Focomelia
La focomelia es una afección que involucra malformaciones de brazos y piernas humanos. Aunque muchos factores pueden causar focomelia, las raíces prominentes provienen del uso del fármaco talidomida y de la herencia genética .
La aparición en un individuo da como resultado diversas anomalías en la cara, las extremidades, las orejas, la nariz, los vasos y muchos otros subdesarrollos. Aunque las operaciones pueden mejorar algunas anomalías, muchas no se pueden tratar quirúrgicamente debido a la falta de nervios y otras estructuras relacionadas.
El término proviene de griego antiguo φώκη phōkē , " sello (animal) " + O- Interfix + μέλος melos , "miembro" + Inglés sufijo -ia ). La focomelia es un trastorno congénito extremadamente raro que implica una malformación de las extremidades ( dismelia ). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire acuñó el término en 1836. [1]
Los síntomas del síndrome de focomelia son miembros subdesarrollados y huesos pélvicos ausentes; sin embargo, pueden ocurrir diversas anomalías en las extremidades y los huesos. [2] Por lo general, las extremidades superiores no están completamente formadas y es posible que falten secciones de "manos y brazos". A menudo se presentan huesos cortos del brazo, dedos fusionados y pulgares faltantes. A veces, las manos o los dedos estarán presentes pero flácidos debido a que no tienen huesos o están flojos. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecerán de huesos del muslo, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeños o aparecer como muñones debido a su estrecha "unión al cuerpo". [3]
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), las personas portadoras del síndrome de focomelia generalmente mostrarán síntomas de retraso del crecimiento antes y después del nacimiento. El síndrome también puede causar graves deficiencias mentales en los bebés. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tendrán una cabeza pequeña con "cabello escaso" que puede parecer "rubio plateado". El hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, posiblemente se desarrollará alrededor del área facial al nacer y los ojos pueden estar muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbitario . El pigmento de los ojos será de un blanco azulado. [3] La focomelia también puede causar: una nariz subdesarrollada con fosas nasales delgadas, orejas desfiguradas, mandíbulas irregularmente pequeñas (una condición conocida como micrognatia) y labio leporino con paladar hendido. [4] Según NORD, los síntomas graves de focomelia incluyen: [ cita requerida ]
Cuando un individuo nace con focomelia debido a fármacos o productos farmacéuticos, se conoce como síndrome de talidomida . Los síntomas del síndrome de talidomida se definen por miembros ausentes o acortados; causando aletas en manos y pies. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu, además pueden recibir: [ cita requerida ]
