El síndrome del cabello no combatible es una anomalía estructural rara del cabello con un grado de efecto variable. Se caracteriza por un cabello plateado, seco, encrespado, áspero e imposible de peinar. Se informó por primera vez a principios del siglo XX. [1] Por lo general, se hace evidente entre los 3 meses y los 12 años. [2] El síndrome del cabello incombustible tiene varios nombres, incluidos "pili trianguli et canaliculi", "cheveux incoiffables" y "cabello de vidrio hilado". [3] Se cree que este trastorno es autosómico recesivo en la mayoría de los casos, pero hay algunos casos documentados en los que varios miembros de la familia muestran el rasgo de forma autosómica dominante.Moda. Según los estudios científicos actuales relacionados con el trastorno, los tres genes que se han relacionado causalmente con UHS son PADI3 , TGM3 y TCHH . Estos genes codifican proteínas importantes para la formación del tallo del cabello. [4] [5] Los síntomas clínicos del trastorno surgen entre los 3 meses y los 12 años de edad. La cantidad de cabello en la cabeza no cambia, pero el cabello comienza a crecer más lentamente y se vuelve cada vez más "incombustible". Para ser clínicamente evidente, el 50% de todos los tallos del cabello del cuero cabelludo deben estar afectados por UHS. [3] [6] Este síndrome solo afecta el tallo del cabello del cuero cabelludo y no influye en el crecimiento del cabello en términos de cantidad, sensación de textura o apariencia en el resto del cuerpo. [7] [3]
Presentación
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El cabello es normal en cantidad y suele ser rubio plateado o de color pajizo. Es desordenado, sobresale del cuero cabelludo, no se puede peinar en plano, pero se puede controlar mediante métodos de trenzado. Esto es causado por mutaciones en uno de los tres posibles genes; PADI3 , TGM o TCHH . Estos genes codifican proteínas involucradas en la formación del tallo del cabello y la mejora a menudo ocurre en la infancia. [8] [6] El síndrome del cabello no combatible es principalmente autosómico recesivo, pero también puede ser autosómico dominante porque hay otros genes involucrados que aún no se han identificado. [1] [8]
Al comienzo de la edad adulta, los síntomas fenotípicos del UHS mejoran o desaparecen espontáneamente. [9] [3] [8] El cabello de las personas con UHS eventualmente quedará plano y tendrá una textura casi normal en la adolescencia o en la edad adulta temprana por razones desconocidas. [9] Basmanav y col. han sugerido que a medida que envejecemos se producen diferentes isoformas no mutadas de las enzimas formadoras de cabello, o que los cambios mecánicos relacionados con el envejecimiento en el cabello, como un mayor diámetro y longitud, ayudan a resolver el UHS. [3]
Características estructurales
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Como era de esperar por el nombre, las personas afectadas por este trastorno tienen dificultades para manejar y peinarse el cabello. Las personas afectadas suelen poseer cabello rubio o plateado que puede estar presente al nacer o desarrollarse con el tiempo. [10] El cabello es áspero, encrespado y sobresale del cuero cabelludo. [10] A menudo es seco pero no frágil ni quebradizo. [9] Esto se debe a varias anomalías estructurales en el tallo del cabello. Una sección transversal del tallo del cabello de los individuos afectados revela un diámetro de frijol, triangular u ovalado, a diferencia de la forma del tallo circular que se muestra en los individuos normales. Esta irregularidad en el diámetro del tallo del cabello evita que el cabello se apoye perfectamente contra las fibras capilares adyacentes. La tricohialina (TCHH) es una proteína estructural responsable de la topología de las fibras cilíndricas adecuadas del tallo del cabello. [9] TCHH se une a otros TCHH y queratina - filamentos intermedios que crean los enlaces cruzados adecuados y la forma cilíndrica del tallo del cabello. [9] PADI3 y TGM3 son dos enzimas responsables de la modificación postraduccional de TCHH importante para la reticulación de TCHH dentro del cabello. [3] En el síndrome del cabello no combatible, las mutaciones en TCHH, PADI3 o TGM3 dan como resultado una reticulación inadecuada y la forma irregular resultante del tallo del cabello.
