Sharon Moalem es una médica , científica y autora de bestsellers canadiense-estadounidense . [1] [2] [3] El Dr. Moalem es un experto en los campos de enfermedades raras , diferenciación sexual , neurogenética , biotecnología y ha sido descrito como un erudito. [3] [4] [5] [6] Es autor del libro superventas del New York Times Survival of the Sickest , así como de How Sex Works , Inheritance y The Better Half .[7] [8] [9] Su investigación en genética clínica condujo al descubrimiento de tres síndromes genéticos raros, hipotricosis , linfedema , telangiectasia ,síndrome de defecto renal , una forma de SRY , inversión sexual masculina XX negativa, así como una ciliopatía asociada a nefronoptisis. . [10] [11] [12] [13] [14] Su investigación condujo al descubrimiento de una nueva clase de antibióticos que se dirigen específicamente a los microorganismos superbacterias como el Staphylococcus aureus resistente a la meticilina ( MRSA ). [3] [15] [16]Moalem fue el primero en proponer que la neurodegeneración progresiva asociada con la demencia y la enfermedad de Alzheimer podría ser causada o exacerbada por una cantidad excesiva de hierro metálico en el cerebro. [17] [18] [19] Moalem ha cofundado dos empresas de biotecnología y ha obtenido 25 patentes por sus invenciones en biotecnología y salud humana. [2] [4] [20] [21]
Moalem obtuvo su Doctorado en Filosofía en fisiología humana con especialización en neurogenética de la Universidad de Toronto . [22] Completó su Doctorado en Medicina en la Escuela de Medicina Mount Sinai en la ciudad de Nueva York . Como estudiante universitario, Moalem trabajó con el rey de Tailandia, Bhumibol Adulyadej , para ayudar a mejorar el cuidado de los niños pequeños en un orfanato con VIH positivo . [23] En esta capacidad, Moalem trabajó en la prevención del VIH para la Asociación de Desarrollo de la Población y la Comunidad.(PDA) y fue responsable de las operaciones del orfanato VIH+ de Tarn Nam Jai en Bangkok, Tailandia . [23]
Su investigación en neurogenética condujo al descubrimiento de nuevas asociaciones genéticas para la enfermedad de Alzheimer familiar . [2] [7] Anteriormente fue editor asociado del Journal of Alzheimer's Disease . [20] Moalem fue el primero en proponer que la neurodegeneración progresiva asociada con la demencia y la enfermedad de Alzheimer, y la posterior progresión del deterioro cognitivo pueden ser causadas por cantidades excesivas de hierro en el cerebro. [17] Aunque todavía es una teoría, hay evidencia creciente para apoyar la hipótesis de Moalem. [18]El trabajo científico de Moalem, basado en el uso de condiciones raras como modelo para comprender las condiciones más comunes, condujo al descubrimiento de la siderocilina, un nuevo antibiótico que se dirige específicamente a las llamadas " superbacterias " o microbios multirresistentes. [2] [3] [20] [24]
Moalem fue el autor principal del artículo que describió por primera vez la condición hipotricosis - linfedema - telangiectasia - síndrome de defecto renal (HLTRS) que resultó de una mutación heterocigota en el gen SOX18 . [25] El gen SOX18 tiene una función importante en la formación de vasos sanguíneos y linfáticos, pero antes de la descripción de HLTRS no se sabía que estuviera involucrado en la función renal. Su investigación clínica también condujo a la descripción de un tipo SRY negativo de inversión sexual masculina XX que resultó de una duplicación del gen SOX3 que se encuentra en el cromosoma X. [6]El gen SOX3 codifica una proteína que es similar pero distinta al factor determinante de testículos (TDF), también conocido como proteína de la región Y determinante del sexo (SRY) que se encuentra en el cromosoma Y. [26]
Ha fundado dos empresas de biotecnología , Sideromics LLC y Recognyz System Technology, fundadas para desarrollar tratamientos para los efectos en la salud que experimentan las personas con enfermedades raras. [27] [20] Moalem también ha recibido 25 patentes de invenciones relacionadas con la biotecnología y la salud humana. [28] [20]
En marzo de 2014, el Dr. Moalem y su equipo ganaron un hackatón en el MIT para crear una aplicación para teléfonos inteligentes que se puede usar para tratar a los pacientes mediante la identificación de predisposiciones a ciertas enfermedades según la estructura facial. [29] [30]