La displasia espondiloperiférica es un trastorno autosómico dominante [1] del crecimiento óseo . La afección se caracteriza por aplanamiento de los huesos de la columna ( platispondilia ) y dedos de manos y pies inusualmente cortos ( braquidactilia ). Algunas personas afectadas también tienen otras anomalías esqueléticas, baja estatura, miopía , pérdida de la audición y retraso mental . La displasia espondiloperiférica es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI .
La displasia espondiloperiférica es uno de un espectro de trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 , ubicado en el cromosoma 12q13.11-q13.2 . [2] La proteína producida por este gen forma colágeno tipo II , una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el humor vítreo (el globo ocular). El colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos (los tejidos que forman el marco de soporte del cuerpo). [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen COL2A1 interfieren con el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo II. La proteína producida por el gen COL2A1 alterado no se puede usar para producir colágeno tipo II, lo que da como resultado una cantidad reducida de este tipo de colágeno en el cuerpo. En lugar de formar moléculas de colágeno, la proteína anormal se acumula en las células del cartílago ( condrocitos ). Estos cambios interrumpen el desarrollo normal de los huesos, lo que lleva a los signos y síntomas de la displasia espondiloperiférica. [ cita requerida ]
Se cree que el trastorno se hereda de forma autosómica dominante. [1] Esto indica que el gen defectuoso responsable del trastorno está ubicado en un autosoma (el cromosoma 12 es un autosoma), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. .
Este artículo incorpora texto de dominio público de la displasia espondiloperiférica en NLM Genetics Home Reference