TACSTD2


El transductor de señales de calcio asociado a tumores 2 , también conocido como Trop-2 y como antígeno epitelial glicoproteína-1 (EGP-1), [5] es una proteína que en humanos está codificada por el gen TACSTD2 . [6] [7] [8]

Este gen sin intrones codifica un antígeno asociado al carcinoma definido por el anticuerpo monoclonal GA733 . Este antígeno es miembro de una familia que incluye al menos dos proteínas de membrana de tipo I. Transduce una señal de calcio intracelular y actúa como un receptor de superficie celular .

Las mutaciones de este gen dan como resultado distrofia corneal gelatinosa en forma de gota , un trastorno autosómico recesivo caracterizado por amiloidosis corneal grave que conduce a la ceguera . [8]