Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es un síndrome causado por una anomalía cromosómica , en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 13 . El material genético adicional interrumpe el desarrollo normal, provocando defectos múltiples y complejos en los órganos.
Esto puede ocurrir porque cada célula contiene una copia adicional completa del cromosoma 13 (un trastorno conocido como trisomía 13 o trisomía D o T13 [1] ), o porque cada célula contiene una copia parcial adicional del cromosoma o porque hay dos líneas de células: una sana con el número correcto de cromosomas 13 y otra que contiene una copia adicional del síndrome de Patau del mosaico cromosómico . La trisomía 13 completa es causada por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis (la forma de mosaico es causada por la no disyunción durante la mitosis ).
Como todas las condiciones de no disyunción (como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards ), el riesgo de este síndrome en la descendencia aumenta con la edad materna en el momento del embarazo, siendo el promedio de aproximadamente 31 años. [2] El síndrome de Patau afecta entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 21.700 nacidos vivos. [3]
De los fetos que sobreviven hasta la gestación y el nacimiento, las anomalías comunes pueden incluir: [ cita requerida ]
El síndrome de Patau es el resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Un pequeño porcentaje de casos ocurre cuando solo algunas de las células del cuerpo tienen una copia adicional; estos casos se denominan trisomía 13 en mosaico . [ cita requerida ]
El síndrome de Patau también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 13 se une a otro cromosoma (translocado) antes o en la concepción en una translocación robertsoniana . Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 13, más material extra del cromosoma 13 unido a otro cromosoma. Con una translocación, la persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 13 y, a menudo, los signos físicos del síndrome difieren del síndrome de Patau típico. [ cita requerida ]
