Genómica personal

La genómica personal o genética de consumo es la rama de la genómica que se ocupa de la secuenciación , el análisis y la interpretación del genoma de un individuo. La etapa de genotipado emplea diferentes técnicas, que incluyen chips de análisis de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) (típicamente 0.02% del genoma) o secuenciación parcial o completa del genoma . Una vez que se conocen los genotipos, las variaciones del individuo se pueden comparar con la literatura publicada para determinar la probabilidad de expresión de rasgos, inferencia de ascendencia y riesgo de enfermedad.

Los secuenciadores automatizados de alto rendimiento han aumentado la velocidad y reducido el costo de la secuenciación, lo que hace posible ofrecer la secuenciación del genoma completo, incluida la interpretación, a los consumidores desde 2015 por menos de $ 1,000 . El mercado emergente de servicios de secuenciación del genoma directo al consumidor ha generado nuevas preguntas sobre la eficacia médica y los dilemas éticos asociados con el conocimiento generalizado de la información genética individual.

La medicina personalizada es un método médico que se enfoca en las estructuras de tratamiento y las decisiones médicas basadas en la respuesta pronosticada de un paciente o el riesgo de enfermedad. [1] El Instituto Nacional del Cáncer o NCI, un brazo de los Institutos Nacionales de Salud , enumera los genes, las proteínas y el medio ambiente de un paciente como los principales factores analizados para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades a través de la medicina personalizada. [1]

Existen varias subcategorías del concepto de medicina personalizada como la medicina predictiva , la medicina de precisión y la medicina estratificada. Aunque estos términos se usan indistintamente para describir esta práctica, cada uno tiene matices individuales. La medicina predictiva describe el campo de la medicina que utiliza información, a menudo obtenida a través de técnicas de genómica personal, tanto para predecir la posibilidad de enfermedad como para instituir medidas preventivas para un individuo en particular. [2] La medicina de precisión es un término muy similar a la medicina personalizada en el sentido de que se centra en los genes, el entorno y el estilo de vida del paciente; sin embargo, es utilizado por el Consejo Nacional de Investigación para evitar cualquier confusión o malas interpretaciones asociadas con el término más amplio. La medicina estratificada es una versión de la medicina personalizada que se enfoca en dividir a los pacientes en subgrupos según las respuestas específicas al tratamiento e identificar tratamientos efectivos para el grupo en particular. [3]

Entre los ejemplos del uso de la medicina personalizada se incluyen la oncogenómica y la farmacogenómica . La oncogenómica es un campo de estudio centrado en la caracterización de genes relacionados con el cáncer. En el caso del cáncer, se utiliza información específica sobre un tumor para ayudar a crear un diagnóstico y un plan de tratamiento personalizados. [4] La farmacogenómica es el estudio de cómo el genoma de una persona afecta su respuesta a los medicamentos. [5] Este campo es relativamente nuevo pero está creciendo rápidamente debido en parte a un aumento en la financiación de la Red de Investigación de Farmacogenómica de los NIH. Desde 2001, ha habido un aumento de casi un 550% en el número de artículos de investigación en PubMed relacionados con los términos de búsqueda farmacogenómica y farmacogenética . [6] Este campo permite a los investigadores comprender mejor cómo las diferencias genéticas influirán en la respuesta del cuerpo a un medicamento e informar qué medicamento es el más apropiado para el paciente. Estos planes de tratamiento podrán prevenir o al menos minimizar las reacciones adversas a los medicamentos que son una "causa importante de hospitalizaciones y muertes en los Estados Unidos". En general, los investigadores creen que la farmacogenómica permitirá a los médicos adaptar mejor la medicina a las necesidades de cada paciente. [5] En noviembre de 2016, la FDA aprobó 204 medicamentos con información farmacogenética en su etiqueta. Estas etiquetas pueden describir instrucciones de dosificación específicas del genotipo y el riesgo de eventos adversos, entre otra información. [7]

El riesgo de enfermedad se puede calcular en función de marcadores genéticos y estudios de asociación de todo el genoma para afecciones médicas comunes, que son multifactoriales e incluyen componentes ambientales en la evaluación. Las enfermedades que son raras individualmente (menos de 200.000 personas afectadas en los EE. UU.) Son, sin embargo, colectivamente comunes (que afectan aproximadamente al 8-10% de la población de EE. UU. [8] ). Más de 2500 de estas enfermedades (incluidas algunas más comunes) tienen una genética predictiva de impacto clínico suficientemente alto que se recomiendan como pruebas genéticas médicas disponibles para genes únicos (y en la secuenciación del genoma completo) y que crecen a unas 200 enfermedades genéticas nuevas por año. . [9]

Trend in sequencing costs
Costo típico de secuenciar un genoma de tamaño humano, en una escala logarítmica. Tenga en cuenta la tendencia drástica más rápida que la ley de Moore a partir de enero de 2008 cuando la secuenciación posterior a Sanger se puso en línea en los centros de secuenciación. [10]

El costo de secuenciar un genoma humano está disminuyendo rápidamente debido al desarrollo continuo de tecnologías de secuenciación de ADN nuevas, más rápidas y más baratas, como la " secuenciación de ADN de próxima generación ".

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, una rama de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. , Ha informado que el costo de secuenciar un genoma completo de tamaño humano se redujo de aproximadamente $ 14 millones en 2006 a menos de $ 1,500 a fines de 2015 [11].

Hay 6 mil millones de pares de bases en el genoma humano diploide. El análisis estadístico revela que se requiere una cobertura de aproximadamente diez veces para obtener la cobertura de ambos alelos en el 90% del genoma humano a partir de lecturas de 25 pares de bases con secuenciación de escopeta. [12] Esto significa un total de 60 mil millones de pares de bases que deben secuenciarse. Una máquina de secuenciación de Applied Biosystems SOLiD , Illumina o Helicos [13] puede secuenciar de 2 a 10 mil millones de pares de bases en cada ejecución de $ 8,000 a $ 18,000. El costo también debe tener en cuenta los costos de personal, costos de procesamiento de datos, legales, comunicaciones y otros costos. Una forma de evaluar esto es a través de ofertas comerciales. La primera secuenciación completa del genoma diploide (6 mil millones de pb, 3 mil millones de cada padre) fue de Knome y su precio bajó de $ 350,000 en 2008 a $ 99,000 en 2009. [14] [15] Esto inspecciona 3000 veces más bases del genoma que el genotipado basado en chips SNP , identificando variantes de secuencia tanto nuevas como conocidas, algunas relevantes para la salud personal o la ascendencia . [16] En junio de 2009, Illumina anunció el lanzamiento de su propio Servicio de secuenciación del genoma completo personal a una profundidad de 30X por 48.000 dólares por genoma. [17] En 2010, redujeron el precio a $ 19,500. [18]

En 2009, Complete Genomics of Mountain View anunció que proporcionaría secuenciación completa del genoma por $ 5,000, a partir de junio de 2009. [19] Esto solo estará disponible para instituciones, no para individuos. [20] Se prevé que los precios seguirán cayendo en los próximos años gracias a las economías de escala y al aumento de la competencia. [21] [22] A partir de 2014, Gentle ofreció una secuenciación casi completa del exoma por menos de $ 2,000, incluida la asesoría personal junto con los resultados. [23] A finales de 2018, más de un millón de genomas humanos se han secuenciado casi por completo por tan solo $ 200 por persona, [24] e incluso bajo ciertas circunstancias genomas personales ultraseguros por $ 0 cada uno. [25] En esos dos casos, el costo real se reduce porque los datos se pueden monetizar para los investigadores.

