UBQLN1


Las ubiquilinas contienen dos dominios , un dominio similar a la ubiquitina N-terminal y un dominio asociado a la ubiquitina C-terminal . Se asocian físicamente tanto con los proteasomas como con las ligasas de ubiquitina y, por lo tanto, se cree que vinculan funcionalmente la maquinaria de ubiquitinación con el proteasoma para efectuar la degradación de proteínas in vivo .

La ubiquilina-1 está asociada con la degradación de proteínas y la agregación de proteínas mal plegadas , y puede estar involucrada en enfermedades neurodegenerativas . [8] [9] Se ha informado que la ubiquilina-1 actúa como acompañante molecular de la proteína precursora de amiloide (APP), una proteína asociada con la enfermedad de Alzheimer . [10]

La ubiquilina-1 se identificó por primera vez a través de sus interacciones con las presenilinas . [11] Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [7]

El UBQLN1 humano comparte un alto grado de similitud con las ubiquilinas relacionadas, incluidas UBQLN2 y UBQLN4 . [12]