Las repeticiones en tándem ocurren en el ADN cuando se repite un patrón de uno o más nucleótidos y las repeticiones son directamente adyacentes entre sí. [1] Varios dominios de proteínas también forman repeticiones en tándem dentro de su estructura primaria de aminoácidos, como las repeticiones de armadillo . Sin embargo, en las proteínas, las repeticiones en tándem perfectas son poco probables en la mayoría de las proteínas in vivo , y la mayoría de las repeticiones conocidas se encuentran en proteínas que han sido diseñadas. [2]
Un ejemplo sería:
- ATTCG ATTCG ATTCG
en el que la secuencia ATTCG se repite tres veces.
Terminología
Cuando se repiten entre 10 y 60 nucleótidos, se denomina minisatélite . Los que tienen menos se conocen como microsatélites o repeticiones cortas en tándem .
Cuando se repiten exactamente dos nucleótidos, se denomina repetición de dinucleótidos (por ejemplo: ACACACAC ...). La inestabilidad de microsatélites en el cáncer de colon hereditario sin poliposis afecta con mayor frecuencia a estas regiones. [3]
Cuando se repiten tres nucleótidos, se denomina repetición de trinucleótidos (por ejemplo: CAGCAGCAGCAG ...), y las anomalías en dichas regiones pueden dar lugar a trastornos por repetición de trinucleótidos .
Cuando el número de copia de la unidad de repetición es variable en la población que se está considerando, se denomina repetición en tándem de número variable (VNTR). MeSH clasifica las repeticiones en tándem de número variable en minisatélites. [4]
Mecanismo
Las repeticiones en tándem pueden ocurrir a través de diferentes mecanismos. Por ejemplo, el emparejamiento incorrecto de hebras deslizadas (SSM), (también conocido como deslizamiento de replicación ), es un proceso de mutación que ocurre durante la replicación del ADN. Implica la desnaturalización y el desplazamiento de las cadenas de ADN, lo que resulta en un emparejamiento incorrecto de las bases complementarias. El apareamiento incorrecto de hebras deslizadas es una explicación del origen y la evolución de las secuencias repetitivas de ADN.
Otros mecanismos incluyen el cruce desigual y la conversión de genes .
Usos
La repetición en tándem describe un patrón que ayuda a determinar los rasgos heredados de un individuo.
Las repeticiones en tándem pueden ser muy útiles para determinar el parentesco . Las repeticiones cortas en tándem se utilizan para ciertas pruebas de ADN genealógicas . El ADN se examina a partir de microsatélites dentro del ADN cromosómico. La paternidad se puede determinar a través de la similitud en estas regiones.
Las repeticiones en tándem polimórficas (alias VNTR) también están presentes en microorganismos y pueden usarse para rastrear el origen de un brote. El ensayo correspondiente en el que se tipifica una colección de VNTR para caracterizar una cepa se denomina con mayor frecuencia MLVA (análisis de múltiples loci VNTR).
En el campo de la informática , las repeticiones en tándem en cadenas (por ejemplo, secuencias de ADN) se pueden detectar de manera eficiente utilizando árboles de sufijos o matrices de sufijos .
Los estudios de 2004 relacionaron la plasticidad genética inusual de los perros con mutaciones en repeticiones en tándem. [5]
Ver también
Referencias
- ^ Tandem + Repeat en los encabezados de temas médicos de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.(MeSH)
- ^ Jorda J, Xue B, Uversky VN, Kajava AV (junio de 2010). "Proteína se repite en tándem: cuanto más perfecta, menos estructurada" . La revista FEBS . 277 (12): 2673–82. doi : 10.1111 / j.1742-4658.2010.07684.x . PMC 2928880 . PMID 20553501 .
- ^ Oki E, Oda S, Maehara Y, Sugimachi K (marzo de 1999). "Fenotipos específicos de genes mutados de inestabilidad de repetición de dinucleótidos en líneas celulares de carcinoma colorrectal humano deficientes en la reparación de desajustes de ADN" . Oncogén . 18 (12): 2143–7. doi : 10.1038 / sj.onc.1202583 . PMID 10321739 .
- ^ Variable + Número + de + Tandem + Repeticiones en los encabezados de temas médicos de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.(MeSH)
- ^ Pennisi E (diciembre de 2004). "Genética. Una teoría de la evolución de ruff: tartamudez gen impulsa la forma del perro". Ciencia . 306 (5705): 2172. doi : 10.1126 / science.306.5705.2172 . PMID 15618495 .
enlaces externos
- Ejemplos:
- VNTR : información y ejemplo animado
- Bases de datos:
- TRDB: la base de datos de repeticiones en tándem
- La base de datos de repeticiones en tándem de microorganismos
- Base de datos de repeticiones cortas en tándem
- Repeticiones en tándem en los principales genomas
- Herramientas de búsqueda:
- TAPO: un método combinado para la identificación de repeticiones en tándem en estructuras de proteínas
- Buscador de repeticiones en tándem
- Mreps
- ESTRELLA
- Astilla
- TRED: tándem se repite sobre la distancia de edición
- TándemSWAN
- Buscador de repeticiones de microsatélites
- JSTRING - Búsqueda Java de repeticiones en tándem en genomas
- Phobos - una herramienta de búsqueda de repetición en tándem para repeticiones perfectas e imperfectas - el tamaño máximo del patrón depende solo de la potencia computacional
- UGENE : un tándem de código abierto ultrarrápido y eficiente en memoria que repite la implementación del buscador.
- TRAL: Biblioteca de anotaciones de repetición en tándem: una herramienta de metapredicción con filtrado estadístico, con una gama de funciones para la repetición de anotaciones y análisis