El costo decreciente en general de mapeo genómico ha permitido genealógicas sitios para ofrecerlo como un servicio, [26] en la medida en que uno puede presentar de un genoma a multitud de origen esfuerzos científicos tales como OpenSNP [27] o DNA.land en el Nueva York Genome Center , como ejemplos de ciencia ciudadana . [28] La familia Corpas, dirigida por el científico Manuel Corpas , desarrolló el proyecto Corpasome, [29] y alentada por los bajos precios en la secuenciación del genoma, fue el primer ejemplo de análisis de genomas personales de ciencia ciudadana de origen colectivo . [30]

La apertura de clínicas médicas genómicas en los principales hospitales de EE. UU. Ha planteado dudas sobre si estos servicios amplían las desigualdades existentes en el sistema de atención médica de EE. UU., Incluso por parte de profesionales como Robert C. Green , director de la Clínica de Genómica Preventiva en Brigham and Women's Hospital . [31] [32]

La discriminación genética consiste en discriminar sobre la base de la información obtenida del genoma de un individuo. En algunos estados de los Estados Unidos [33] ya nivel federal se han promulgado leyes de no discriminación genética mediante la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA). La legislación GINA previene la discriminación por parte de las aseguradoras de salud y los empleadores, pero no se aplica a los seguros de vida ni a los seguros de cuidados a largo plazo. La aprobación de la Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio en 2010 fortaleció las protecciones de la GINA al prohibir a las compañías de seguros de salud denegar cobertura debido a las "condiciones preexistentes" del paciente y eliminar la capacidad de los emisores de seguros para ajustar los costos de las primas en función de ciertos factores, como enfermedades genéticas. [34] Dadas las preocupaciones éticas sobre las pruebas genéticas presintomáticas de menores, [35] [36] [37] [38] es probable que la genómica personal se aplique primero a los adultos que pueden dar su consentimiento para someterse a dichas pruebas, aunque La secuenciación del genoma ya está resultando valiosa para los niños si se presentan síntomas. [39]

También existen preocupaciones con respecto a la investigación del genoma humano en países en desarrollo. Las herramientas para realizar análisis del genoma completo se encuentran generalmente en países de altos ingresos, lo que requiere asociaciones entre países desarrollados y en desarrollo para estudiar a los pacientes afectados por ciertas enfermedades. Las herramientas relevantes para compartir el acceso a los datos recopilados no son igualmente accesibles en las naciones de bajos ingresos y sin un estándar establecido para este tipo de investigación, las preocupaciones sobre la equidad para los investigadores locales siguen sin resolverse. [40]

Privacidad genética

En los Estados Unidos, la investigación biomédica que contiene seres humanos se rige por un estándar básico de ética conocido como The Common Rule , que tiene como objetivo proteger la privacidad de un sujeto al exigir que se eliminen "identificadores" como el nombre o la dirección de los datos recopilados. [41] Un informe de 2012 de la Comisión Presidencial para el Estudio de Cuestiones Bioéticas declaró, sin embargo, que "lo que constituye datos 'identificables' y 'desidentificados' es fluido y que las tecnologías en evolución y la creciente accesibilidad de los datos podrían permitir datos identificados para volver a identificarlos ". [41] De hecho, la investigación ya ha demostrado que es "posible descubrir la identidad de un participante del estudio mediante la referencia cruzada de datos de investigación sobre él y su secuencia de ADN ... [con] genealogía genética y bases de datos de registros públicos". [42] Esto ha llevado a instar a los responsables de la formulación de políticas a establecer directrices coherentes y mejores prácticas para la accesibilidad y el uso de datos genómicos individuales recopilados por los investigadores. [43]

