Deleción (genética)
En genética , una deleción (también llamada deleción génica , deficiencia o mutación por deleción ) (signo: Δ ) es una mutación (una aberración genética) en la que una parte de un cromosoma o una secuencia de ADN se omite durante la replicación del ADN. Se puede eliminar cualquier cantidad de nucleótidos , desde una sola base hasta una parte completa del cromosoma. [1]
Las mutaciones de deleción de una sola base más pequeñas se producen por el cambio de una sola base en el ADN molde, seguido por el deslizamiento de la hebra del ADN molde, dentro del sitio activo de la ADN polimerasa. [2] [3] [4]
Las deleciones pueden ser causadas por errores en el cruce cromosómico durante la meiosis , lo que provoca varias enfermedades genéticas graves . Las deleciones que no ocurren en múltiplos de tres bases pueden causar un cambio de marco al cambiar el marco de lectura de la proteína de 3 nucleótidos de la secuencia genética. Las deleciones son representativas de los organismos eucarióticos , incluidos los humanos, y no de los organismos procarióticos , como las bacterias.
Para que ocurra la sinapsis entre un cromosoma con una gran deficiencia intercalar y un homólogo completo normal, la región no apareada del homólogo normal debe salir de la estructura lineal en un bucle de deleción o compensación .
La microdeleción generalmente se encuentra en niños con anomalías físicas. Una gran cantidad de eliminación daría lugar a un aborto inmediato (aborto espontáneo).
Las deleciones pequeñas tienen menos probabilidades de ser fatales; las deleciones grandes suelen ser fatales: siempre hay variaciones según los genes que se pierden. Algunas deleciones de tamaño mediano conducen a trastornos humanos reconocibles, por ejemplo, el síndrome de Williams .
