Y cromosoma microdeleción (YCM) es una familia de trastornos genéticos causados por genes en el que falta el cromosoma Y . Muchos hombres con YCM no presentan síntomas y llevan una vida normal. Está presente en un número importante de hombres con fertilidad reducida . [1] La producción reducida de espermatozoides varía desde oligozoospermia , falta significativa de espermatozoides o azoospermia , falta total de espermatozoides.
El mecanismo de mutación no es diferente para la microdeleción del cromosoma Y. Sin embargo, la capacidad de repararlo difiere de otros cromosomas. El cromosoma Y humano se transmite directamente de padre a hijo y no está protegido contra la acumulación de errores de copia, mientras que otros cromosomas se corrigen mediante la recombinación de la información genética de la madre y el padre. Esto puede dejar a la selección natural como el principal mecanismo de reparación del cromosoma Y. [ cita requerida ]
La microdeleción del cromosoma Y se diagnostica actualmente extrayendo ADN de los leucocitos en la muestra de sangre de un hombre, mezclándolo con algunos de los aproximadamente 300 marcadores genéticos conocidos para sitios marcados con secuencia (STS) en el cromosoma Y, y luego usando gel y amplificación por reacción en cadena de la polimerasa electroforesis para probar si la secuencia de ADN correspondiente a los marcadores seleccionados está presente en el ADN. [ cita requerida ]
Dichos procedimientos pueden probar solo la integridad de una pequeña parte del cromosoma Y de 23 millones de pares de bases de largo en general. Por lo tanto, la sensibilidad de tales pruebas depende de la elección y el número de marcadores utilizados. Las técnicas de diagnóstico actuales solo pueden descubrir ciertos tipos de deleciones y mutaciones en un cromosoma y, por lo tanto, no ofrecen una imagen completa de las causas genéticas de la infertilidad. Solo pueden demostrar la presencia de algunos defectos, pero no la ausencia de algún posible defecto genético en el cromosoma. [ cita requerida ]
La prueba preferida para la mutación genética, a saber, la secuenciación completa del ADN del cromosoma Y de un paciente, es demasiado cara para su uso en investigación epidemiológica o diagnóstico clínico. [ cita requerida ]
Se han encontrado microdeleciones en el cromosoma Y a una tasa mucho más alta en hombres infértiles que en controles fértiles [3] y la correlación encontrada aún puede aumentar a medida que se desarrollen técnicas mejoradas de pruebas genéticas para el cromosoma Y. [ cita requerida ]