También existe controversia sobre las preocupaciones de las empresas que realizan pruebas de ADN individuales. Hay cuestiones como la "filtración" de información, el derecho a la privacidad y la responsabilidad que tiene la empresa para garantizar que esto no suceda. Las reglas de regulación no están claramente establecidas. Lo que aún no está determinado es quién posee legalmente la información del genoma: la empresa o el individuo cuyo genoma se ha leído. Se han publicado ejemplos de explotación de información genómica personal. [44] La comunidad académica [44] y las agencias gubernamentales han señalado cada vez más preocupaciones adicionales sobre la privacidad, relacionadas, por ejemplo, con la discriminación genética , la pérdida del anonimato y los impactos psicológicos . [41]

Otros problemas surgen de la compensación entre el beneficio público del intercambio de investigaciones y la exposición al escape de datos y la reidentificación. El Proyecto Genoma Personal (iniciado en 2005) se encuentra entre los pocos que ponen a disposición del público tanto las secuencias del genoma como los fenotipos médicos correspondientes. [45] [46]

Utilidad personalizada del genoma

La secuenciación completa del genoma es muy prometedora en el mundo de la salud en cuanto al potencial de tratamientos médicos precisos y personalizados. Este uso de información genética para seleccionar medicamentos apropiados se conoce como farmacogenómica. Esta tecnología puede permitir que los tratamientos se adapten al individuo y a determinadas predisposiciones genéticas que pueda tener (como la quimioterapia personalizada). Entre los usos más impactantes y procesables de la información del genoma personal se encuentra el evitar cientos de trastornos genéticos graves de un solo gen que ponen en peligro a aproximadamente el 5% de los recién nacidos (con costos de hasta 20 millones de dólares), [47] por ejemplo, la eliminación de la enfermedad de Tay Sachs. a través de Dor Yeshorim . Otro conjunto de 59 genes examinados por el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG-59) se considera procesable en adultos. [48]

Al mismo tiempo, la secuenciación completa del genoma puede identificar polimorfismos que son tan raros y / o cambios de secuencia leves que las conclusiones sobre su impacto son desafiantes, lo que refuerza la necesidad de centrarse en los alelos fiables y procesables en el contexto de la atención clínica. La genetista médica checa Eva Machácková escribe: "En algunos casos es difícil distinguir si la variante de secuencia detectada es una mutación causal o una variación neutra (polimórfica) sin ningún efecto sobre el fenotipo. La interpretación de variantes de secuencia raras de significado desconocido detectadas en la enfermedad -causar genes se convierte en un problema cada vez más importante ". [49] De hecho, los investigadores del proyecto Exome Aggregation Consortium (ExAC) estimaron que la persona promedio porta 54 mutaciones genéticas que antes se asumían como patógenas, es decir, que tenían un 100% de penetrancia, pero sin ninguna presentación de salud negativa aparente. [50]

Al igual que con otras nuevas tecnologías, los médicos pueden solicitar pruebas genómicas para las que algunos no están capacitados correctamente para interpretar los resultados. Muchos desconocen cómo se responden los SNP entre sí. Esto da como resultado presentar al cliente resultados potencialmente engañosos y preocupantes que podrían sobrecargar el ya sobrecargado sistema de atención médica. En teoría, esto podría antagonizar a una persona para que tome decisiones sin educación, como elecciones de estilo de vida poco saludables y modificaciones en la planificación familiar. Los resultados negativos que pueden ser potencialmente inexactos, teóricamente disminuyen la calidad de vida y la salud mental del individuo (como un aumento de la depresión y una ansiedad generalizada).

Genética directa al consumidor

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Uso de microarrays para genotipado. El video muestra el proceso de extracción de genotipos de una muestra de saliva humana utilizando microarrays como lo hacen la mayoría de las principales empresas de genética directa al consumidor.

