En genética , rs4680 ( Val158Met ) es una variante genética. Es un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el gen COMT que codifica la catecol- O- metiltransferasa. La sustitución de un solo nucleótido entre G -> A da como resultado un cambio de aminoácido de valina a metionina en el codón 158.
El alelo A o Met se asocia con una menor actividad enzimática (debido a la termoinstabilidad) y con un comportamiento exploratorio.
El polimorfismo se ha estudiado mucho en la investigación de la esquizofrenia , pero en noviembre de 2011 el metanálisis de la base de datos SzGene muestra muy poco o ningún efecto. [1]
Varios estudios de genética de la personalidad han examinado la asociación del polimorfismo con rasgos de personalidad, incluida la extroversión , la aversión al riesgo y la búsqueda de novedades . [2] [3] [4] [5] [6]