Síndrome de Young-Simpson

Síndrome de Young-Simpson
Otros nombres	Síndrome de hipotiroidismo-dismorfismo-polidactilia postaxial-discapacidad intelectual, síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson

Esta condición se hereda de manera autosómica dominante.

El síndrome de Young-Simpson ( YSS ) es un trastorno congénito poco común con síntomas que incluyen hipotiroidismo , defectos cardíacos , dismorfia facial , criptorquidia en los hombres, hipotonía , retraso mental y retraso del crecimiento posnatal . ^[1]^[2]

Otros síntomas incluyen hipotiroidismo transitorio, degeneración macular y tortícolis . ^[3] La afección se descubrió en 1987 y el nombre surgió de las personas que informaron por primera vez del síndrome. ^[4]^[5] Se ha identificado que un individuo con YSS tiene síntomas de un síndrome similar conocido como síndrome de Blefarofimosis de Ohdo , lo que demuestra que es bastante difícil diagnosticar la condición correcta según los síntomas presentes. ^[6] Por lo tanto, algunos médicos consideran que estos síndromes son los mismos. ^[7]

El modo de herencia ha tenido resultados mixtos según los estudios realizados. ^[5]^[8] Un estudio mostró que los padres de un individuo con YSS no tienen parentesco y son fenotípicamente normales, lo que indica una mutación esporádica , lo que dificulta basar la causa de la afección únicamente en la composición genética. ^[5] Sin embargo, se realizó otro estudio de un individuo con YSS que tenía primos hermanos como padres, dando la posibilidad de herencia autosómica recesiva . ^[8]

KAT6B

En 2011, se demostró que mutaciones de novo en el gen KAT6B causaban YSS. ^[9]

Ver también

Síndrome genitopatelar

Referencias

^ Masuno M, Imaizumi K, Okada T, et al. (Mayo de 1999). "Síndrome de Young-Simpson: descripción adicional de un síndrome distinto con hipotiroidismo congénito, defectos cardíacos congénitos, dismorfismo facial y retraso mental". Soy J Med Genet . 84 (1): 8-11. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990507) 84: 1 <8 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-2 . PMID 10213038 .
^ Síndrome de Young Simpson enla Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
^ Kondoh T, Kinoshita E, Moriuchi H, Niikawa N, Matsumoto T, Masuno M (enero de 2000). "Síndrome de Young-Simpson que comprende hipotiroidismo transitorio, crecimiento normal, degeneración macular y tortícolis". Soy J Med Genet . 90 (1): 85–6. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <85 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-R . PMID 10602125 .
^ Young ID, Simpson K (noviembre de 1987). "Síndrome desconocido: facies anormal, defectos cardíacos congénitos, hipotiroidismo y retraso severo" . J Med Genet . 24 (11): 715–6. doi : 10.1136 / jmg.24.11.715 . PMC 1050356 . PMID 3430551 .
↑ a b c Nakamura T, Noma S (agosto de 1997). "Un niño japonés con síndrome de Young-Simpson". Acta Paediatr Jpn . 39 (4): 472–4. doi : 10.1111 / j.1442-200x.1997.tb03621.x . PMID 9316295 .
^ Marques-de-faria AP, Maciel-Guerra AT, Júnior GG, Baptista MT (julio de 2000). "Un niño con retraso mental, blefarofimosis e hipotiroidismo: un dilema diagnóstico entre el síndrome de Young-Simpson y Ohdo". Clin Dysmorphol . 9 (3): 199-204. doi : 10.1097 / 00019605-200009030-00009 . PMID 10955481 .
^ SÍNDROME DE OHDO: Comuníquese con una familia - para familias con niños discapacitados: información sobre síndromes y trastornos raros
↑ a b Bonthron DT, Barlow KM, Burt AM, Barr DG (marzo de 1993). "Consanguinidad parental en la blefarofimosis, defecto cardíaco, hipotiroidismo, síndrome de retraso mental (síndrome de Young-Simpson)" . J Med Genet . 30 (3): 255–6. doi : 10.1136 / jmg.30.3.255 . PMC 1016313 . PMID 8474111 .
^ Clayton-Smith, Jill; O'Sullivan James; Daly Sarah; Bhaskar Sanjeev; Day Ruth; Anderson Beverley; Voss Anne K; Thomas Tim; Biesecker Leslie G; Smith Philip; Freidora Alan; Chandler Kate E; Kerr Bronwyn; Tassabehji May; Lynch Sally-Ann; Krajewska-Walasek Malgorzata; McKee Shane; Smith Janine; Sweeney Elizabeth; Mansour Sahar; Mohammed Shehla; Donnai Dian; Black Graeme (noviembre de 2011). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones en el gen KAT6B de la histona acetiltransferasa en individuos con la variante Say-Barber-Biesecker del síndrome de Ohdo" . Soy. J. Hum. Genet . Estados Unidos . 89 (5): 675–81. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.10.008 . PMC 3213399 . PMID 22077973 .