El defecto particular en TCHH como componente estructural del cabello puede ser un defecto de desiminación . La desiminación convierte el aminoácido arginina en el aminoácido citrulina. Esta conversión se realiza mediante enzimas dependientes del calcio conocidas como peptidilarginina deiminasas (PAD). [11] PADI3 es un miembro de esta clase de enzimas. Un estudio informó la participación de la PAD en la piel y las enfermedades relacionadas con la piel, particularmente en el folículo piloso. Las alteraciones en la actividad de la PAD dieron como resultado el desarrollo del síndrome del cabello no combatible. Otro estudio examinó la familia de enzimas transglutaminasa (TG) y su participación en UHS. Esta familia de enzimas incluye TGM3, que se expresa en células epidérmicas. Por lo tanto, las mutaciones en TGM3 pueden reducir o alterar la reticulación intermolecular importante para la formación del tallo del cabello, lo que lleva al síndrome del cabello no combatible. [12] [3]
Ralph Trueb propuso otro mecanismo molecular de UHS en 2003. Sugirió que la queratinización prematura de la raíz interna del cabello forma una vaina rígida que altera la forma de un mechón de cabello a medida que crece fuera de la raíz. [13]
Síndrome del cabello no combatible 1
Pili trianguli et canaliculi 1 es causada por un defecto en la tricohialina gen (TCHH) encontrado en folículos pilosos y algunas partes de hebras de pelo. [14] Sirve como una proteína de andamio, con involucrina, en la organización de la envoltura celular. El gen de la tricohialina es producido y cambiado por otras proteínas y moléculas como los filamentos intermedios de queratina para formar enlaces cruzados organizados. Estas redes proporcionan al tallo del cabello su forma cilíndrica. [14] Esto, a su vez, conduce a que el cabello se encrespe, lo que resulta en un cabello despeinado. [14] La ubicación cromosómica de este gen TCHH se encuentra en el cromosoma 1. [14] La afección generalmente mejora con el tiempo y tendrá una mejor estructura del cabello una vez que llegue a la adolescencia.
Todavía se está decidiendo si la TCHH es autosómica dominante o autosómica recesiva. [3] En un experimento, identificaron las mutaciones causantes de UHS en 3 genes; PADI3, TGM3 y TCHH en 11 niños. Estos niños portaban mutaciones homocigotas / heterocigotas en esos 3 genes, lo que resultó en una herencia autosómica recesiva. Debido a que se identificó como herencia autosómica recesiva, se realizó microscopía electrónica de barrido para descartar la dominancia autosómica, ya que este tipo de gen también puede ser autosómico dominante en cierta medida. [3]
Síndrome del cabello incombustible 2
El síndrome del cabello no combatible 2 es causado por un defecto en el gen de la transglutaminasa 3 (TGM3). Este gen ayuda a proporcionar instrucciones para crear una enzima conocida como transglutaminasa 3. Este gen se encuentra en las células de la piel conocidas como queratinocitos y corneocitos. Esto ayuda a enmarcar el cuero cabelludo, la raíz y los mechones de cabello. [15] Ayuda a que las moléculas se unan a otras proteínas. [15] Los enlaces cruzados ayudan a proporcionar fuerza y estructura a la piel y las células ciliadas de las células. [15] La ubicación cromosómica de la transglutaminasa 3 se encuentra en el cromosoma 20. [15]
Se realizó un experimento en el que la transglutaminasa 3 se redujo en el cáncer de esófago. [16] Utilizaron análisis de transferencia Western y reacción en cadena de la polimerasa. [17] Con los 58 pares de tejidos de los que se tomaron muestras, se confirmó que la transglutaminasa 3 está estrechamente relacionada con la proliferación y la migración del crecimiento. Sin embargo, la sobreexpresión de este gen induce la proliferación, migración, invasión celular y promueve la muerte celular programada. Esto demostró que la transglutamina 3 será un crecimiento candidato y podría funcionar como un biomarcador útil y una diana terapéutica para el tratamiento del cáncer de esófago. [dieciséis]
Síndrome del cabello incombustible 3
El síndrome del cabello no combatible 3 es causado por un defecto en el gen PADI3 (peptidilarginina-deiminasa 3) y se encuentra en el cromosoma 1. El gen PADI3 proporciona instrucciones para crear una enzima llamada peptidilargina deiminasa 3. PADI3 se encuentra dentro de la superficie externa extrema de la piel, en el interior células llamadas karinocitos. [18] La proteína también contribuye a los folículos pilosos que son estructuras especializadas dentro de la piel donde ocurre el desarrollo. En estos folículos pilosos, el gen PADI3 ajusta las proteínas que le dan estructura al cabello. [18] El gen PADI3 también implica un proceso llamado deiminación . Este proceso modifica la intuición de la proteína con otras proteínas. [18] [ aclaración necesaria ]
Se realizó un experimento en el que el PADI3 se encuentra en la alopecia cicatricial centrífuga central, que se encuentra principalmente en mujeres africanas, lo que sugiere que se produce un rasgo autosómico dominante. Con este experimento, realizaron un proceso llamado inmunotransferencia e inmunofluorescencia. Con la inmunotransferencia pareció que las células transfectadas tenían una expresión marginalmente menor del mutante en comparación con el tipo salvaje. [19] Con inmunofluorescencia resultó en una ubicación intracelular irregular de la proteína. [20] Por lo tanto, ayudó a concluir que hubo una reducción en la acción enzimática que codifica una proteína para la disposición del tallo del cabello, que se relaciona con la alopecia cicatricial centrífuga central (CCCA). [19]
Síntomas
- Pelo grueso
- Tricodisplasia
- pelo blanco
- Pelo lanudo
- Calvicie irregular
Epidemiología
