La deficiencia de cofactor de molibdeno es una enfermedad humana rara en la que la ausencia de molibdopterina y, en consecuencia, su complejo de molibdeno , comúnmente llamado cofactor de molibdeno, conduce a la acumulación de niveles tóxicos de sulfito y daño neurológico. Por lo general, esto conduce a la muerte a los pocos meses del nacimiento, debido a la falta de sulfito oxidasa activa . Además, un bloqueo mutacional en la biosíntesis del cofactor de molibdeno provoca la ausencia de actividad enzimática de xantina deshidrogenasa / oxidasa y aldehído oxidasa .
Deficiencia de cofactor de molibdeno | |
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Otros nombres | Deficiencia de sulfito oxidasa debido a deficiencia de cofactor de molibdeno |
Especialidad | Genética Médica |
Causa
Cuando es causada por una mutación en el gen MOCS1 , es la variante de tipo A. También puede deberse a una mutación en el gen MOCS2 o en el gen GEPH . [1] En 2010, se habían notificado aproximadamente 132 casos. [2]
No debe confundirse con la deficiencia de molibdeno .
Diagnóstico
El diagnóstico de la deficiencia de cofactor de molibdeno incluye convulsiones tempranas, niveles bajos de ácido úrico en sangre y niveles altos de sulfito , xantina y ácido úrico en la orina . Además, la enfermedad produce imágenes de resonancia magnética características que pueden ayudar en el diagnóstico. [3]
Tratamiento
Se están realizando ensayos de un tratamiento experimental en varios sitios de los EE. UU. https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/84057/molybdenum-cofactor-deficiency-type-a-study-alxn1101-neonates-molybdenum/
El 26 de febrero de 2021, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE . UU. Aprobó la fosdenopterina (Nulibry) para inyección intravenosa para reducir el riesgo de muerte por deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A. [4] La fosdenopterina reemplaza al monofosfato de piranopterina cíclico (cPMP) que falta. [4]
Predominio
La prevalencia de la deficiencia de cofactor de molibdeno se estima entre 1 en 100 000 y 1 en 200 000. Hasta la fecha se han notificado más de 100 casos. Sin embargo, esto puede representar significativamente menos casos.
Investigar
En 2009, el Monash Children's Hospital en Southern Health en Melbourne, Australia, informó que un paciente conocido como Baby Z se convirtió en la primera persona en ser tratada con éxito por una deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A. El paciente fue tratado con cPMP , un precursor de molibdopterina. [5] [6] Baby Z necesitará inyecciones diarias de monofosfato de piranopterina cíclico (cPMP) por el resto de su vida. [7]
Ver también
Referencias
- ^ Reiss J, Johnson JL (junio de 2003). "Mutaciones en los genes biosintéticos del cofactor de molibdeno MOCS1, MOCS2 y GEPH". Mutación humana . 21 (6): 569–76. doi : 10.1002 / humu.10223 . PMID 12754701 . S2CID 41013043 .
- ^ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2006). "Un caso turco con deficiencia de cofactor de molibdeno". Nucleósidos, nucleótidos y ácidos nucleicos . 25 (9-11): 1087–91. doi : 10.1080 / 15257770600894022 . PMID 17065069 . S2CID 40601679 .
- ^ "Copia archivada" . Archivado desde el original el 11 de octubre de 2008 . Consultado el 8 de noviembre de 2009 .CS1 maint: copia archivada como título ( enlace )[ se necesita cita completa ]
- ^ a b "La FDA aprueba el primer tratamiento para la deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A" . EE.UU. Administración de Drogas y Alimentos (FDA) (Nota de prensa). 26 de febrero de 2021 . Consultado el 26 de febrero de 2021 . Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
- ^ McArthur, Grant (5 de noviembre de 2009). "Doctor cura a 'Baby Z' de la deficiencia de cofactor de molibdeno en el mundo médico primero" . news.com.au . Consultado el 5 de noviembre de 2009 .
- ^ Samantha Donovan (5 de noviembre de 2009). "Bebé moribundo curado en primer lugar en el mundo" . abc.net.au/news . Corporación Australiana de Radiodifusión . Consultado el 5 de noviembre de 2009 .
- ^ Tedmanson, Sophie (5 de noviembre de 2009). "Los médicos arriesgan drogas no probadas para evitar que el cerebro del bebé se disuelva" . The Times . Londres . Consultado el 13 de mayo de 2010 .[ enlace muerto ]
enlaces externos
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