También hay tres problemas potenciales asociados con la validez de los kits de genoma personal. El primer problema es la validez de la prueba. El manejo de errores de la muestra aumenta la probabilidad de errores que podrían afectar los resultados y la interpretación de la prueba. El segundo afecta la validez clínica, lo que podría afectar la capacidad de la prueba para detectar o predecir trastornos asociados. El tercer problema es la utilidad clínica de los kits de genoma personal y los riesgos asociados, y los beneficios de introducirlos en las prácticas clínicas. [51]

Las personas deben ser educadas para interpretar sus resultados y lo que deberían tomar racionalmente de la experiencia. La preocupación de que los clientes malinterpreten la información médica fue una de las razones por las que la FDA cerró en 2013 los servicios de análisis de salud de 23 & Me. [52] No solo la persona promedio necesita ser educada en las dimensiones de su propia secuencia genómica, sino también los profesionales, incluidos los médicos y los periodistas científicos, a quienes se les debe proporcionar los conocimientos necesarios para informar y educar a sus pacientes y al público. . [53] [54] [55] Ejemplos de tales esfuerzos incluyen el Personal Genetics Education Project (pgEd), la colaboración del Smithsonian con NHGRI y los proyectos MedSeq, BabySeq y MilSeq de Genomes to People, una iniciativa de Harvard Medical School y Brigham y Hospital de la Mujer .

Un uso importante de la genómica personal fuera del ámbito de la salud es el del análisis de ascendencia (ver Genealogía genética ), incluida la información del origen evolutivo, como el contenido neandertal. [56]

La película de ciencia ficción de 1997 GATTACA presenta una sociedad del futuro cercano donde la genómica personal está fácilmente disponible para cualquiera y explora su impacto social. Perfect DNA [57] es una novela que utiliza las propias experiencias y conocimientos del Dr. Manuel Corpas como científico del genoma para comenzar a explorar algunos de estos temas tremendamente desafiantes.

En 2018, la policía arrestó a Joseph James DeAngelo, el principal sospechoso del Golden State Killer o East Area Rapist [58] y William Earl Talbott II como el principal sospechoso de los asesinatos de Jay Cook y Tanya Van Cuylenborg en 1987. [59] Estos arrestos se basaron en la genómica personal cargada en una base de datos de código abierto, GEDmatch , que permitió a los investigadores comparar el ADN recuperado de las escenas del crimen con el ADN cargado en la base de datos por familiares del sospechoso. [60] [58] En diciembre de 2018, FamilyTreeDNA cambió sus términos de servicio para permitir que las fuerzas del orden usen su servicio para identificar a los sospechosos de "un crimen violento" o identificar los restos de las víctimas. La compañía confirmó que estaba trabajando con el FBI en al menos un puñado de casos, lo que significa que GEDmatch ya no era el único en hacerlo. [61] Desde entonces, casi 50 sospechosos de delitos de agresión, violación o asesinato han sido detenidos utilizando el mismo método. [62]

La genómica personal también ha permitido a los investigadores identificar cuerpos previamente desconocidos usando GEDmatch (la Chica Buckskin , [63] Lyle Stevik [64] y Joseph Newton Chandler III ). [sesenta y cinco]

  • Comparación de servicios de secuenciación de ADN
  • Genoma humano  : conjunto completo de secuencias de ácidos nucleicos para humanos
  • Proyecto del genoma humano  : programa de investigación para la secuenciación del genoma humano
  • Polimorfismo de un  solo nucleótido: posición de un solo nucleótido en el ADN genómico en la que existen diferentes alternativas de secuencia
  • Genómica de poblaciones
  • Secuenciación del genoma completo  : determinación de casi la totalidad de la secuencia de ADN del genoma de un organismo en un solo momento.
  • Bioinformática  : análisis computacional de conjuntos grandes y complejos de datos biológicos
  • Genómica  : disciplina en genética
  • Medicina personalizada
  • Biología de sistemas  : modelado computacional y matemático de sistemas biológicos complejos
  • Tecnologías de transcriptómica
  • Ómicas
  • Grupos de población en biomedicina
  • Asesoramiento genómico
  • Medicina personal
  • Cifrado de ADN
  • Pruebas genéticas y genómicas electivas

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