La miopatía nemalínica esporádica de inicio tardío , o SLONM , es una enfermedad muy rara , una de las miopatías nemalínicas , que causa pérdida de masa muscular y debilidad en las piernas, pero respeta los nervios craneales, y comienza su curso clínico después de los 40 años. [1] Fue identificado por primera vez en 1966 en la Clínica Mayo , por AG Engel, [2] y ese mismo año WK Engel y JS Resnick notaron otro caso que elaboraron en 1975. [3] [4] El diagnóstico de la enfermedad se basa en enfermedades subagudas . debilidad en evolución después de los 40 años, nivel de CK normal a bajo , un EMG miopático con fibrilacionesy, a menudo, una gammapatía monoclonal. El diagnóstico se confirma mediante la visualización de bastones en criosecciones en microscopía óptica y electrónica . La gammapatía monoclonal asociada tiene un pronóstico desfavorable.
La debilidad en la distribución de las cinturas, las caderas y los hombros, después de los 40 años, suele ser el primer síntoma. A veces, la debilidad es predominantemente distal. La caída de la cabeza también puede ser un síntoma de presentación. Puede ocurrir disfagia , al igual que insuficiencia respiratoria. [ cita requerida ]
La etiología es desconocida. [5] Algunos casos de SLONM han sido comórbidos con la infección por VIH y otros con trastornos inmunitarios , por lo que tanto un desencadenante viral como un trastorno autoinmunitario se han considerado etiologías candidatas. La gammapatía monoclonal de significado desconocido ( GMSI ) asociada a un peor pronóstico también es un argumento a favor de un trastorno inmunitario. En la microscopía electrónica, se pueden encontrar cuerpos de nemalina dentro de las fibras musculares afectadas. Estos cuerpos a veces tienen forma de varilla crujiente, pero también pueden ser irregulares y punteados. Los bastoncillos pueden encontrarse junto a fibras musculares atróficas y pueden verse surgiendo de los discos en Z engrosados de los sarcolemas. Las fibras afectadas pueden estar vacuoladas o lobuladas.. [6]
El EMG miopático demuestra potenciales de fibrilación. El nivel de CK en suero será normal o normal bajo. La biopsia muscular demostrará los bastoncillos de nemalina, pero como tienen menos de 1 µm de longitud, se pasan por alto fácilmente. Las secciones deben teñirse tricromáticamente y seccionarse con un grosor de 2 a 4 µm para una visualización eficaz. Las inmunotinciones para miotilina y α-actinina prácticamente confirman el diagnóstico. Sin embargo, las varillas de nemalina aún pueden ser visibles post mortem en la neurosarcoidosis , que pueden permanecer en el diferencial. [7] Por lo general, el resultado es sombrío, siendo la insuficiencia respiratoria la causa de la muerte. [ cita requerida ]
La rehabilitación para el fortalecimiento muscular puede ser útil para aliviar los síntomas. [8] Se ha observado una mejoría en dos personas VIH negativas tratadas con agentes de inmunoglobulina (IViG). [9] También se ha observado una mejoría con el trasplante autólogo de células madre y la quimioterapia con melfalán . [10] [11]