El receptor I del factor de crecimiento transformante beta (quinasa similar al receptor de activina A tipo II, 53 kDa) es una proteína receptora unida a la membrana para la superfamilia de ligandos de señalización TGF beta . TGFBR1 es su gen humano .
TGFBR1 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1B6C , 1IAS , 1PY5 , 1RW8 , 1VJY , 2L5S , 2PJY , 2WOT , 2WOU , 2X7O , 3FAA , 3GXL , 3HMM , 3KCF , 3KFD , 3TZM , 4X0M , 4X2J , 4X2K , 4X2N , 4X2G , 4X2F , 5E8W , 5E8X , 5E8U , 5E8T , 5E8S, 5E90 , 5E8Z |
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Identificadores |
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Alias | TGFBR1 , AAT5, ACVRLK4, ALK-5, ALK5, ESS1, LDS1, LDS1A, LDS2A, MSSE, SKR4, TGFR-1, tbetaR-I, receptor beta 1 del factor de crecimiento transformante, TBRI, TBR-i |
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Identificaciones externas | OMIM : 190181 MGI : 98728 HomoloGene : 3177 GeneCards : TGFBR1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (humano) [1] |
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| Banda | 9q22.33 | Comienzo | 99,104,038 pb [1] |
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Final | 99,154,192 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 4 (ratón) [2] |
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| Banda | 4 B1 | 4 26,02 cm | Comienzo | 47,353,222 pb [2] |
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Final | 47.414.931 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • tipo II transformadora receptor del factor de crecimiento beta de unión • unión I-SMAD • la transformación de la actividad del receptor beta-activado factor de crecimiento • actividad quinasa • de unión al receptor de señalización • de unión de ATP • actividad de la proteína quinasa • unión de iones metálicos • serina / treonina proteína quinasa actividad • transformadora actividad del receptor del factor de crecimiento beta, tipo I • actividad de la transferasa • unión del factor de crecimiento • proteína del receptor transmembrana actividad serina / treonina quinasa • GO: unión a proteínas 0001948 • unión a SMAD • unión a nucleótidos • unión al factor de crecimiento transformante beta • unión a activina
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Componente celular | • endosoma • membrana • bicelular unión estrecha • superficie celular • membrana balsa • componente integral de la membrana • complejo receptor • plasma membrana • Unión Celular • estructura anatómica intracelular • intracelular organelo membrana-acotada • componente integral de la membrana plasmática • activin receptor complejo • núcleo
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Proceso biológico | • desarrollo del sistema esquelético • respuesta al colesterol • regulación de la ubiquitinación de proteínas • desarrollo post-embrionario • fosforilación de proteínas • regulación negativa de la diferenciación de condrocitos • diferenciación de células mesenquimales • angiogénesis • vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • regulación positiva del ensamblaje del filopodio • estructura extracelular organización • el desarrollo del sistema faríngea • proceso apoptótico • respuesta celular a la transformación beta estímulo del factor de crecimiento • la fosforilación de proteínas SMAD vía restringida • regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa B • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • activación de la actividad MAPKK • el desarrollo del riñón • colágeno organización fibrilar • desarrollo del timo • motilidad celular • regulación negativa de la vía de señalización apoptótica extrínseca • regulación positiva de la vía de señalización apoptótica • desarrollo embrionario en el útero • regulación negativa del factor de crecimiento transformante signo del receptor beta aling vía • regulación positiva de la transcripción, de plantilla de ADN • el desarrollo del corazón • regulación positiva del crecimiento celular • desarrollo de la glándula paratiroidea • morfogénesis arteria • desarrollo de blastocisto • activin receptor vía de señalización • techo de desarrollo boca • diferenciación celular • desarrollo de las gónadas masculina • fosforilación • morfogénesis del sistema esquelético • cicatrización de heridas • regulación negativa del proceso apoptótico • transición epitelial a mesenquimatosa • regulación de la expresión génica • morfogénesis del esqueleto craneal embrionario • regulación positiva del movimiento de los componentes celulares • fosforilación de peptidil-treonina • GO: 0007243 transducción de señales intracelulares • regulación positiva de proliferación de células endoteliales • regulación positiva de la migración celular • regulación de la transición epitelial a mesenquimatosa • regulación positiva de la fosforilación de la proteína SMAD restringida por la vía • activación de las células endoteliales • regulación negativa de la proliferación de las células endoteliales • transmembran e Vía de señalización de la proteína serina / treonina quinasa del receptor • Desarrollo del cristalino en el ojo tipo cámara • Fosforilación de peptidil-serina • Regulación positiva de la proliferación de la población celular • Regulación del crecimiento • Compromiso del destino neuronal • Regulación de la unión a proteínas • Migración de células endoteliales • Migración de células germinales • regulación positiva de la señal de la proteína SMAD transducción • cardiaca epitelial a mesenquimal transición • transducción de señales • anterior / posterior especificación patrón • desarrollo proepicardio • ventricular trabécula miocardio morfogénesis • ventricular morfogénesis miocardio compacto • regulación positiva de la transición epitelial a mesenquimal • deubiquitination proteína • regulación positiva del ensamblaje de fibras de estrés • regulación de la proliferación de células del músculo cardíaco • morfogénesis del tabique ventricular • angiogénesis involucrada en la morfogénesis vascular coronaria • morfogénesis de la arteria coronaria • regulación positiva de la transición epitelial a mesenquimal involucrada en e formación de cojín ndocárdico • regulación positiva del desmontaje de la unión estrecha • morfogénesis del epicardio • regulación positiva del proceso apoptótico • regulación positiva de la expresión génica • proceso de especificación de patrones
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001130916 NM_001306210 NM_004612 |
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NM_009370 NM_001312868 NM_001312869 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001124388 NP_001293139 NP_004603 |
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NP_001299797 NP_001299798 NP_033396 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 99,1 - 99,15 Mb | Crónicas 4: 47,35 - 47,41 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La proteína codificada por este gen forma un complejo heteromérico con receptores de TGF-β tipo II cuando se une a TGF-β, transduciendo la señal de TGF-β desde la superficie celular al citoplasma. La proteína codificada es una proteína quinasa de serina / treonina . Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz (LDS, LDAS). [5]
Se ha demostrado que el receptor 1 de TGF beta interactúa con:
- Caveolina 1 , [6]
- Endoglin , [7] [8]
- FKBP1A , [9] [10]
- FNTA , [11]
- Proteína de choque térmico 90 kDa alfa (citosólico), miembro A1 [12]
- Madres contra el homólogo decapentapléjico 7 , [13] [14] [15] [16] [17] [18]
- PPP2R2A , [19]
- CORREA , [18] [20]
- TGF beta 1 , [21] [22] y
- Receptor beta de TGF 2 . [6] [23]
Los defectos se observaron cuando el gen TGFBR-1 o bien se golpeó de salida o cuando un constitutivamente activa TGFBR-1 mutante (que es activo en presencia o ausencia de ligando) se noqueado-in .
En modelos de ratón con inactivación de TGFBR-1, las hembras eran estériles. Desarrollaron divertículos oviductal y músculo liso uterino defectuoso, lo que significa que las capas de músculo liso uterino estaban mal formadas. Los divertículos oviductales son bolsas pequeñas y abultadas ubicadas en el oviducto , que es el tubo que transporta el óvulo desde el ovario hasta el útero. Esta deformidad del oviducto se produjo de forma bilateral y resultó en un deterioro del desarrollo del embrión y un deterioro del tránsito de los embriones al útero. La ovulación y la fertilización todavía ocurrieron en los knock-out, sin embargo, se encontraron restos de embriones en estos divertículos oviductal. [24]
En modelos de ratón TGFBR-1 knock-in en los que se induce condicionalmente un gen TGFBR-1 constitutivamente activo, la sobreactivación de los receptores TGFBR-1 conduce a infertilidad, reducción del número de glándulas uterinas y úteros hipermusculados (aumento cantidad de músculo liso en el útero). [25]
Estos experimentos muestran que el receptor TGFB-1 juega un papel crítico en la función del tracto reproductivo femenino. También muestran que las mutaciones genéticas en el gen TGFBR-1 pueden provocar problemas de fertilidad en las mujeres.