Queratodermia palmoplantar
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Queratodermia palmoplantar
Plantarqueratosis-01.jpg
Paciente con queratosis plantar severa.
EspecialidadDermatología Edita esto en Wikidata

Las queratodermas palmoplantar son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por un engrosamiento anormal del estrato córneo de las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Se han descrito formas autosómicas recesivas , dominantes , ligadas al cromosoma X y adquiridas. [1] : 505  [2] : 211  [3]

Tipos

Clínicamente, se pueden identificar tres patrones distintos de queratodermia palmoplantar: difuso, focal y punteado. [1] : 505 

Difuso

Queratodermia palmoplantar difusa

La queratodermia palmoplantar difusa es un tipo de queratodermia palmoplantar que se caracteriza por una hiperqueratosis uniforme, gruesa y simétrica en toda la palma y la planta, generalmente evidente al nacer o en los primeros meses de vida. [1] : 505  La queratodermia palmoplantar difusa, reiterada, es un trastorno autosómico dominante en el que la hiperqueratosis se limita a las palmas de las manos y las plantas de los pies. [4] Los dos tipos principales pueden tener una apariencia clínica similar: [4]

  • La queratodermia palmoplantar epidermolítica difusa (también conocida como "queratodermia palmoplantar cum degeneratione granulosa Vörner", "queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vörner" y "queratodermia de Vörner" [4] ) es uno de los patrones más comunes de queratodermia palmoplantar dominante que presenta una condición de queratodermia palmoplantar dominante dentro de los primeros meses de vida, caracterizado por un engrosamiento simétrico y bien delimitado de palmas y plantas, a menudo con una apariencia de piel de serpiente "sucia" debido a la epidermólisis subyacente. [1] : 506 
  • Queratodermia palmoplantar no epidermolítica difusa (también conocida como "queratodermia ortohiperqueratósica difusa", "queratodermia palmoplantar hereditaria", "queratosis extremitatum progrediens", "queratosis palmoplantaris diffusa circumscripta", "tilosis", "enfermedad de Thost y Thostna"). " [4] ) se hereda como una afección autosómica dominante y está presente desde la infancia, caracterizada por una queratodermia bien delimitada, simétrica, a menudo" cerosa "que afecta a la totalidad de las palmas de las manos y las plantas de los pies. [1] : 506–8  [2] : 213 

Focal

Queratodermia palmoplantar focal, un tipo de queratodermia palmoplantar en la que se desarrollan masas grandes y compactas de queratina en los sitios de fricción recurrente, principalmente en los pies, aunque también en las palmas de las manos y otros sitios, un patrón de callos que puede ser discoide (numular) o lineal.

  • Queratodermia palmoplantar focal con hiperqueratosis de la mucosa oral (también conocida como "Queratodermia palmoplantar epidermolítica focal", [4] "Callosidades dolorosas hereditarias", [4] [5] "Síndrome de callosidad dolorosa hereditaria", [1] "Queratosis folicular", [1 ] "Queratosis palmoplantaris nummularis", [1] y "Queratodermia palmoplantar epidermolítica numular" [4] ) es una queratodermia autosómica dominante que representa un síndrome de superposición clínica con paquioniquia congénita tipo I, pero sin la afectación clásica de las uñas. [1] : 510 

Punteado

La queratodermia palmoplantar punteada es una forma de queratodermia palmoplantar en la que muchas queratosis diminutas en "gota de lluvia" afectan la superficie palmoplantar, lesiones cutáneas que pueden afectar a toda la superficie palmoplantar o pueden tener una distribución más restringida. [1] : 505  [4]