enlaces externos

Clasificación	D CIE - 10 : Q87.8 OMIM : 603736 DeCS : C536717 C536717, C536717 SNOMED CT : 699298009
Recursos externos	Orphanet : 3047

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[1] Masuno M, Imaizumi K, Okada T, et al. (Mayo de 1999). "Síndrome de Young-Simpson: descripción adicional de un síndrome distinto con hipotiroidismo congénito, defectos cardíacos congénitos, dismorfismo facial y retraso mental". Soy J Med Genet . 84 (1): 8-11. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990507) 84: 1 <8 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-2 . PMID 10213038 .

[2] Síndrome de Young Simpson enla Oficina de Enfermedades Raras de los NIH

[3] Kondoh T, Kinoshita E, Moriuchi H, Niikawa N, Matsumoto T, Masuno M (enero de 2000). "Síndrome de Young-Simpson que comprende hipotiroidismo transitorio, crecimiento normal, degeneración macular y tortícolis". Soy J Med Genet . 90 (1): 85–6. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <85 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-R . PMID 10602125 .

[4] Young ID, Simpson K (noviembre de 1987). "Síndrome desconocido: facies anormal, defectos cardíacos congénitos, hipotiroidismo y retraso severo" . J Med Genet . 24 (11): 715–6. doi : 10.1136 / jmg.24.11.715 . PMC 1050356 . PMID 3430551 .

[NCBI-5] Nakamura T, Noma S (agosto de 1997). "Un niño japonés con síndrome de Young-Simpson". Acta Paediatr Jpn . 39 (4): 472–4. doi : 10.1111 / j.1442-200x.1997.tb03621.x . PMID 9316295 .

[6] Marques-de-faria AP, Maciel-Guerra AT, Júnior GG, Baptista MT (julio de 2000). "Un niño con retraso mental, blefarofimosis e hipotiroidismo: un dilema diagnóstico entre el síndrome de Young-Simpson y Ohdo". Clin Dysmorphol . 9 (3): 199-204. doi : 10.1097 / 00019605-200009030-00009 . PMID 10955481 .

[7] SÍNDROME DE OHDO: Comuníquese con una familia - para familias con niños discapacitados: información sobre síndromes y trastornos raros

[Bonthron-8] Bonthron DT, Barlow KM, Burt AM, Barr DG (marzo de 1993). "Consanguinidad parental en la blefarofimosis, defecto cardíaco, hipotiroidismo, síndrome de retraso mental (síndrome de Young-Simpson)" . J Med Genet . 30 (3): 255–6. doi : 10.1136 / jmg.30.3.255 . PMC 1016313 . PMID 8474111 .

[9] Clayton-Smith, Jill; O'Sullivan James; Daly Sarah; Bhaskar Sanjeev; Day Ruth; Anderson Beverley; Voss Anne K; Thomas Tim; Biesecker Leslie G; Smith Philip; Freidora Alan; Chandler Kate E; Kerr Bronwyn; Tassabehji May; Lynch Sally-Ann; Krajewska-Walasek Malgorzata; McKee Shane; Smith Janine; Sweeney Elizabeth; Mansour Sahar; Mohammed Shehla; Donnai Dian; Black Graeme (noviembre de 2011). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones en el gen KAT6B de la histona acetiltransferasa en individuos con la variante Say-Barber-Biesecker del síndrome de Ohdo" . Soy. J. Hum. Genet . Estados Unidos . 89 (5): 675–81. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.10.008 . PMC 3213399 . PMID 22077973 .

[1]