La sialuria es un grupo de trastornos que resultan en una acumulación de ácido siálico libre . [1] Un tipo, conocido como tipo finlandés o enfermedad de Salla, se ha descrito en el noreste de Finlandia y se debe a una mutación en el gen SLC17A5 en el cromosoma 6q4-15. [1] La "sialuria de tipo francés" ( Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 269921 ), [1] es una condición muy rara que se presenta en la infancia con retraso en el crecimiento , piel amarillenta , hígado grande , recuento sanguíneo bajo , tórax recurrente infecciones, trastornos intestinales, deshidratación y rasgos faciales característicos. [2] [3] [4]
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