Susan Ackerman (neurocientífica)


Susan L. Ackerman es una neurocientífica y genetista estadounidense . Su trabajo ha destacado algunos de los factores genéticos y bioquímicos que intervienen en el desarrollo del sistema nervioso central y la neurodegeneración relacionada con la edad . [2] Su investigación tiene como objetivo ayudar a los científicos a comprender las causas de varios tipos de neurodegeneración en los mamíferos . Esta investigación, y otras similares, pueden conducir a curas para enfermedades neurodegenerativas . Ackerman es profesor en la Universidad de California en San Diego. Anteriormente fue profesora en el Laboratorio Jackson y en elEscuela Sackler de Posgrado en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Tufts . También se desempeña como profesora adjunta en la Universidad de Maine, Orono . Ackerman era genetista asociado en el Hospital General de Massachusetts en Boston , Massachusetts . [3]

Como estudiante universitario , Ackerman asistió a la Universidad Estatal de California (Chico) , [3] y se graduó con una licenciatura en química y una licenciatura en biología. [3] Posteriormente, Ackerman realizó estudios de posgrado y obtuvo un doctorado en biología en la UCLA . [3]

Desde 2005, Ackerman se ha desempeñado como investigador en el Instituto Médico Howard Hughes . [3] Su trabajo allí se ha centrado en los ratones que están disponibles a través del Laboratorio Jackson , conocidos como los ratones Jax. [3] Estos ratones tienen una amplia gama de mutaciones genotípicas , que conducen a una expresión fenotípica diferente. Ackerman observa estos ratones e investiga las variaciones genotípicas que provocan defectos en los ratones. Luego investiga el producto de estos genes y cómo afectan el desarrollo y la preservación neurológicos. [3] Fue elegida miembro de la Academia Nacional de Ciencias y de laAcademia Estadounidense de las Artes y las Ciencias en abril de 2019. [4]

La investigación de Ackerman se ha centrado en gran medida en el gen Unc5c . [3] El producto del gen de Unc5c es la proteína Unc5c , un receptor de netrina neurológico . [5] Su investigación sobre la proteína Unc5c reveló que la proteína es integral en el desarrollo del cuerpo calloso , las neuronas que forman la conexión entre los dos hemisferios del cerebro . Una mutación en el gen Unc5c , en asociación con otros genes mutados, conduce a una degeneración del cuerpo calloso . Sin embargo, si Unc5ces el único gen que está mutado, no hay diferencia notable en el cuerpo calloso presente. Esto se debe a que el receptor Unc5c solo es parte integral de la formación del cuerpo calloso en las neuronas de capa profunda nacidas tempranamente . Estas neuronas comprenden un pequeño porcentaje del cuerpo calloso en relación con las neuronas de la capa superior nacidas tardíamente . [5]

La investigación de Ackerman también se ha ocupado de las variaciones genéticas que hacen que las neuronas sean más susceptibles al daño oxidativo . Este daño oxidativo conduce a la apoptosis en muchas neuronas . La investigación se centra en los ratones Harlequin, que tienen una inserción proviral en el gen del factor inductor de la apoptosis ( AIF ). La proteína AIF es, como muestra la investigación, un eliminador de radicales libres, salvando a las células y reduciendo el daño oxidativo . La inserción proviral en este gen provoca una reducción del 80% en la expresión, provocando daño oxidativo en las neuronasa medida que envejecen. [6]

Otros proyectos en los que Ackerman ha estado involucrado incluyen la mutación de un snRNA U2 y su conexión con la neurodegeneración , una tRNA sintetasa defectuosa en la edición que conduce al mal plegamiento de proteínas y la neurodegeneración, y el estancamiento de los ribosomas por mutaciones del tRNA que conduce a la neurodegeneración. [7] [8] [9]