Nevo de esponja blanca

Nevo de esponja blanca
Otros nombres	Nevo esponjoso blanco , Enfermedad de Cannon , Leucoqueratosis hereditaria de la mucosa , Nevo esponjoso blanco de Cannon , Displasia familiar de pliegues blancos , ^[1]^[2] o Nevo epitelial oral ^[3]

El nevo esponjoso blanco tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
Especialidad	Medicina Oral

El nevo esponjoso blanco WSN es una afección autosómica dominante ^[4] de la mucosa oral (el revestimiento de la membrana mucosa de la boca). Está provocada por mutaciones en determinados genes que codifican la queratina , lo que provoca un defecto en el proceso normal de queratinización de la mucosa. Esto da como resultado lesiones gruesas, blancas y aterciopeladas en el interior de las mejillas dentro de la boca. Por lo general, estas lesiones están presentes desde el nacimiento o se desarrollan durante la infancia. La afección es completamente inofensiva y no se requiere tratamiento.

Signos y síntomas

Se presenta en la boca , con mayor frecuencia como placas blancas gruesas, bilaterales, simétricas , de textura esponjosa, ondulada o aterciopelada. Por lo general, las lesiones se encuentran en la mucosa bucal, pero a veces en la mucosa labial, la cresta alveolar , el piso de la boca, la superficie ventral de la lengua o el paladar blando. El margen gingival y el dorso de la lengua casi nunca se ven afectados. Con menos frecuencia, los sitios fuera de la boca se ven afectados, incluidas las mucosas nasal , esofágica , laríngea , anal y genital. ^[5]Por lo general, está presente desde el nacimiento o se desarrolla durante la niñez. En raras ocasiones, las lesiones pueden desarrollarse durante la adolescencia. Aparte de la apariencia de las áreas afectadas, no suele haber otros signos o síntomas. ^[5]

Fisiopatología

La WSN es causada por una mutación de los genes queratina 4 o queratina 13 , ^[4]^[6] localizados respectivamente en los cromosomas humanos 12q13 ^[7] y 17q21-q22 . ^[8] La afección se hereda de manera autosómica dominante. ^[4] Esto indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma (los cromosomas 12 y 17 son autosomas), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

A menudo se confunde con leucoplasia . ^[9]

Clasificación

La CIE-10 enumera WSN bajo "otras malformaciones congénitas de la boca". Podría clasificarse como una afección de la piel , ^[10] o más precisamente como una genodermatosis (un trastorno de la piel determinado genéticamente). ^[5]

Tratamiento

No existe tratamiento, pero debido a que se trata de una afección benigna sin complicaciones clínicas graves, el pronóstico es excelente.

Ver también

Melanosis oral
Lista de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en las queratinas
Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria

Referencias

^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 193900
^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs. 709, 734, 738, 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Soames, JV; Southam, JC (1999). Patología oral (3ª ed.). Oxford [ua]: Universidad de Oxford. Prensa. págs. 141 . ISBN 978-0192628947.
^ a b c Terrinoni A, Rugg EL, Lane EB, et al. (Marzo de 2001). "Una nueva mutación en el gen de la queratina 13 que causa el nevo de esponja blanca oral". J. Dent. Res . 80 (3): 919–923. doi : 10.1177 / 00220345010800031401 . PMID 11379896 . S2CID 12340591 .
↑ a b c Bouquot, Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. (2002). Patología oral y maxilofacial (2. ed.). Filadelfia: WB Saunders. págs. 645–646. ISBN 978-0721690032.
^ McGowan KA, Fuchs H, Hrabé de Angelis M, Barsh GS (enero de 2007). "Identificación de una mutación de queratina 4 en un mutante de ratón inducido químicamente que modela el nevo de esponja blanca" . J. Invest. Dermatol . 127 (1): 60–64. doi : 10.1038 / sj.jid.5700498 . PMID 16858417 .
^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 123940
^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 148065
^ Villa A, Woo SB (abril de 2017). "Algoritmo de diagnóstico y manejo de la leucoplasia-A" . Revista de Cirugía Oral y Maxilofacial . 75 (4): 723–734. doi : 10.1016 / j.joms.2016.10.012 . PMID 27865803 .
^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. pag. 807 . ISBN 978-0-7216-2921-6.

enlaces externos

Nevo de esponja blanca de cañón; Leucoqueratosis, mucosa hereditaria en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH

Clasificación	D ICD - 10 : Q38.6 ( ILDS D10.310) ICD - 9-CM : 750,26 OMIM : 193900 DeCS : D053529 Enfermedades DB : 33866
Recursos externos	Orphanet : 171723

[omim-1] Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 193900

[Bolognia-2] Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs. 709, 734, 738, 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Soames_1999-3] Soames, JV; Southam, JC (1999). Patología oral (3ª ed.). Oxford [ua]: Universidad de Oxford. Prensa. págs. 141 . ISBN 978-0192628947.

[pmid11379896-4] Terrinoni A, Rugg EL, Lane EB, et al. (Marzo de 2001). "Una nueva mutación en el gen de la queratina 13 que causa el nevo de esponja blanca oral". J. Dent. Res . 80 (3): 919–923. doi : 10.1177 / 00220345010800031401 . PMID 11379896 . S2CID 12340591 .

[OMF_pathology_textbook-5] Bouquot, Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. (2002). Patología oral y maxilofacial (2. ed.). Filadelfia: WB Saunders. págs. 645–646. ISBN 978-0721690032.

[pmid16858417-6] McGowan KA, Fuchs H, Hrabé de Angelis M, Barsh GS (enero de 2007). "Identificación de una mutación de queratina 4 en un mutante de ratón inducido químicamente que modela el nevo de esponja blanca" . J. Invest. Dermatol . 127 (1): 60–64. doi : 10.1038 / sj.jid.5700498 . PMID 16858417 .

[7] Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 123940

[8] Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 148065

[9] Villa A, Woo SB (abril de 2017). "Algoritmo de diagnóstico y manejo de la leucoplasia-A" . Revista de Cirugía Oral y Maxilofacial . 75 (4): 723–734. doi : 10.1016 / j.joms.2016.10.012 . PMID 27865803 .

[Andrews-10] James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. pag. 807 . ISBN 978-0-7216-2921-6.

[1]