Vexin es una proteína codificada por el gen VXN . [5] Se encuentra que VXN está altamente expresado en regiones del cerebro y la médula espinal.
VXN | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | VXN , cromosoma 8 marco de lectura abierto 46, C8orf46, vexin | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | MGI : 1924232 HomoloGene : 17666 GeneCards : VXN | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) | |||||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 66,49 - 66,52 Mb | Crónicas 1: 9,6 - 9,63 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Gene
Localización
El VXN se encuentra a lo largo de la hebra positiva del cromosoma 8. [6] El gen completo tiene una longitud de 58 522 pb. [6] VXN está flanqueado por alcohol deshidrogenasa de hierro que contiene 1 y protooncogén Myb como 1 . [5]
Homologia
Paralogs
No se han identificado parálogos humanos para VXN [5]
Ortólogos
Vexin se encuentra en todas las clases de vertebrados, incluidos mamíferos, aves, peces, reptiles y anfibios. [5] El ortólogo más distante de VXN está en Callorhinchus milli , que se separó de la versión humana del gen hace aproximadamente 482,9 millones de años. [7] El gen no se ha encontrado en ninguna planta, hongo u organismo unicelular. [5]
Dominios homólogos
Los extremos N-terminal y C-terminal son regiones altamente conservadas en ortólogos cercanos y distantes. Todos los ortólogos de vexin muestran la conservación de la familia de dominios de proteínas SH3, así como un dominio de función desconocida (DUF4648).
ARNm
Variantes de empalme
VXN no tiene variantes de empalme de ARNm alternativas. El ARNm maduro tiene aproximadamente 3741 pares de bases de longitud y contiene seis exones. [6]
Proteína
Propiedades generales
Vexin tiene 207 aminoácidos de longitud, lo que equivale a un peso molecular de 22,6 kdal. [6] El punto isoeléctrico de la proteína es 10,42, lo que indica que el pH de la proteína es básico. [8] Vexin contiene un dominio de función desconocida (DUF4648) y es parte de la familia de dominios SH3 , que se sabe que se une a ligandos ricos en prolina. [5] La estructura secundaria y terciaria de esta proteína no se conoce bien.
Composición
Vexin se considera rico en arginina y pobre en fenilalanina en comparación con la composición de la proteína humana promedio. [8] Vexin contiene varias regiones de carreras con carga positiva y tiene una alta concentración de aminoácidos básicos. [8]
Modificaciones postraduccionales
Se prevé que Vexin sufra varios tipos de modificaciones postraduccionales. Con un alto grado de certeza, se predice que vexin experimenta glicación de lisina , O-glicosilación , fosforilación de serina, treonina y tirosina , sumolización y acetilación inicial de metionina . [9]
Tipo de modificación | Posición de aminoácidos | Impacto en las proteínas [10] |
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Glicación de grupos amino Epsilon de lisina | Lys33, Lys41, Lys124, Lys152. Lys153, Lys193 | Altera la función enzimática de las proteínas. |
Acetilación inicial de metionina | Met1 | Media la estabilidad, clasificación y localización de proteínas. |
Sitios de O-glicosilación | Ser25, Ser90, Ser97, Ser102, Ser113, Ser122, Ser126, Ser128 Ser130, Ser148, Ser194, Thr78, Thr101, Thr125, Thr134, Thr155 | Regula los factores de transcripción y traducción. |
Sitios de fosforilación | Ser22, Ser25, Ser26, Ser34, Ser35, Ser97, Ser122, Ser126, Ser130, Ser194, Thr78, Thr83, Thr138, Tyr50, Tyr158, Tyr196 | Regula la función de las proteínas, la señalización celular y las funciones enzimáticas de las proteínas. |
Sitios de Sumolyation | Lys141, Lys195 | Desempeña un papel en el transporte nuclear-citosólico, actúa como sitio de unión. |
Ubicación subcelular
Se predice que la vexina es una proteína nuclear, dada la señal de localización nuclear clásica que se encuentra en los aminoácidos Lys191 a Lys193. [9] Vexin no contiene dominios transmembrana o péptidos señal, lo que sugiere que es una proteína intracelular. [9]
Expresión
