La xantinuria , también conocida como deficiencia de xantina oxidasa , es un trastorno genético poco común que causa la acumulación de xantina . Es causada por una deficiencia de la enzima xantina oxidasa .
Las personas que la padecen tienen concentraciones inusualmente altas de xantina en la sangre y la orina, lo que puede provocar problemas de salud como insuficiencia renal y cálculos renales de xantina, uno de los tipos más raros de cálculos renales.
La xantinuria tipo I puede ser causada por una deficiencia de xantina oxidasa , que es una enzima necesaria para convertir la xantina en ácido úrico . [2] La xantinuria tipo II y la deficiencia de cofactor de molibdeno carecen de una o dos otras actividades enzimáticas además de la xantina oxidasa. [3]
No existe un tratamiento específico más allá de mantener una alta ingesta de líquidos y evitar los alimentos con alto contenido de purinas .