El gen agitador (Sh) , cuando muta , causa una variedad de comportamientos atípicos en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster . [1] [2] [3] [4] Bajo anestesia con éter , las patas de la mosca temblarán (de ahí el nombre); incluso cuando la mosca no esté anestesiada, exhibirá movimientos aberrantes. Las moscas mutantes Sh tienen una vida útil más corta que las moscas normales; en sus larvas , se produce la activación repetida de potenciales de acción , así como la exposición prolongada a neurotransmisores en las uniones neuromusculares .
En Drosophila , el gen agitador se encuentra en el cromosoma X. El homólogo humano más cercano es KCNA3 . [5]
El gen Sh participa en el funcionamiento de los canales iónicos de potasio , que son proteínas integrales de la membrana y son esenciales para el correcto funcionamiento de la célula. Un canal de agitación en funcionamiento depende del voltaje y tiene cuatro subunidades, que forman un poro a través del cual fluyen los iones, que transportan corriente de potasio tipo A (IA). Una mutación en el gen Sh reduce la conductancia de carga a través de la neurona ya que los canales no funcionan, provocando las graves aberraciones fenotípicas mencionadas anteriormente. Estos tipos de canales iónicos son responsables de la repolarización de la célula.
El canal de K del agitador es un complejo proteico homo tetramérico . [6] Cuando se enfrentan a un estímulo, los tetrámeros experimentan cambios conformacionales; algunos de estos cambios son cooperativos. El paso final involucrado en la apertura del canal está altamente sincronizado. [7] [8] [9]
Recientemente, el gen agitador también se ha identificado como un gen que ayuda a determinar la cantidad de sueño de un organismo. El fenotipo de las moscas que necesitan menos sueño se llama minisueño (mns). [10]
El canal de K del agitador se ve afectado por varias toxinas, que efectivamente ralentizan la apertura del canal o bloquean reversiblemente su funcionamiento. [11] [12]