La atrofia muscular espinal con predominio de las extremidades inferiores 2A ( SMALED2A ) es un trastorno neuromuscular poco común caracterizado por debilidad muscular predominantemente en las piernas. El trastorno generalmente se diagnostica poco después del nacimiento; Los niños afectados presentan retraso en el desarrollo motor, andar como un pato, dificultades para caminar, a veces desarrollan espasticidad. [1] [2] La sensación, la deglución y el desarrollo cognitivo no se ven afectados. El trastorno progresa lentamente a lo largo de la vida. [1]
Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 2A | |
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Otros nombres | Atrofia muscular espinal predominante en las extremidades inferiores tipo 2A, SMALED2A |
La atrofia muscular espinal con predominio 2A de las extremidades inferiores se hereda de forma autosómica dominante . | |
Especialidad | Neurología |
Síntomas | Debilidad muscular en las piernas |
Inicio habitual | Infancia |
Duración | Toda la vida |
Causas | Mutaciones en el gen BICD2 |
Método de diagnóstico | Prueba molecular |
La enfermedad es causada por una mutación en el gen BICD2 y se transmite de manera autosómica dominante . [1]
No existe una cura conocida para SMALED2A.
Referencias
- ^ a b c Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 615290
- ^ Frasquet, M .; Camacho, A .; Vílchez, R .; Argente-Escrig, H .; Mijo, E .; Vázquez ‐ Costa, JF; Silla, R .; Sánchez ‐ Monteagudo, A .; Vílchez, JJ; Espinós, C .; Lupo, V. (2020). "Espectro clínico de mutaciones BICD2" . Revista europea de neurología . 27 (7): 1327-1335. doi : 10.1111 / ene.14173 . ISSN 1351-5101 .
Clasificación | D |
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Ver también
- Atrofias musculares espinales
- Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 1
- Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 2B