Yuan-Tsong Chen ( YT Chen ; chino :陳垣 崇) es un científico médico taiwanés , notable por su trabajo sobre los trastornos genéticos humanos. Es director emérito (2001-2010) y distinguido investigador (2001-presente) del Instituto de Ciencias Biomédicas, Academia Sinica , Taiwán , [1] [2] y también profesor titular de pediatría de la Universidad de Duke (1993-presente) ) [3] Chen fue galardonado en 2019 con el Premio Presidencial de Ciencias de Taiwán , al igual que Yuan-Pern Lee y Wei Fu-chan.. [4]
Los logros de Chen incluyen el desarrollo de fármacos para la terapia de reemplazo de enzimas recombinantes para la enfermedad de Pompe , un trastorno por deficiencia de enzimas que causa daño muscular, insuficiencia cardiorrespiratoria y, en su forma infantil grave, la muerte a los 2 años de edad. [5] El medicamento, finalmente llamado "Myozyme", fue desarrollado por Genzyme y recibió la aprobación regulatoria de marketing en Europa y EE. UU. En 2006. [6] La historia de un padre que busca un tratamiento para sus dos hijos con la enfermedad de Pompe y El desarrollo de esta alfombra se ha adaptado a una película titulada Medidas extraordinarias con Harrison Ford y Brendan Fraser . [7] [8]La investigación de Chen sobre la enfermedad ayudó a Taiwán a desarrollar pruebas de detección para recién nacidos con enfermedad de Pompe, la primera nación del mundo en ofrecer tales pruebas médicas. [9]
Más tarde, el enfoque de la investigación de Chen se extiende a la farmacogenética de las reacciones adversas a los medicamentos y la eficacia de los medicamentos. Su equipo identificó variantes del gen VKORC1 que desempeñan un papel importante en la determinación de la dosis de warfarina , un anticoagulante ampliamente recetado. Se unieron al Consorcio Internacional de Warfarina para formular un algoritmo universal que pueda predecir mejor una dosis óptima para cada paciente. [10] [11] Su equipo también descubrió vínculos genéticos con la incidencia de diabetes tipo 2, [12] la fuerte asociación del gen HLA-B * 15: 02 con la carbamazepina , [13] un medicamento que se usa para tratar la epilepsia y el del gen HLA-B * 58: 01 con alopurinol ,[14] un fármaco ampliamente recetado para la gota , para inducir el síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) [15] y la necrólisis epidérmica tóxica (NET). Estas investigaciones farmacogenéticas han llevado a la FDA a volver a etiquetar los dos medicamentos comúnmente recetados, carbamazepina y warfarina, con información genética y a recomendar la detección genética antes de recetar el medicamento, y allanó el camino para la medicina personalizada y de precisión. [16] [17]
Chen fue interrogado como parte de una investigación de 2010 sobre corrupción. [18] Los fiscales afirmaron que Chen y su esposa ocupaban cargos ejecutivos en la empresa biomédica Phamigene. [18] El caso se cerró sin una acusación contra Chen. [19] Posteriormente, el gobierno de Taiwán discutió las enmiendas a la Ley que rige el empleo del personal educativo, de modo que los investigadores a tiempo completo y los profesores universitarios pudieran establecer empresas privadas o servir como presidentes de empresas. [20] Finalmente, se aprobaron enmiendas a la Ley Fundamental de Ciencia y Tecnología para que los investigadores del sector público pudieran ocupar algunos puestos en empresas privadas. [19]
En asociación con su esposa, la Sra. Alice Der-Shan Chen, quienes juntos iniciaron la Fundación Chen, ellos y la Organización del Genoma Humano presentan anualmente el Premio Chen a aquellos con logros en investigación en genética humana y genómica en Asia Pacífico. [21]