  • Tipo 1: Queratosis punctata palmaris et plantaris (también conocida como "Queratodermia punteada hereditaria autosómica dominante asociada con malignidad", "Enfermedad de Buschke-Fischer-Brauer", "Enfermedad de Davis Colley", "Queratoderma diseminatum palmaris y plantaris", "Queratosis papulosa , "" Queratodermia punctatum "," Queratodermia punctata "," Queratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare "," Dermatosis de las semillas palmar y plantares "," Queratosis palmar "," Acroqueratodermia papulotranslúcida "," Queratodermia punteada "," Queratosis punteada de las palmas " y plantas "y" Maculosa diseminata ") es una afección de la piel, una queratodermia palmoplantar autosómica dominante con penetrancia variable, caracterizada clínicamente por queratosis múltiples, diminutas y punteadas en toda la superficie palmoplantar, comenzando sobre el borde lateral de los dedos. [1] : 509  [2] : 212–213  Se ha vinculado a 15q22-q24. [6]
  • Tipo 2: La queratodermia espinosa (también conocida como "Poroqueratosis punctata palmaris et plantaris", "Queratodermia punteada" y "Poroqueratosis punteada de las palmas de las manos y las plantas de los pies") es una queratodermia autosómica dominante de inicio tardío que se desarrolla en pacientes de 12 a 50 años. caracterizado por múltiples tapones queratóticos diminutos, que se asemejan a las espinas de una caja de música, que involucran todas las superficies palmoplantar. [1] : 509  [4]
  • Tipo 3: la hiperqueratosis acral focal (también conocida como "acroqueratoelastoidosis liquenoides" y "placas colágenas degenerativas de la mano") es una queratodermia de inicio tardío , heredada como una afección autosómica dominante, caracterizada por pápulas crateriformes ovaladas o poligonales que se desarrollan a lo largo del borde. de las manos, pies y muñecas. [1] : 509  Se considera similar a la acroqueratoelastoidosis de Costa. [7]

