La cadena beta-4A de tubulina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TUBB4A . Dos proteínas de la cadena beta-4 de tubulina están codificadas en el genoma humano por los genes TUBB4A (esta entrada) y TUBB4B . [5] [6] [7] La tubulina es el componente principal de los microtúbulos , un componente clave del citoesqueleto . Se une a dos moléculas de GTP , una en un sitio intercambiable de la cadena beta y otra en un sitio no intercambiable de la cadena alfa. TUBB4A se expresa preferencial y altamente en el sistema nervioso central. [8]
Se ha identificado una sustitución R2G en el dominio autorregulador MREI de TUBB4A como la causa de la " disfonía susurrante hereditaria " o DYT4. [9] [10]
Se ha identificado una mutación de novo D249N como la causa de una leucoencefalopatía poco común , hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo ( H-ABC ). [11] [12]