SNPedia (pronunciado "snipedia") es un sitio web de bioinformática basado en wiki que sirve como base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Cada artículo de un SNP proporciona una breve descripción, enlaces a artículos científicos y sitios web de genómica personal , así como información de microarrays sobre ese SNP. Por lo tanto, SNPedia puede respaldar la interpretación de los resultados de la genotipificación personal de, por ejemplo, 23andMe y compañías similares. [1]
Contenido | |
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Descripción | una wiki de polimorfismos y genotipos humanos de un solo nucleótido |
Tipos de datos capturados | polimorfismos de un solo nucleótido, genotipos, genes, variación |
Organismos | Homo sapiens |
Contacto | |
Cita primaria | PMID 22140107 |
Acceso | |
Sitio web | www |
URL de descarga | www |
URL del servicio web | bots |
Diverso | |
Licencia | Licencia de Reconocimiento-No Comercial-Compartir Igual 3.0 de Creative Commons para Estados Unidos |
Política de curación | wiki |
SNPedia es una wiki semántica , impulsada por MediaWiki y la extensión Semantic MediaWiki .
SNPedia fue creado y está dirigido por el genetista Greg Lennon [2] y el programador Mike Cariaso, [3] quienes en el momento de la fundación del sitio estaban ubicados en Bethesda, Maryland . [4]
Al 27 de junio de 2019 [actualizar], el sitio web tiene 537 afecciones médicas [5] y 109.729 SNP en su base de datos. [6] El número de SNP en SNPedia se ha duplicado aproximadamente una vez cada 14 meses desde agosto de 2007. [7]
El 7 de septiembre de 2019, MyHeritage anunció que adquirió tanto SNPedia como Promethease. Todos los archivos de datos genéticos sin procesar no europeos cargados previamente en Promethease, y no eliminados por los usuarios antes del 1 de noviembre de 2019, deben copiarse en MyHeritage y los usuarios recibirán una cuenta gratuita de MyHeritage con un nivel de servicios de pago, incluidos Cousin Matching y Ethnicities. [8]
Promethease
Un programa informático asociado llamado Promethease, también desarrollado por el equipo de SNPedia, permite a los usuarios comparar los resultados de la genética personal con la base de datos de SNPedia, generando un informe con información sobre los atributos de una persona, como la propensión a las enfermedades, basado en la presencia de SNP específicos dentro de su genoma. [3]
En mayo de 2008, Cariaso, utilizando Promethease, ganó un concurso en línea patrocinado por 23andMe para determinar la mayor cantidad de información posible sobre una mujer anónima basada únicamente en su genoma. Cariaso ganó en las tres categorías de "precisión, creatividad e inteligencia". [9] En 2009, se reveló que la mujer anónima ("Lilly Mendel") era la cofundadora de 23andMe, Linda Avey , lo que permite una comparación directa entre sus rasgos reales y los predichos por Promethease un año antes. [10]
Recepción
En un artículo de junio de 2008 sobre genómica personal, un médico de la Facultad de Medicina de la Universidad del Sur de Illinois dijo:
La disponibilidad de herramientas en línea como SNPedia significa que ahora estamos en una posición en la que el paciente a menudo sabe más sobre sus implicaciones de riesgo que su médico [...] [11]
En enero de 2011, el periodista de tecnología Ronald Bailey publicó en línea el resultado completo de su informe Promethease. Al escribir sobre su decisión en la revista Reason , declaró:
Nos acercamos rápidamente a una era en la que la información genética ya no es exclusiva ni medicalizada. En cambio, a medida que los costos de detección se desploman y nuestro conocimiento sobre genética se expande, prácticamente todos pronto podrán tener sus genotipos al alcance de la mano. Conocer y compartir esa información mejorará, no pondrá en peligro, nuestro sentido de nosotros mismos, cambiará la forma en que consumimos medicamentos y planificamos para el futuro, e influirá en cómo nos relacionamos entre nosotros. [12]
Los miembros de la comunidad médica han criticado a Promethease por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que causa conceptos erróneos, confusión y pánico entre sus usuarios. [13] [14] [15]
Ver también
Referencias
- ^ Michael Cariaso (17 de diciembre de 2007). "SNPedia: una wiki para la genómica personal" . Mundo Bio-IT .
- ^ John Carey (23 de octubre de 2008). "¿Las pruebas genéticas son realmente buenas para su salud?" . LEX18 .[ enlace muerto permanente ]
- ^ a b Daniel MacArthur (5 de noviembre de 2008). "Número especial de Nature sobre genómica personal" . scienceblogs.com . Archivado desde el original el 9 de noviembre de 2008 . Consultado el 6 de noviembre de 2008 .
- ^ "Genes R Us". Ciencia . 319 (5860): 139. 11 de enero de 2008. doi : 10.1126 / science.319.5860.139b .
- ^ "Categoría: Es una condición médica - SNPedia" . www.snpedia.com . Consultado el 27 de junio de 2019 .
- ^ "SNPedia: Preguntas frecuentes" .
- ^ SNPedia: una wiki que apoya la anotación, interpretación y análisis del genoma personal [ enlace muerto ] , Michael Cariaso y Greg Lennon, Nucleic Acids Research , 2011, 1-5
- ^ "MyHeritage adquiere Promethease y SNPedia" . www.businesswire.com . 2019-09-07 . Consultado el 9 de septiembre de 2019 .
- ^ Y el ganador es ... , Matthew Crenson, The Spittoon , 14 de mayo de 2008
- ^ "SNPedia: Usuario: Lilly Mendel" .
- ^ Lisa Nainggolan (23 de junio de 2008). "Sacar el genoma de la botella: desentrañar la genética de la enfermedad cardíaca" . theheart.org por WebMD. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Ronald Bailey (enero de 2011). "Te mostraré mi genoma. ¿Me mostrarás el tuyo?" . Razón. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ https://slate.com/technology/2016/01/some-personal-genetic-analysis-is-error-prone-and-dishonest.html
- ^ https://www.nytimes.com/2018/07/02/health/gene-testing-disease-nyt.html
- ^ https://www.alzforum.org/news/community-news/genetic-wild-west-23andme-raw-data-contains-75-alzheimers-mutations
enlaces externos
- Página web oficial
- Michael Cariaso - Secuenciación de próxima generación, Wikis y SNPedia , Webcast de Bio-ITWorld.com.
- Promethease en SNPedia