El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es una afección autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar simétrica punteada , y la queratodermia y la fragilidad de las uñas comienzan alrededor de los 12 años. [1] : 513 [2] Además de la queratodermia palmoplantar, otros síntomas incluyen hipodoncia , hipotricosis , distrofias ungueales y quistes palpebrales ( hidrocistomas apocrinos ). Los pacientes también pueden desarrollar siringofibroadenoma y carcinomas de células escamosas . [3]
Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge | |
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Otros nombres | Quistes palpebrales, queratodermia palmoplantar, hipodoncia e hipotricosis |
Especialidad | Genética Médica |
Se caracterizó en 1971. [4]
Ver también
Referencias
- ^ Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 778. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Calonje, Eduardo (2012). Patología de la piel de Mckee: con correlaciones clínicas . Elsevier / Saunders.
- ^ Schöpf E, Schulz HJ, Passarge E (junio de 1971). "Síndrome de párpados quísticos, queratosis palmoplantar, hipodoncia e hipotricosis como posible rasgo autosómico recesivo". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 7 (8): 219-21. PMID 4281327 .
- ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C y col. (Julio de 2009). "Las mutaciones WNT10A son una causa frecuente de un amplio espectro de displasias ectodérmicas con patrón de manifestación sesgado por el sexo en heterocigotos" . Soy. J. Hum. Genet . 85 (1): 97-105. doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.06.001 . PMC 2706962 . PMID 19559398 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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