Displasia espondiloepifisaria congénita (abreviado a SED más a menudo que SDC) es un raro trastorno de hueso de crecimiento que da como resultado enanismo , [1] anomalías esqueléticas característicos, y ocasionalmente problemas con la visión y audición . El nombre de la afección indica que afecta los huesos de la columna (espondilo-) y los extremos de los huesos ( epífisis ), y que está presente desde el nacimiento ( congénito ). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisaria congénita son similares a los trastornos esqueléticos relacionados, pero más leves, acondrogénesis tipo 2 e hipocondrogénesis.. La displasia espondiloepifisaria congénita es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI .
Displasia espondiloepifisaria congénita | |
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Especialidad | Genética Médica |
Presentación
Las personas con displasia espondiloepifisaria son de baja estatura desde el nacimiento, con un tronco y cuello muy cortos y extremidades acortadas. Sin embargo, sus manos y pies suelen ser de tamaño medio. Este tipo de enanismo se caracteriza por una longitud normal de la columna vertebral en relación con el fémur . La altura adulta oscila entre 0,9 metros (35 pulgadas) y poco más de 1,4 metros (55 pulgadas). La curvatura de la columna (como la cifoescoliosis y la lordosis ) progresa durante la niñez y puede causar problemas respiratorios. Los cambios en los huesos de la columna vertebral ( vértebras ) del cuello también pueden aumentar el riesgo de daño de la médula espinal . Otros signos esqueléticos incluyen vértebras aplanadas ( platispondilo ), una deformidad de la articulación de la cadera en la que los huesos de la parte superior de la pierna giran hacia adentro ( coxa vara ) y un pie que gira hacia adentro y hacia abajo (llamado pie zambo ). La disminución de la movilidad articular y la artritis a menudo se desarrollan temprano en la vida. Los textos médicos a menudo indican un cambio leve y variable en los rasgos faciales, incluidos los pómulos cercanos a la nariz que parecen aplanados, aunque esto parece no tener fundamento. Algunos bebés nacen con una abertura en el techo de la boca, que se llama paladar hendido . A veces se presenta miopía severa ( miopía alta ), al igual que otros problemas oculares que pueden afectar la visión, como desprendimiento de retina . Aproximadamente una cuarta parte de las personas con esta afección tienen una pérdida auditiva leve a moderada . [2]
Causas
La displasia espondiloepifisaria congénita pertenece a un espectro de trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 . [3] La proteína producida por este gen forma colágeno tipo II , una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el globo ocular (el vítreo ). El colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos . Las mutaciones en el gen COL2A1 interfieren con el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo II, lo que impide que los huesos se desarrollen adecuadamente y provoca los signos y síntomas de esta afección. [ cita requerida ]
La displasia congénita espondiloepifisaria se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno.
Gestión
No existe tratamiento para la afección subyacente. El tratamiento de apoyo / sintomático se basa en los rasgos presentes en cada persona con la afección. [4]
Referencias
- ^ "Displasia espondiloepifisaria congénita | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 2 de junio de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Displasia espondiloepifisaria congénita" . Referencia casera de la genética . Consultado el 20 de marzo de 2020 . Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Displasia espondiloepifisaria congénita" . Referencia casera de la genética . Consultado el 3 de junio de 2019 .
- ^ "Displasia espondiloepifisaria, congénita" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 20 de marzo de 2020 .
- Spranger: displasias óseas, Urban y Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6
Otras lecturas
enlaces externos
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