Si bien se cree que el UHS es extremadamente raro, se desconoce su frecuencia y prevalencia precisas. [9] A partir de 2016, había ~ 100 estudios de casos de UHS en la literatura científica y, a partir de 2020, hay algunos estudios de casos más documentados. [9] [3]
Se ha encontrado UHS en pacientes que también tienen enfermedades como displasia ectodérmica y síndrome de cabello anágeno suelto . [6] Si bien a veces se observa con otros trastornos, se cree que el síndrome del cabello no combatible es una enfermedad aislada. [3]
Tratamiento
Aunque tiende a retroceder naturalmente más adelante en la niñez, no existe un tratamiento definitivo para el síndrome del cabello no combatible. El único tratamiento recomendado es el uso de cepillos suaves y acondicionadores suaves. También se recomienda evitar los tratamientos capilares que pueden ser duros con el cabello (cepillado excesivo, secado con secador, permanentes o coloración del cabello). Los suplementos de biotina también se han utilizado como tratamiento y debido a su utilidad histórica para controlar la fragilidad de las uñas y mejorar el crecimiento del cabello después de 4 meses de suplementación. [10]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Otros síndromes con anomalías en el cabello también pueden mostrar características de síndrome de cabello incombustible como el síndrome de displasia ectodérmica de Rapp-Hodgkin , síndrome de anágeno laxo , síndrome de EEC ( displasia ectodérmica , ectrodactilia y labio leporino / paladar hendido ) y displasia ectodérmica tricoodontooniquial familiar con sindactilia . Sin embargo, a diferencia de estas afecciones, el síndrome del cabello no combatible por sí solo no se asocia con anomalías físicas, neurológicas o mentales. [1]
Según el Instituto Nacional de Salud de EE. UU . , La afección tiende a desarrollarse en la infancia (de 3 a 12 años) y se resuelve en la adolescencia. [2]
Otra observación que se puede hacer cuando se detecta el síndrome del cabello rebelde en individuos es observar el tallo del cabello con un microscopio especial. Cuando se observan hebras de cabello individuales, el cabello es triangular o en forma de riñón y tiene un surco longitudinal en una o dos caras. [21]
El diagnóstico clínico de UHS se puede confirmar molecularmente mediante la realización de microscopía de alta resolución en los tallos del cabello utilizando microscopía electrónica de barrido (SEM). [6] SEM permite la visualización de las secciones transversales del tallo del cabello, que pueden aparecer triangulares, en forma de corazón, en forma de riñón, planas o con ranuras longitudinales. Curiosamente, pueden aparecer múltiples secciones transversales diferentes en un solo tallo de cabello. [22] Un método alternativo para confirmar molecularmente un diagnóstico de UHS es mediante la inclusión de pelos de UHS en parafina. [6] Debido a la forma atípica de los tallos del cabello en UHS, el cabello UHS refractará la luz de manera diferente que el cabello típico, causando un efecto brillante. [3] [23]
Historia
El nombre del Síndrome del Cabello Uncombable (UHS) proviene directamente de su apariencia anormal y encrespada que "resiste totalmente cualquier esfuerzo por controlarlo con un cepillo o un peine". [24] AF Le Double y F. Houssay informaron en 1912 de un posible caso de síndrome del cabello no combatible. [25] El síndrome fue descrito en 1973 por A. Dupré, P. Rochiccioli y JL Bonafé, quienes lo llamaron "cheveux incoiffables". [25] Más tarde ese año, JD Stroud y AH Mehregan lo describieron de forma independiente como "pelo de vidrio hilado". [25] El famoso término fue acuñado a principios de los años ochenta. Sin embargo, el fenotipo UHS se registró mucho antes del primer informe bibliográfico en 1973. Una historia para niños publicada en Alemania en 1845 detallaba un personaje llamado " Struwwelpeter " o "Peter Shockheaded", presumiblemente para describir la naturaleza encrespada del cabello de un paciente con UHS. [3] Esta historia para niños fue traducida más tarde por Mark Twain y, en cambio, el personaje se llamó "Slovenly Peter". [6]
La evidencia de transmisión familiar del UHS antes de 1973 también proviene de estudios de casos. En 1983, Garty et al. describió el caso de un niño de 2 años cuyo padre, abuelo y bisabuelo se decía que tenían la misma condición a una edad temprana: dificultad para peinarse. [26] En 1993, Zanca y Zanca encontraron un libro de 1912 que detalla las observaciones, hechas por Le Double y Houssay (en su libro “Les Velus”), de personas con “pelo de fregona” que no tolera el peinado. [26]
La investigación actual
La American Hair Research Society estudia los trastornos del crecimiento del cabello y los posibles tratamientos para ellos. Además del UHS, estos trastornos incluyen alopecia areata , efluvio telógeno , alopecia cicatricial , pérdida de cabello de patrón femenino y masculino , tricotilomanía y defectos del tallo del cabello. [27] La sociedad fue fundada en 1989 por un grupo de dermatólogos y ha crecido hasta incluir médicos generales, investigadores científicos y otros socios colaborativos para avanzar en la investigación sobre el cabello humano. [6] Es uno de los únicos centros de investigación sin fines de lucro sobre trastornos del cabello en las Américas. [6] Los ensayos clínicos actuales y las oportunidades de investigación se pueden encontrar en su sitio web.
Ver también
- Lista de afecciones cutáneas
- TGM3
- PADI3
- Trichohyalin
Referencias
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enlaces externos
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Recursos externos |
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- Síndrome del cabello no combatible en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH