La atrofia muscular espinal con predominio de las extremidades inferiores 1 ( SMALED1 ) es un trastorno neuromuscular extremadamente raro de los bebés caracterizado por una atrofia muscular progresiva grave que es especialmente prominente en las piernas. [1]
Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 1 | |
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Otros nombres | Atrofia muscular espinal predominante en las extremidades inferiores tipo 1, SMALED1 |
La atrofia muscular espinal con predominio de las extremidades inferiores se hereda de forma autosómica dominante . | |
Especialidad | Neurología |
Síntomas | Progresiva atrofia muscular en las piernas |
Inicio habitual | Infancia |
Causas | Mutación en el gen DYNC1H1 |
Método de diagnóstico | Prueba molecular |
El trastorno está asociado con una mutación genética en el gen DYNC1H1 (el gen responsable también de uno de los tipos axonales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ) [2] [3] y se hereda de manera autosómica dominante . Como ocurre con muchos trastornos genéticos , no existe una cura conocida para SMALED1.
La condición fue descrita por primera vez en una familia multigeneracional por Walter Timme en 1917. [4] Su vínculo con el gen DYNC1H1 fue descubierto en 2010 por MB Harms, et al., Quien también propuso el nombre actual del trastorno. [1] [5]
Ver también
Referencias
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 158600
- ^ Daños MB, Ori-McKenney KM, Scoto M, Tuck EP, Bell S, Ma D, Masi S, Allred P, Al-Lozi M, Reilly MM, Miller LJ, Jani-Acsadi A, Pestronk A, Shy ME, Muntoni F, Vallee RB, Baloh RH (2012). "Las mutaciones en el dominio de la cola de DYNC1H1 causan atrofia muscular espinal dominante" . Neurología . 78 (16): 1714-20. doi : 10.1212 / WNL.0b013e3182556c05 . PMC 3359582 . PMID 22459677 .
- ^ Tsurusaki, Y .; Saitoh, S .; Tomizawa, K .; Sudo, A .; Asahina, N .; Shiraishi, H .; Ito, JI; Tanaka, H .; Doi, H .; Saitsu, H .; Miyake, N .; Matsumoto, N. (2012). "Una mutación DYNC1H1 provoca una atrofia muscular espinal dominante con predominio de las extremidades inferiores". Neurogenética . 13 (4): 327–332. doi : 10.1007 / s10048-012-0337-6 . PMID 22847149 .
- ^ Timme, W. (1917). "Distrofia muscular progresiva como enfermedad endocrina". Archivos de Medicina Interna : 79-104. doi : 10.1001 / archinte.1917.00080200084004 . hdl : 10192/31015 .
- ^ Daños, MB; Allred, P .; Gardner, R .; Fernandes Filho, JA; Florence, J .; Pestronk, A .; Al-Lozi, M .; Baloh, RH (2010). "Atrofia muscular espinal dominante con predominio de extremidades inferiores: vinculación a 14q32" . Neurología . 75 (6): 539–546. doi : 10.1212 / WNL.0b013e3181ec800c . PMC 2918478 . PMID 20697106 .
Clasificación | D
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