Se ha demostrado que VXN se expresa de forma ubicua en el cuerpo. El gen se expresa en 13 tipos diferentes de tejido en todo el cuerpo, y el cerebro, la médula espinal y los nervios muestran una expresión elevada del gen. [12] Específicamente, las áreas de formación de isocorteza e hipocampo del cerebro muestran altos niveles de expresión. Además del tejido sano, la vexina también se encuentra en varios estados patológicos. Estos estados patológicos incluyen condrosarcoma , glioma , tumores renales, tumores hepáticos y tumores de células germinales. [12] VXN solo se expresa en bebés y adultos. [12]
Regulación de la expresión
Promotor
La región promotora de VXN , GXP_80707, tiene una longitud de aproximadamente 1.044 pb. [13] La secuencia promotora comienza en 66 492 708 pb y termina en 66 493 751 pb. [13] Hay varios factores de transcripción importantes que se predice que se unirán a la secuencia promotora de VXN . Los factores de transcripción más comunes incluyen; Proteína 1 que contiene caja de HMG, receptor represivo de glucocorticoides, proteína de unión que responde a cAMP y factor de dominio homeo Pbx-1. [13]
Significación clínica
VXN se ha asociado con el cáncer de mama en humanos. El gen se ha investigado en relación con el potenciador del receptor de estrógeno 1 (ESR1), cuya expresión determina si una paciente con cáncer de mama recibe terapia endocrina. [14] Se predice que VXN tiene regiones potenciadoras de ESR1 que se hipermetilan y promueven la resistencia endocrina adquirida en el cáncer de mama. [14]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169085 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000067879 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b c d e f "VXN vexin [Homo sapiens (humano)]" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 6 de enero de 2021 .
- ^ a b c d "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C8orf46" . www.genecards.org . Consultado el 25 de abril de 2016 .
- ^ "TimeTree :: La escala de tiempo de la vida" . www.timetree.org . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ a b c "Banco de trabajo de biología SDSC" .[ enlace muerto permanente ]
- ^ a b c "ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home" . www.expasy.org . Consultado el 25 de abril de 2016 .
- ^ "Descripción general de la modificación postraduccional" . www.thermofisher.com . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ "Datos ISH :: Atlas del cerebro de Allen: desarrollo del cerebro del ratón" Valor de comprobación
|url=
( ayuda ) . Developingmouse.brain-map.org . Consultado el 9 de mayo de 2016 . - ^ a b c "Perfil EST - Hs.268869" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ a b c "Introducción a ElDorado" . www.genomatix.de . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ a b Stone A, Zotenko E, Locke WJ, Korbie D, Millar EK, Pidsley R, et al. (Julio de 2015). "La metilación del ADN de potenciadores regulados por estrógenos define la sensibilidad endocrina en el cáncer de mama" . Comunicaciones de la naturaleza . 6 : 7758. doi : 10.1038 / ncomms8758 . PMC 4510968 . PMID 26169690 .
Otras lecturas
- de Leeuw CN, Dyka FM, Boye SL, Laprise S, Zhou M, Chou AY, et al. (Enero 2014). "Entrega dirigida al SNC utilizando minipromotores humanos y compatibilidad demostrada con vectores virales adenoasociados" . Terapia molecular. Métodos y desarrollo clínico . 1 : 5. doi : 10.1038 / mtm.2013.5 . PMC 3992516 . PMID 24761428 .
- Stone A, Zotenko E, Locke WJ, Korbie D, Millar EK, Pidsley R, et al. (Julio de 2015). "La metilación del ADN de potenciadores regulados por estrógenos define la sensibilidad endocrina en el cáncer de mama" . Comunicaciones de la naturaleza . 6 : 7758. doi : 10.1038 / ncomms8758 . PMC 4510968 . PMID 26169690 .
- Pandey AK, Lu L, Wang X, Homayouni R, Williams RW (2014). "Genes funcionalmente enigmáticos: un estudio de caso del ignoroma cerebral" . PLOS ONE . 9 (2): e88889. Código Bibliográfico : 2014PLoSO ... 988889P . doi : 10.1371 / journal.pone.0088889 . PMC 3921226 . PMID 24523945 .