| Distrofia corneal gelatinosa en forma de gota | |
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| Otros nombres | Amiloidosis subepitelial de la córnea |
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| Una córnea completamente opaca con múltiples opacidades nodulares en forma de gota. Algunos vasos sanguíneos están presentes en la córnea opaca. | |
La distrofia corneal gelatinosa en forma de gota , también conocida como distrofia corneal amiloide, es una forma rara de distrofia corneal . La enfermedad fue descrita por Nakaizumi ya en 1914. [1]
Presentación
Las principales características patológicas de esta distrofia son masas gelatinosas en forma de mora debajo del epitelio corneal . Los pacientes sufren de fotofobia, sensación de cuerpo extraño en la córnea. La pérdida de visión es grave. Se ha descubierto que los nódulos amiloides contienen lactoferrina , pero el gen que codifica la lactoferrina no se ve afectado.
Esta forma de amiloidosis corneal parece ser más frecuente en Japón. [2]
Genética
Se han descrito varias mutaciones que causan esta enfermedad en el gen M1S1 (TACSTD2) que codifica el transductor de señal de calcio asociado al tumor 2 , pero no todos los pacientes tienen estas mutaciones, lo que sugiere la participación de otros genes. [3]
Diagnóstico
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Tratamiento
La recurrencia en unos pocos años ocurre en todos los pacientes después de un trasplante de córnea . Los lentes de contacto blandos son efectivos para disminuir las recurrencias.
Referencias
- ^ Nakaizumi, K.: Un caso raro de distrofia corneal. Acta. Soc. Oftal. Jpn. 18: 949-950, 1914
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 204870
- ^ Klintworth GK (2009). "Distrofias corneales" . Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .
Enlaces externos
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