La proteína codificada por este gen es una isoforma de xilosiltransferasa, que pertenece a una familia de glicosiltransferasas . Esta enzima transfiere xilosa de UDP - xilosa a residuos de serina específicos de la proteína central e inicia la biosíntesis de cadenas de glicosaminoglicanos en proteoglicanos, incluidos condroitín sulfato , heparán sulfato , heparina y dermatán sulfato . [6]
La actividad enzimática, que aumenta en los pacientes con esclerodermia , es un marcador de diagnóstico para la determinación de la actividad esclerótica en la esclerosis sistémica. [6]
Se ha demostrado que las mutaciones en este gen son la causa del síndrome espondiloocular . [7] También se ha implicado como cofactor en el pseudoxantoma elástico .