Desagrupado

  • La queratodermia palmoplantar y la paraplejía espástica (también conocida como "enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con queratodermia palmoplantar y distrofia ungueal" [1] ) es una afección autosómica dominante o dominante ligada al cromosoma X que comienza en la primera infancia con queratodermia focal gruesa en las plantas y , en menor medida, las palmas. [1] : 513 
  • Queratodermia palmoplantar de Sybert (también conocida como "Queratodermia palmoplantar Greither", [1] "Síndrome de Greither", [4] "Queratosis extremitatum hereditaria progrediens", [1] "Queratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens" [1] "Queratodermia Sybert", [4] y "Transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma" [4] ) es una queratodermia autosómica dominante extremadamente rara [8] (una afección de la piel que involucra crecimientos similares a cuernos) con afectación simétrica severa de toda la superficie palmoplantar en un guante y distribución de la media. [1] : 509 Se caracterizó por Aloys Greitheren 1952. [9] [10] [11] Fue caracterizada por Virginia Sybert en 1988. [12] Se ha descrito una forma autosómica recesiva que se conoce como Mal de Meleda . [13] Esto se asocia con mutaciones en el gen de la proteína 1 relacionada con Ly-6 / uPAR secretada ( SLURP1 ).
  • Estriado queratodermia palmoplantar (también conocido como "Acral queratodermia," [1] "tipo de Brunauer-Fuhs-Siemens de queratodermia palmoplantar," [1] "Focal no epidermolítica queratodermia palmoplantar," [4] "queratosis palmoplantar varians," [1 ] "Queratodermia palmoplantar areata", [4] "Queratodermia palmoplantar estriada", [4] "Queratodermia de Wachter", [4] : 778, 785  y "Queratodermia palmoplantar de Wachters" [1] ) es una afección cutánea, una queratodermia autosómica dominante principalmente en las plantas de los pies con inicio en la infancia o los primeros años de vida.[1] : 509 
    • Tipo 1: 148700 : DSG1
    • Tipo 2: 612908 : DSP
    • Tipo 3: 607654 : KRT1
  • El síndrome de Carvajal (también conocido como "queratodermia palmoplantar estriada con pelo lanoso y cardiomiopatía" [4] y "queratodermia palmoplantar estriada con pelo lanoso y miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo" [1] ) es una afección cutánea heredada de forma autosómica recesiva y debido a un defecto en la desmoplaquina . [4] : 811  La queratodermia palmoplantar estriada, el pelo lanoso y la miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo se han descrito en las formas autosómica dominante y autosómica recesiva , pero sólo las formas recesivas tienen una clara asociación con la miocardiopatía dilatada. [1] : 513 La enfermedad de la piel se presenta como una queratodermia palmoplantar estriada con cierta afectación no vocal, en particular en los sitios de presión o abrasión. [1] : 513 
  • Síndrome escleroatrófica de Huriez (también conocido como "síndrome de Huriez", "queratodermia palmoplantar con scleroatrophy," [4] "queratodermia palmoplantar con esclerodactilia", "escleroatrófica y dermatosis queratósicas de las extremidades," y "Sclerotylosis") es una enfermedad autosómica dominante queratodermia con esclerodactilia presente al nacer con una queratodermia simétrica difusa de las palmas y plantas. [1] : 513  [2] : 576  Se ha descrito una asociación con 4q23. [14] Se caracterizó en 1968. [15]
  • El síndrome de Vohwinkel (también conocido como "Queratoderma hereditaria mutilans", [4] "Queratoma hereditaria mutilans", [4] "Queratodermia mutilante de Vohwinkel", [2] : 213  "Queratodermia palmoplantar mutilante" [4] ) es un autosómico dominante difuso queratodermia con inicio en la primera infancia caracterizada por una queratodermia en panal que afecta las superficies palmoplantar. [1] : 512 A  menudo se asocia una pérdida auditiva neurosensorial de leve a moderada. [1] Se ha asociado con GJB2 . [16] Se caracterizó en 1929. [17]
  • El síndrome de Olmsted (también conocido como "Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales", "Queratodermia palmoplantar mutilante con placas periorificiales" [4] y "Poliqueratosis de Touraine") es una queratodermia de las palmas de las manos y las plantas de los pies, con deformidad en flexión de los dedos. que comienza en la infancia. [1] : 510  [2] : 214  [4] [18] Se ha descrito el tratamiento con retinoides. [19] Se ha asociado con mutaciones en TRPV3. [20]
  • La queratodermia acuagénica , también conocida como queratodermia palmoplantar acuagénica adquirida , [4] : 788  acroqueratodermia papulotranslúcida reactiva transitoria , [4] acroqueratodermia jeringa acuagénica , [4] y arrugas acuagénicas de las palmas , [2] es una afección de la piel caracterizada por el desarrollo de pápulas blancas en las palmas después de la exposición al agua. [2] : 215  La afección causa irritación en las palmas de las manos al tocar ciertos materiales después de estar mojados, por ejemplo, papel, tela. Se ha sugerido una asociación con la fibrosis quística . [21]La asociación con la fibrosis quística sugiere un aumento del contenido de sal en la piel. [22]

Genética

La queratodermia palmoplantar epidermolítica se ha asociado con queratina 9 y queratina 16 . [23]

La queratodermia palmoplantar no epidermolítica se ha asociado con queratina 1 y queratina 16 . [24]

Tratamiento

Por lo general, una forma común de tratamiento para la afección es un tipo de crema de manos que hidrata la piel dura. Actualmente, la condición es incurable.

Ver también

  • Queratodermia
  • Lista de afecciones cutáneas

Referencias

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  2. ↑ a b c d e f g h James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
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  24. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 600962

enlaces externos

Clasificación
D
  • ICD - 10 : L85.1 - L85.2 , Q82.8
  • ICD - 9-CM : 701,1 , 757,39
  • OMIM : 144200 600962
  • DeCS : D007645
  • Enfermedades DB : 32042
  • SNOMED CT : 706885006
Recursos externos
  • eMedicine : derm / 589
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