SH2D1A


La proteína 1A que contiene el dominio SH2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SH2D1A . [5] [6] [7] A menudo se le llama proteína asociada a SLAM (símbolo SAP ), donde "SLAM" se refiere a la señalización de moléculas de activación linfocítica . Es una molécula que contiene el dominio SH2 (parte de una familia de tales moléculas ) que juega un papel en la señalización SLAM . Una función putativa es como un adaptador para Fyn y un competidor de las fosfatasas , lo que lleva a la modulación de la función de la familia SLAM. SAP ha estado implicado enautoinmunidad , [8] y una mutación de la misma se asocia con enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X. Se han descubierto al menos 32 mutaciones causantes de enfermedades en este gen. [9]