El síndrome de Down o síndrome de Down , también conocido como trisomía 21 , es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de una tercera copia del cromosoma 21 . [2] Por lo general, se asocia con retrasos en el crecimiento físico , discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos . [1] El coeficiente intelectual promedio de un adulto joven con síndrome de Down es 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero esto puede variar ampliamente. [11] [8]
Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales. [12] La probabilidad aumenta de menos del 0,1 % en las madres de 20 años al 3 % en las de 45 años. [3] Se cree que el cromosoma adicional se produce por casualidad, sin actividad conductual conocida o factor ambiental que cambie la probabilidad. [13] El síndrome de Down se puede identificar durante el embarazo mediante un examen prenatal seguido de pruebas de diagnóstico o después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas . [5] Desde la introducción de las pruebas de detección, los embarazos con síndrome de Down a menudo se abortan . [14] [15]
No hay cura para el síndrome de Down. [16] Se ha demostrado que la educación y la atención adecuada mejoran la calidad de vida . [6] Algunos niños con síndrome de Down se educan en clases escolares típicas, mientras que otros requieren una educación más especializada. [7] Algunas personas con síndrome de Down se gradúan de la escuela secundaria y algunas asisten a la educación postsecundaria . [17] En la edad adulta, alrededor del 20 % en los Estados Unidos realiza algún tipo de trabajo remunerado, [18] y muchos requieren un entorno de trabajo protegido. [7] A menudo se necesita apoyo en asuntos financieros y legales. [9]La esperanza de vida es de alrededor de 50 a 60 años en el mundo desarrollado con la atención médica adecuada. [8] [9] Se recomiendan exámenes regulares de detección de problemas de salud comunes en el síndrome de Down a lo largo de la vida de la persona. [8]
El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes en los seres humanos. [8] Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 bebés que nacen cada año. [1] En 2015, el síndrome de Down estaba presente en 5,4 millones de personas en todo el mundo y resultó en 27 000 muertes, frente a las 43 000 muertes en 1990. [10] [19] [20] Lleva el nombre del médico británico John Langdon Down , quien describió completamente el síndrome en 1866. [21] Algunos aspectos de la condición fueron descritos anteriormente por el psiquiatra francés Jean-Étienne Dominique Esquirol en 1838 y el médico francés Édouard Séguin en 1844. [22]La causa genética del síndrome de Down se descubrió en 1959. [21]
Las personas con síndrome de Down casi siempre tienen discapacidades físicas e intelectuales. [23] Como adultos, sus habilidades mentales suelen ser similares a las de un niño de 8 o 9 años. [8] Por lo general, también tienen una función inmunológica deficiente [12] y, por lo general, alcanzan los hitos del desarrollo a una edad más avanzada. [9] Tienen un mayor riesgo de sufrir otros problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos , epilepsia , leucemia , enfermedades de la tiroides y trastornos mentales . [21]
Las personas con síndrome de Down pueden tener algunas o todas estas características físicas: un mentón pequeño , ojos rasgados , poco tono muscular , un puente nasal plano , un solo pliegue en la palma y una lengua protuberante debido a una boca pequeña y una lengua relativamente grande. . [28] [29] Estos cambios en las vías respiratorias provocan apnea obstructiva del sueño en aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down. [21] Otras características comunes incluyen: una cara plana y ancha, [28] un cuello corto, flexibilidad articular excesiva, espacio extra entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie, anormalpatrones en las yemas de los dedos y dedos cortos. [25] [28] La inestabilidad de la articulación atlantoaxial ocurre en alrededor del 20 % y puede conducir a una lesión de la médula espinal en el 1–2 %. [8] [9] Las dislocaciones de cadera pueden ocurrir sin trauma hasta en un tercio de las personas con síndrome de Down. [21]