La atrofia muscular espinal con predominio de las extremidades inferiores 2B ( SMALED2B ) es un trastorno neuromuscular poco común caracterizado por debilidad muscular generalizada. La disminución del movimiento fetal ya es evidente antes del nacimiento. El niño nace con una debilidad muscular generalizada ( hipotonía ) y contracturas que se asemejan a la artrogriposis múltiple congénita , insuficiencia respiratoria y en ocasiones deformaciones faciales. [1] [2] El trastorno suele ser fatal en la primera infancia. [1]
Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 2B | |
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Otros nombres | Atrofia muscular espinal predominante en las extremidades inferiores tipo 2B, SMALED2B |
La atrofia muscular espinal con predominio 2B de las extremidades inferiores se hereda de forma autosómica dominante . | |
Especialidad | Neurología |
Síntomas | Hipotonía grave generalizada al nacer |
Inicio habitual | Infancia |
Duración | Toda la vida |
Causas | Mutaciones en el gen BICD2 |
Método de diagnóstico | Prueba molecular |
Pronóstico | Limitación de la vida |
La enfermedad es causada por una mutación en el gen BICD2 y se transmite de manera autosómica dominante . [1]
No existe una cura conocida para SMALED2B.
Referencias
- ^ a b c Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 618291
- ^ Koboldt, Daniel C .; Kastury, Rama D .; Waldrop, Megan A .; Kelly, Benjamin J .; Mosher, Theresa Mihalic; McLaughlin, Heather; Corsmeier, Don; Slaughter, Jonathan L .; Flanigan, Kevin M .; McBride, Kim L .; Mehta, Lakshmi (2018). "Mutación de novo en marco en BICD2 en dos pacientes con atrofia muscular y artrogriposis" . Estudios de casos moleculares de Cold Spring Harbor . 4 (5): a003160. doi : 10.1101 / mcs.a003160 . ISSN 2373-2865 . PMC 6169820 . PMID 30054298 .
Clasificación | D |
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Ver también
- Atrofias musculares espinales
- Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 1
- Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores 2A