Síndrome de Zamzam-Sheriff-Phillips


El síndrome de Zamzam-Sheriff-Phillips es un trastorno congénito autosómico recesivo raro [1] . Se caracteriza por aniridia , ectopia lentis , incisivos superiores anormales y discapacidad intelectual . [2] No se han realizado muchas investigaciones sobre esta enfermedad en particular, por lo que hasta ahora no se conoce ningún gen que afecte esta afección. Sin embargo, se ha planteado la hipótesis de que los síntomas descritos se encuentran en un gen en particular, aunque se cree que la discapacidad intelectual se debe a una causa genética diferente.

La consanguinidad (matrimonio entre parientes, como primos), a menudo asociada con herencia autosómica recesiva, se ha atribuido a la herencia de esta enfermedad. [3]