El adaptador 2 de carga Bicaudal D es una proteína que en humanos está codificada por el gen BICD2 . [5] [6]
BICD2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | BICD2 , SMALED2, bA526D8.1, adaptador de carga BICD 2, SMALED2B, SMALED2A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609797 MGI : 1924145 HomoloGene : 9070 GeneCards : BICD2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 92,71 - 92,76 Mb | Crónicas 13: 49,34 - 49,39 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen es uno de los dos homólogos humanos de Drosophila bicaudal-D y un miembro de la familia Bicoid . Se ha implicado en la motilidad menos dirigida al final, mediada por dineína , a lo largo de los microtúbulos . También se ha informado que es un objetivo de fosforilación de la quinasa 8 relacionada con NIMA . Se han descrito dos variantes de corte y empalme alternativas. [6]
Las mutaciones en BICD2 se asocian con atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores tipo 2A y tipo 2B .
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185963 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037933 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (diciembre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (3): 169–76. doi : 10.1093 / dnares / 5.3.169 . PMID 9734811 .
- ^ a b "Entrez Gene: BICD2 bicaudal D homólogo 2 (Drosophila)" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano BICD2 y página de detalles del gen BICD2 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Hoogenraad CC, Akhmanova A, Howell SA, et al. (2001). "Bicaudal-D2 asociado a Golgi de mamíferos funciona en la vía dineína-dinactina al interactuar con estos complejos" . EMBO J . 20 (15): 4041–54. doi : 10.1093 / emboj / 20.15.4041 . PMC 149157 . PMID 11483508 .
- Holland PM, Milne A, Garka K, et al. (2002). "Purificación, clonación y caracterización de Nek8, una nueva quinasa relacionada con NIMA, y su sustrato candidato Bicd2" . J. Biol. Chem . 277 (18): 16229–40. doi : 10.1074 / jbc.M108662200 . PMID 11864968 .
- Short B, Preisinger C, Schaletzky J, et al. (2003). "La GTPasa Rab6 regula el reclutamiento del complejo dinactina a las membranas de Golgi". Curr. Biol . 12 (20): 1792–5. doi : 10.1016 / S0960-9822 (02) 01221-6 . PMID 12401177 . S2CID 14031165 .
- Matanis T, Akhmanova A, Wulf P, et al. (2003). "Bicaudal-D regula el transporte de Golgi-ER independiente de COPI mediante el reclutamiento del complejo motor dineína-dinactina". Nat. Cell Biol . 4 (12): 986–92. doi : 10.1038 / ncb891 . PMID 12447383 . S2CID 7953140 .
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