SNTB2

SNTB2
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Identificadores
Alias	SNTB2 , D16S2531E , EST25263, SNT2B2, SNT3, SNTL, sintrofina beta 2
Identificaciones externas	OMIM : 600027 MGI : 101771 HomoloGene : 4911 GeneCards : SNTB2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 16 (humano) [1] Banda 16q22.1 Comienzo 69.187.129 pb [1] Fin 69.309.052 pb [1]
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6645	20650
Ensembl	ENSG00000168807 ENSG00000260873	ENSMUSG00000041308
UniProt	Q13425	Q61235
RefSeq (ARNm)	NM_130845 NM_006750	NM_009229 NM_001368316
RefSeq (proteína)	NP_006741 NP_006741.1	NP_033255 NP_001355245
Ubicación (UCSC)	Crónicas 16: 69,19 - 69,31 Mb	n / A
Búsqueda en PubMed	[2]	[3]
Wikidata
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La beta-2-sintrofina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SNTB2 . ^{[4] [5] [6]}

Función

La distrofina es una proteína citoesquelética grande en forma de varilla que se encuentra en la superficie interna de las fibras musculares. La distrofina falta en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y está presente en cantidades reducidas en los pacientes con distrofia muscular de Becker. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana periférica que se encuentra asociada con la distrofina y las proteínas relacionadas con la distrofina. Este gen es miembro de la familia de genes de sintrofina, que contiene al menos otros dos genes relacionados estructuralmente. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que SNTB2 interactúa con ABCA1 . ^[7]

Referencias

1. ENSG00000260873 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168807, ENSG00000260873 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (marzo de 1996). "Los tres genes de sintrofina humana se expresan en diversos tejidos, tienen distintas ubicaciones cromosómicas y cada uno se une a la distrofina y sus parientes" . J Biol Chem . 271 (5): 2724–30. doi : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 . 
5. Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (junio de 1994). "Clonación de A1 básica humana, una proteína asociada a distrofina de 59 kDa distinta codificada en el cromosoma 8q23-24" . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. doi : 10.1073 / pnas.91.10.4446 . PMC 43802 . PMID 8183929 .  
6. "Gen Entrez: sintrofina SNTB2, beta 2 (proteína asociada a distrofina A1, 59 kDa, componente básico 2)" .
7. Buechler C, Boettcher A, Bared SM, Probst MC, Schmitz G (mayo de 2002). "El carboxiterminus del transportador de casete de unión a ATP A1 interactúa con un complejo beta2-sintrofina / utrofina". Biochem. Biophys. Res. Comun . 293 (2): 759–65. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 00303-0 . PMID 12054535 . 

Lectura adicional

• Blake DJ (2002). "Dinámica de distrofia muscular en la señalización de células musculares: ¿un posible objetivo para la intervención terapéutica en la distrofia muscular de Duchenne?". Neuromuscul. Desorden . 12 Supl. 1: S110–7. doi : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3 . PMID  12206805 . S2CID  9188156 .
• Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). "Interacción de los canales de sodio del músculo y el cerebro con varios miembros de la familia sintrofina de proteínas asociadas a la distrofina" . J. Neurosci . 18 (1): 128–37. CiteSeerX  10.1.1.469.2092 . doi : 10.1523 / JNEUROSCI.18-01-00128.1998 . PMC  6793384 . PMID  9412493 .
• Lumeng C, Phelps S, Crawford GE, Walden PD, Barald K, Chamberlain JS (1999). "Interacciones entre beta 2-sintrofina y una familia de serina / treonina quinasas asociadas a microtúbulos". Nat. Neurosci . 2 (7): 611–7. doi : 10.1038 / 10165 . PMID  10404183 . S2CID  20910888 .
• García RA, Vasudevan K, Buonanno A (2000). "El receptor de neuregulina ErbB-4 interactúa con proteínas que contienen PDZ en las sinapsis neuronales" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3596–601. doi : 10.1073 / pnas.070042497 . PMC  16285 . PMID  10725395 .
• Adams ME, Kramarcy N, Krall SP, Rossi SG, Rotundo RL, Sealock R, Froehner SC (2000). "La ausencia de α-sintrofina conduce a sinapsis neuromusculares estructuralmente aberrantes deficientes en utrofina" . J. Cell Biol . 150 (6): 1385–98. doi : 10.1083 / jcb.150.6.1385 . PMC  2150701 . PMID  10995443 .
• Ort T, Maksimova E, Dirkx R, Kachinsky AM, Berghs S, Froehner SC, Solimena M (2001). "El receptor de proteína similar a tirosina fosfatasa ICA512 se une a los dominios PDZ de beta2-sintrofina y nNOS en células beta pancreáticas". EUR. J. Cell Biol . 79 (9): 621-30. doi : 10.1078 / 0171-9335-00095 . PMID  11043403 .
• Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). "Orientación diferencial de componentes del complejo distrofina a la membrana postsináptica". EUR. J. Neurosci . 13 (2): 221–9. doi : 10.1046 / j.1460-9568.2001.01373.x . PMID  11168526 .
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• Chagnon P, Michaud J, Mitchell G, Mercier J, Marion JF, Drouin E, Rasquin-Weber A, Hudson TJ, Richter A (2003). "Una mutación sin sentido (R565W) en Cirhin (FLJ14728) en la cirrosis infantil india de América del Norte" . Soy. J. Hum. Genet . 71 (6): 1443–9. doi : 10.1086 / 344580 . PMC  378590 . PMID  12417987 .
• Jones KJ, Compton AG, Yang N, Mills MA, Peters MF, Mowat D, Kunkel LM, Froehner SC, North KN (2003). "Deficiencia de sintrofinas y alfa-distrobrevina en pacientes con miopatía hereditaria". Neuromuscul. Desorden . 13 (6): 456–67. doi : 10.1016 / S0960-8966 (03) 00066-X . PMID  12899872 . S2CID  53270107 .
• Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). "Un papel poco apreciado para la vigilancia de ARN" . Genome Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186 / gb-2004-5-2-r8 . PMC  395752 . PMID  14759258 .
• Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (2004). "El tráfico de proteínas y los complejos de anclaje revelados por el análisis proteómico de las proteínas asociadas al canal de potasio rectificador interno (Kir2.x)" . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. doi : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID  15024025 .

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