RP de aparición tardía surge desde la edad adulta temprana hasta la mitad de la edad.

Las formas autosómicas dominantes y recesivas de retinosis pigmentaria afectan por igual a las poblaciones de hombres y mujeres; sin embargo, la forma menos frecuente ligada al cromosoma X de la enfermedad afecta a los receptores masculinos de la mutación ligada al cromosoma X, mientras que las mujeres por lo general siguen siendo portadoras no afectadas del rasgo RP. Las formas ligadas al cromosoma X de la enfermedad se consideran graves y, por lo general, conducen a una ceguera completa durante las etapas posteriores. En raras ocasiones, una forma dominante de la mutación genética ligada al cromosoma X afectará a hombres y mujeres por igual. [46]

Debido a los patrones de herencia genética de RP, muchas poblaciones aisladas exhiben frecuencias de enfermedad más altas o una mayor prevalencia de una mutación de RP específica. Las mutaciones preexistentes o emergentes que contribuyen a la degeneración de los fotorreceptores de los bastones en la retinitis pigmentosa se transmiten a través de líneas familiares; permitiendo así que ciertos casos de PR se concentren en regiones geográficas específicas con una historia ancestral de la enfermedad. Se han realizado varios estudios hereditarios para determinar las diferentes tasas de prevalencia en Maine (EE. UU.), Birmingham (Inglaterra), Suiza (afecta a 1/7000), Dinamarca (afecta a 1/2500) y Noruega. [47]Los indios navajos también muestran una tasa elevada de herencia de RP, que se estima que afecta a 1 de cada 1878 individuos. A pesar de la mayor frecuencia de RP dentro de líneas familiares específicas, la enfermedad se considera no discriminatoria y tiende a afectar por igual a todas las poblaciones del mundo.

Investigación [ editar ]

Los tratamientos futuros pueden incluir trasplantes de retina , [48] implantes de retina artificiales , [49] terapia génica , células madre , suplementos nutricionales y / o terapias con medicamentos .

2012: Científicos del Bascom Palmer Eye Institute de la Universidad de Miami presentaron datos que muestran la protección de los fotorreceptores en un modelo animal cuando los ojos fueron inyectados con factor neurotrófico derivado de astrocitos mesencefálicos ( MANF ). [50] [51] Investigadores de la Universidad de California, Berkeley pudieron restaurar la visión de ratones ciegos mediante la explotación de un "interruptor de fotos" que activa las células ganglionares de la retina en animales con células de cono y bastón dañadas. [52]

2015: un estudio de Bakondi et al. en Cedars-Sinai Medical Center demostró que CRISPR / Cas9 se puede utilizar para tratar ratas con la forma autosómica dominante de retinitis pigmentosa. [53] Los investigadores encuentran que dos moléculas, el factor de viabilidad del cono derivado de la barra (RdCVF) y Nrf2 , pueden proteger los fotorreceptores del cono en modelos de ratón de retinosis pigmentaria. [54] [55]

2016: RetroSense Therapeutics tenía como objetivo inyectar virus con ADN de algas sensibles a la luz en los ojos de varias personas ciegas (que tienen retinitis pigmentosa). Si tiene éxito, podrán ver en blanco y negro. [56] [57]

En 2017, la FDA aprobó la terapia génica voretigene neparvovec para tratar a personas con distrofia retiniana bialélica asociada a la mutación RPE65. [58]

Casos notables [ editar ]

  • Rachael Leahcar , cantante y compositora australiana, actriz y oradora motivacional.
  • Alex Bulmer , dramaturgo canadiense [59]
  • Molly Burke , YouTuber canadiense y oradora motivacional.
  • Neil Fachie , ciclista paralímpico británico [60]
  • Lindy Hou , ciclista tándem y triatleta australiana [61]
  • Steve Lonegan , alcalde de Bogotá, Nueva Jersey; Candidato republicano al Senado de Estados Unidos [62]
  • Amar Latif , emprendedor, personalidad televisiva y viajero profesional.
  • Akbar Khan , músico y activista de la discapacidad de la India.
  • Woody Shaw , trompetista de jazz estadounidense. [63]
  • Shel Talmy , productora, compositora y arreglista estadounidense [64]
  • Danelle Umstead , esquiadora alpina paralímpica estadounidense, concursante de Dancing with the Stars (serie de televisión estadounidense) [65]
  • Jon Wellner , actor estadounidense [66]
  • Steve Wynn , magnate de los negocios estadounidense y desarrollador de casinos de Las Vegas [67]
  • Willie Brown (político) , 41o alcalde de San Francisco, California

Ver también [ editar ]

  • Distrofia de cono
  • Lista de enfermedades y trastornos oculares
  • Atrofia progresiva de retina para la afección en perros.
  • Degeneración de la retina (mutación de rodopsina)
  • Regulador de la GTPasa de retinosis pigmentaria
  • Retinitis pigmentosa internacional

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u "Datos sobre la retinosis pigmentaria" . Instituto Nacional del Ojo . Mayo de 2014 . Consultado el 18 de abril de 2020 .
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Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
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  • ICD - 9-CM : 362,74
  • OMIM : 268000
  • DeCS : D012174
  • Enfermedades DB : 11429
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001029
  • Paciente Reino Unido : retinosis pigmentaria
  • GeneReviews : descripción general de la retinosis pigmentaria
  • Retinosis pigmentaria en Curlie
  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la retinosis pigmentaria
  • NCBI / Diagnóstico molecular de retinosis pigmentaria