Síndrome genitopatelar
| Síndrome genitopatelar | |
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| Otros nombres | Ausencia de rótula-hipoplasia escrotal-anomalías renales-dismorfismo facial-síndrome de discapacidad intelectual [1] |
El síndrome genitopatelar es un trastorno poco común con rasgos craneofaciales característicos, contracturas congénitas en flexión de las extremidades inferiores, rótula ausente o anormal, anomalías urogenitales y retraso psicomotor severo. [2] En 2012, se demostró que mutaciones en el gen KAT6B causan el síndrome. [3]
Signos y síntomas
El síndrome genitopatelar se caracteriza por anomalías genitales, rótulas (rótulas) faltantes o subdesarrolladas, discapacidad intelectual y anomalías que afectan a otras partes del cuerpo. También se asocia con retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, que a menudo son graves. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías cerebrales estructurales, incluida la agenesia del cuerpo calloso . [4]
Las características principales incluyen: [4]
- Hipoplasia / agenesia rotuliana
- Contracturas en flexión en las caderas y rodillas (incluido el pie zambo)
- Agenesia del cuerpo calloso con microcefalia
- Hidronefrosis y / o quistes renales múltiples
Otras características pueden incluir: [4]
- Anomalías dentales (retraso en la erupción de los dientes)
- Pérdida de la audición
- Anomalías tiroideas
- Anomalías anales
- Hipotonía
- Retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual
- Malrotación intestinal
Porque
El síndrome genitopatelar se hereda de forma autosómica dominante . La mutación responsable del síndrome se produce en el gen KAT6B . Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22.2). [ cita requerida ]
El producto del gen KAT6B es una enzima llamada histona acetiltransferasa que actúa regulando y produciendo histonas, que son proteínas que se adhieren al ADN y dan forma a los cromosomas . La función de la histona acetiltransferasaproducido a partir de KAT6B se desconoce, pero se considera un regulador del desarrollo temprano. Se sabe poco acerca de cómo la mutación en KAT6B causa el síndrome, pero los investigadores sospechan que las mutaciones ocurren cerca del final del gen KAT6B y hacen que produzca la enzima acetiltransferasa acortada. La enzima acortada altera la regulación de otros genes. Por otro lado, la mutación de KAT6B que conduce a las características específicas del síndrome genitopatelar todavía no está probada con certeza. [5]
Diagnóstico
A pesar de que los criterios de diagnóstico clínico no se han definido al 100 por ciento para el síndrome genitopatelar, los investigadores afirmaron que ciertas características físicas podrían relacionarse con la mutación KAT6B y resultar en las pruebas genéticas moleculares. Los investigadores afirmaron que es probable que los individuos con dos características principales o una característica principal y dos características menores tengan una mutación KAT6B. Para diagnosticar el síndrome genitopatelar, existen múltiples formas de evaluarlo. [ cita requerida ] Consulta de genética médica
- Evaluación por especialista en desarrollo
- Evaluación de la alimentación
- Evaluación auditiva basal
- Pruebas de función tiroidea.
- Evaluación de machos para criptorquidia
- Evaluación ortopédica si hay contracturas o los pies / tobillos están mal posicionados
- Radiografías de cadera para evaluar la luxación de la cabeza femoral
- Examen de ultrasonido de riñón para hidronefrosis y quistes
- Ecocardiograma para defectos cardíacos congénitos
- Evaluación de laringomalacia si existen problemas respiratorios
- Evaluación por gastroenterólogo según sea necesario, especialmente si se sospecha malrotación intestinal
Tratamiento
No existe cura para el síndrome genitopatelar. Sin embargo, existen tratamientos para los diferentes síntomas. Para los síntomas del desarrollo, la intervención educativa y la terapia del habla a partir de la infancia podrían ayudar a reducir el alto riesgo de retraso motor, cognitivo, del habla y del lenguaje. Para las características esqueléticas, derivación a un ortopedista para que considere la liberación quirúrgica de las contracturas. Además, la derivación temprana a fisioterapia podría ayudar a aumentar la movilidad articular. Por último, el reemplazo de la hormona tiroidea podría ayudar con la disfunción tiroidea. [4]
Historia
En 1988, Goldblatt et al. informó por primera vez de un niño de 4 años con rótula hipoplásica, retraso mental, hipoplasia escrotal, deformidades esqueléticas, anomalías renales, puente nasal aplanado y baja estatura. Más tarde, en 2000, Cormier-Daire et al. reportaron siete pacientes con anomalías genitales (hipoplasia escrotal y criptorquidia en los niños e hipertrofia del clítoris en las niñas), dismorfia facial, anomalías renales, ausencia de rótula y retraso mental severo en los dos supervivientes. La afección ahora se conoce como síndrome genitopatelar. [6]
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome genitopatelar" . www.orpha.net . Consultado el 15 de marzo de 2019 .
- ^ Penttinen, Maila; Koillinen Hannele; Niinikoski Harri; Mäkitie Outi; Hietala Marja (marzo de 2009). " Síndrome genitopatelar en una adolescente con osteoporosis severa y anomalías endocrinas". Soy. J. Med. Gineta. Una . 149A (3): 451–5. doi : 10.1002 / ajmg.a.32644 . PMID 19208376 . S2CID 13523168 .
- ^ Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (enero de 2012). "Mutaciones en KAT6B , que codifican una histona acetiltransferasa, causan síndrome genitopatelar " . Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (2): 282–9. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.11.023 . PMC 3276659 . PMID 22265014 .
- ^ a b c d e "Trastornos relacionados con KAT6B" . GeneReviews® . Universidad de Washington, Seattle. 1993.
- ^ "Síndrome genitopatelar" .
- ^ "SpringerReference - Meteorito" .
enlaces externos
| Clasificación | D
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| Recursos externos |
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- Síndromes raros
- Síndromes que afectan a los riñones.
- Síndromes que afectan el tamaño de la cabeza.
