La enfermedad de Upington es un trastorno de malformación autosómico dominante extremadamente raro [3] . Tiene solo una fuente publicada que afirma su existencia en tres generaciones de una familia de Sudáfrica . [4]
Enfermedad de Upington | |
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Otros nombres | Enfermedad de la cadera similar a Perthes, encondromas, eccondromas y discondroplasia familiar , [1] [2] |
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La enfermedad de Upington tiene un patrón de herencia autosómico dominante. | |
Especialidad | Reumatología ![]() |
Presentación
La enfermedad se caracteriza por anomalías pélvicas tipo Perthes (cierre prematuro de las epífisis capitales femorales y cuellos femorales ensanchados con cabezas femorales aplanadas), encondromas y eccondromas . [ cita requerida ]
Genética
La enfermedad de Upington se hereda de forma autosómica dominante. [4] [5] Esto significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. [ cita requerida ]
Gestión
Epónimo
El nombre Upington se refiere a la ciudad en la provincia de Northern Cape , Sudáfrica, de donde se origina la familia. [1]
Referencias
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 191520
- ^ "Enfermedad de Upington | Enfermedad | Viviendo con | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 1 de marzo de 2016 .
- ^ Enfermedad ID 5421 enla Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- ^ a b Schweitzer G, Jones B, Timme A (1971). "Enfermedad de Upington: una discondroplasia familiar". S. Afr. Medicina. J . 45 (36): 994–1000. PMID 5316541 .
- ^ ORPHANET - Acerca de las enfermedades raras - Acerca de los medicamentos huérfanos
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |
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