Twist-related protein 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TWIST2 . [5] [6] [7] La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice (bHLH) y comparte similitudes con otro factor de transcripción bHLH, TWIST1 . Los factores de transcripción bHLH se han implicado en la determinación y diferenciación del linaje celular. Se cree que durante el desarrollo de los osteoblastos , esta proteína puede inhibir la maduración de los osteoblastos y mantener las células en un fenotipo de preosteoblastos. [7]
Las mutaciones en el gen TWIST2 que alteran la actividad de unión al ADN a través de efectos dominantes negativos y de ganancia de función están asociadas con el síndrome de macrostomía de Ablepharon y el síndrome de Barber-Say . [9]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .